5. S-lokus - Valkokirjavuus

Valkoiset merkit esiintyvät tyypillisesti pääpiirteittäin symmetrisinä kuvioina, jotka ovat kuitenkin tarkalta muodoltaan yksilölliset. Valkoisilla alueilla ei karvatupessa ole toimivia melanosyyttisoluja, eikä näin ollen siis karvaan voi muodostua väriäkään. Pigmentin puuttuminen saa karvan näyttämään valkoiselta. Pigmentitön iho ja limakalvot taas näyttävät vaaleanpunaiselta, koska veri kuultaa ihon läpi. Jos pigmentti puuttuu myös silmästä, iiris on sininen. 

Koska melanosyytit jatkavat leviämistään vielä syntymän jälkeenkin, valkoiset merkit pienevät ja värilliset alueet suurenevat jonkin verran koiranpennun kasvaessa. Pienet valkoiset merkit voivat hävitä kokonaan. Valkokirjavilla pennuilla on syntyessään valkoisten merkkien alueella vaaleanpunainen kirsu ja vaaleanpunaiset tassunpohjat. Melanosyytit valtaavat ihoalueet vasta syntymän jälkeen. Leviäminen alkaa pienistä tummista pisteistä, jotka lähtevät laajenemaan. Sama pilkuttumisilmiö tapahtuu muuallakin ihossa valkoisten merkkien alueella, ja tästä johtuen aikuisella koiralla valkoiset merkit ovat harvoin puhtaanvalkoisia. Mitä voimakkaammin pilkuttunut pentu on, sitä nopeammin sillä yleensä kirsun väri "täyttyy" ja karvassakin alkaa näkyä täpliä. Aikuisella valkokirjavalla koiralla anturat voivat olla täplikkäät, joillakin myös kirsussa pigmentöityminen voi jäädä vajaaksi mikäli pilkutus ei ole voimakasta.  Ticking-geenistä eli pilkullisuudesta lisää -> T-lokus.

Perrojen rotumääritelmä ei ole rajannut valkoisen määrää. Valkokirjavuusasteen suhteen perroilla ilmeneekin kaikki mahdolliset variaatiot umpimustasta täysin valkoiseen. Jos ajatellaan valkoisten merkkien leviämistä ikään kuin käänteisesti eli melanosyyttien sikiöaikaista levittäytymissuuntaa vastaan mustasta valkoiseen, valkoisuus leviää tietyn kaavan mukaan. Suppeimmat valkoiset merkit alkavat yleensä varpaista ja rinnasta, leviävät pidemmälle tassuihin, vatsaan, edelleen kirsun ympärille ja kaulaan. Valkoinen leuka muuttuu valkoiseksi kuonoksi, sitten piirroksi otsalla ja edelleen leveäksi laukiksi. Laajamerkkisellä valkokirjavalla valkoinen leviää poikki keskilinjan selässä ja päässä, ja pään ja kauluksen merkit yhdistyvät. Kaikkein laajimmin valkokirjavilla koirilla väriä löytyy rungossa läikkinä hännän tyvestä. Päässä viimeiset värin rippeet löytyvät silmien ja korvien tienoilta.  Aina pään valkoisten merkkien laajuus ei ole suoraan verrannollinen rungon valkoisuuteen, vaan pään valkoisten merkkien laajuuteen vaikuttaa muitakin geenejä. Merkkien yksilölliseen muotoon ja laajuuteen vaikuttaa geenien lisäksi ympäristö, eli kunkin yksilön elimistön olosuhteet.

Valkokirjavuus eläinmaailmassa

Valkokirjavuus on koiran lisäksi tyypillinen ominaisuus melkeinpä kaikille nisäkkäille, joita ihmisen kotieläimiksi kesyyntyneinä elää, hiirestä hevoseen, kissasta kaniin ja lehmästä laamaan. Valkokirjavuus on niin yleinen eri eläinlajeilla, ja toisaalta melko harvinainen näiden lajien villeillä esi-isillä, ettei se ole voinut jokaiselle niistä ilmestyä kesyyntymisen jälkeisenä satunnaisena mutaationa.

Littlen S-sarja

Valkokirjavuus on siis perinnöllistä, ja Littlen teorian mukaan periytyy S-lokuksessa muutaman erilaisen alleelin kautta. Tämä Littlen valkokirjavuuden teoria on hieman ongelmallinen, todennäköisesti puutteellinen tai liian yksinkertainen, sillä tosiasiassa valkokirjavuutta aiheuttavia lokuksia ja mutaatioita lienee enemmän, eikä eri genotyyppien välillä ole selvää rajaa, vaan liukuma.

