Genetica umana
CARATTERI UMANI CHE DIPENDONO DA UN SOLO GENE
presentazione - prof. R. Coianiz
ALBINISMO
GLI ALBERI GENEALOGICI
Questionario alberi genealogici
(da Osmosi delle Idee)
Analizza gli alberi genealogici per scovare dove si nasconde l’unico errore.
Prima di iniziare leggere con attenzione la spiegazione dei simboli utilizzati, che variano ad ogni esercizio.
Alberi genealogici: come individuare il tipo di ereditarietà e calcolare la probabilità
Da Science For Passion,
di Tania Tanfoglio
I GRUPPI SANGUIGNI (la codominanza, la poliallelia)
Gruppo sanguigno AB0:
è un esempio di codominanza e di poliallelia (IA e IB)
ESERCIZIO SUI GRUPPI SANGUIGNI (Prof. R. Coianiz)
Sono noti i gruppi sanguigni dei seguenti studenti (i nomi sono di fantasia) e dei loro genitori.
Ricavare i relativi genotipi:
Gruppo sanguigno Rh:
genotipi fenotipi
DD e Dd Rh+
dd Rh-
Esercizi dal blog Science for Passion, della prof. Tania Tanfoglio
(su cui si trovano le risposte)
ESERCIZIO 1
Nell'incrocio di donna di gruppo sanguigno AB con un uomo di gruppo sanguigno A, il cui padre era di gruppo 0, qual è la probabilità di avere:
A) due figli con gruppo 0
b) un figlio B e l'altro 0
c) il primo maschio gruppo AB ed il secondo femmina gruppo B
d) ambedue i figli di gruppo AB
ESERCIZIO 2
In un reparto maternità vengono scambiati per errore quattro neonati nelle culle;
i gruppi sanguigni del sistema AB0 dei neonati sono: 0 , A , B , AB
e quelle delle coppie dei genitori sono rispettivamente: AB x 0 , A x 0 , A x AB , 0 x 0.
Indicare gli appaiamenti giusti figlio-coppia.
ESERCIZIO 3
Quali dei seguenti individui escludereste come possibile padre di un individuo il cui fenotipo sia 0 , Rh+ , MN, mentre il fenotipo della madre è 0 , Rh- , MN e i fenotipi dei possibili padri sono:
a) AB , Rh+ , M
b) A , Rh + , MN
c) B , Rh- , MN
d) 0 , Rh- , N
spiegare il perché dell'esclusione.
ESERCIZIO 4
Un genitore con un gruppo sanguigno A e l'altro con un gruppo sanguigno B hanno due figli:
uno di gruppo 0 e l'altro di gruppo B; indicare i genotipi dei figli e dei genitori.
IL CARIOTIPO
Descrivi il cariotipo utilizzando i seguenti termini:
cariotipo,
cromosoma/i,
autosomi,
cromosomi sessuali,
X, Y,
sesso,
23 coppie,
maschio, femmina,
gene,
cromosomi omologhi,
genoma.
LA DETERMINAZIONE DEL SESSO
Nella nostra specie possedere due cromosomi sessuali uguali (XX) equivale ad essere una femmina, mentre il maschio possiede un cromosoma X ed un Y.
LA FIBROSI CISTICA
LA TALASSEMIA
File: La talassemia
Fonti consultate:
Blod - Prevenzione, cura e ricerca per la Talassemia
La talassemia - Presentazione PowerPoint sulle forme di talassemia
Da Medicinaonline
LE RAZZE UMANE
Specie: Homo sapiens
Razza: ...? dove comincia una razza? Dove finisce?
I medici del Reich
Video RAIPlay - Correva l'anno (40'07")Le cavie del Reich. L'antropologia degli orrori
Video di RAI Storia (10'45")
La razza ariana, gli esperimenti J. Mengele
(purtroppo non più raggiungibile 😢)Telmo Pievani spiega perché non esistono le razze
Video Rai Scuola (4'04")
LE MALATTIE LEGATE AL CROMOSOMA X (malattie X-linked)
Esistono alcune malattie o caratteristiche che sono dovute a geni che si trovano sul cromosoma X, in quella parte che il cromosoma Y non possiede, per cui si dice anche che sono legate al cromosoma X.
Daltonismo ed emofilia sono due esempi di malattie legate al sesso di appartenenza (maschile o femminile) perché vengono trasmesse con il cromosoma X, che viene ereditato in modo diverso dai maschi e dalle femmine.
I cromosomi X e Y
si vede che il cromosoma Y corrisponde alla parte superiore
del cromosoma X
L'allele malato viene indicato con X* o con la lettera relativa alla malattia considerata (XD per il daltonismo e XE per l'emofilia).
Pertanto possono verificarsi le seguenti situazioni:
XX femmina sana
XX* femmina portatrice sana
X*X* femmina malata
XY maschio sano
X*Y maschio malato
Il maschio portatore sano non esiste, perché, quando ha l'allele malato, il carattere di manifesta.
Qui sotto due esempi: XX* x XY e XX x X*Y
Realizza i diagrammi di Punnett relativi a questi incroci e determina la probabilità di avere un figlio malato (indifferentemente maschio o femmina) nei due casi.
Con quale tipo di incrocio si potrebbe ottenere una figlia daltonica?
Perché il daltonismo e l'emofilia sono legati in particolare ai maschi?
IL DALTONISMO (malattia X-linked)
Il daltonismo [BOZZA]
presentazione - prof. R. Coianiz
Are You Color Blind? (the quick brain test with answers)
Il test di Ishihara (38 tavole)
Ho chiesto a due miei alunni daltonici di classificare alcuni quadratini colorati secondo i principali colori. Questo è stato il risultato :
I daltonici vedono il mondo in bianco e nero?
Quali sono i colori che vengono scambiati più spesso?
Ha senso chiedere ad un daltonico di colorare un oggetto di verde ed un altro di rosso?
If you are not suffering from a color vision deficiency it is very hard to imagine how it looks like to be colorblind. The Color BLIndness Simulator can close this gap for you. Just play around with it and get a felling of how it is to have a color vision handicap.
Compito di realtà [bozza]
Devi realizzare un'infografica sul daltonismo per una mostra che la tua scuola sta organizzando; inserisci anche versioni diverse della stessa fotografia, modificate in modo che si capisca come un daltonico vede i colori.
Come vede un daltonico?
Da Corriere Salute
Vedo i colori per la prima volta in 22 anni
(E voi diventate daltonici)
Di Pietro MorelloL'EMOFILIA (malattia X-linked)
Linea emofilia inglese
(clicca per ingrandire)
(clicca per ingrandire)
L'emofilia (2'22")
da TG2 Trentatrè 
FedEmo - Federazione delle Associazioni Emofilici
APPROFONDIMENTI & IDEE x DOCENTI
IL COLORE DEGLI OCCHI
Percorso Geni in gioco (Pearson Italia e Fondazione Telethon)
Attivabile solo dalla prof. Coianiz.
Ai docenti: cliccare sui seguenti link per le informazioni del percorso e del kit sul sito di Fondazione Telethon e Pearson
L’educazione non c’entra, scoperto a sorpresa
da cosa dipende
Da Fanpage.it Scienze
Da Fanpage.it Scienze
di Eugenio Melotti, Zanichelli
Il complesso mondo della regolazione genica
La collana di libri “I ragazzi di Pasteur”, edita da Carocci Editore, è nata dalla collaborazione tra IBSA Foundation e l’Istituto Pasteur Italia, ed è rivolta alle scuole secondarie di primo e secondo grado. Gli studenti non sono solo i destinatari dell’iniziativa ma i veri e propri autori. I volumi, infatti, propongono nella prima parte un testo scientifico curato da un docente esperto della materia trattata e, a seguire, un fumetto sullo stesso tema realizzato dalla Scuola Romana dei Fumetti sulla base di una sceneggiatura scritta da una classe di studenti.