  Valkokirjavuuten vaikuttavia geenejä ei ole vielä löydetty, joten varmaa tietoa valkoisten merkkien periytymismallista ei ole (Muokkaus 4.5.2023: valkokirjavuudelle on olemassa geenitestejä.) Uusimpien tutkimusten mukaan Littlen muodostama S-sarja ei yksinään riitä. Selitän tässä silti Littlen kehittämän mallin, koska sitä on laajasti tähän asti käytetty, ja luultavasti tutkimusten myötä tarkentuvaa tietoa on helpompi ymmärtää, jos tämän lähtökohdan tuntee.

Little nimesi valkokirjavuuden lokuksen S-lokukseksi, S niin kuin solid, yksivärinen. Sarjassa mennään neljän erilaisen alleelin kautta dominoivuusjärjestyksessä mustasta valkoisempaan väritykseen. S- ja eri s-alleelien kombinaatiot kattavat kaikki valkokirjavuuden asteet kokomustasta valkoiseen. Niiden lisäksi oletetaan muissa lokuksissa olevan erilaisia plus- ja minus-modifioijageenejä, jotka edelleen suurentavat tai pienentävät pigmentoituneita alueita S-lokuksen geenien määräämissä rajoissa. Mustalla en tarkoita tässä yhteydessä pelkästään mustaa eumelaniinia, vaan  kaikkia melaniinin värejä (musta/ruskea/lila/sininen/keltainen) vastakohtana valkoiselle, pigmentöitymättömälle. 

Dominoivin, kokomustan värin aiheuttava S-alleeli on melko, muttei täysin dominoiva valkokirjavuuteen nähden. Yksiväriset tai lähes yksiväriset koirat (valkoista alle 10%) ovat yleensä mallia SS, enemmän valkoista ilmentävät koirat taas kantavat S:n lisäksi tai pelkästään resessiivisiä s-alleeleja (si > sp > sw). S-alleeli ei peitä täysin muiden vaikutusta. Resessiivisemmätkin alleelit ovat osittain yhteisvallitsevia, eli genotyyppi  sp/sw voi olla ilmiasultaan mitä vain   sp/sp- ja  sw/sw-fenotyyppien väliltä.

• Dominoiva S-alleeli tuottaa homotsygoottisena täysvärisen karvan ilman valkoisia laikkuja. Äärimmäisimmät alueet voivat silti jäädä melanosyyteiltä satunnaisesti valtaamatta, niinpä myös S/S-koirilla voi ilmetä pieniä valkoisia merkkejä rinnassa ja varpaissa, jotka usein kuitenkin häviävät koiran iän myötä. Esimerkiksi perinteisesti tummilla roduilla, kuten saksanpaimenkoirilla, labradorinnoutajilla tai belgianpaimenkoirilla (kuvassa), voi etenkin käyttölinjaisilla koirilla esiintyä pieniä valkoisia merkkejä, ja usein rotumääritelmässä ne myös mainitaan sallituiksi. Syynä valkoisen merkin ilmestymiselle voi olla pieni ympäristön muutos (= jokin muutos emän kunnossa) sikiönkehityksen aikana, mikä on tietyn yksilön kohdalla häirinnyt melanosyyttien migraatiota, eikä se sinäänsä ole perinnöllinen.

• si on irlanninkirjava. Valkoisia alueita 10-30 %.  Homotsygoottisilla irlanninkirjavilla koirilla kaulan alueen pisteet jäävät kokonaan vaille jakautumiskykyistä kantasoluaan, eivätkä muiden pigmentaatiopisteiden solupopulaatiot myöskään etene yhtä laajalle kuin normaalisti. Tästä seuraa mm. collien, basenjin ja bostoninterrierin (kuvassa) tyypilliset valkoiset merkit: valkeaa on yleensä hännänpäässä, tassuissa, mahassa, rinnassa, kauluksena, kuonossa ja piirtona päässä. Tumma väri ulottuu jalkoihin, eikä valkoinen alue kulje selän poikki tai nouse kovin korkealle kylkiin. Kahden tällaisen koiran jälkeläiset ovat samanvärisiä kuin vanhempansa. Irlanninkirjavuudeksi (Irish Spotting) väritystä nimitetään irlantilaisten rottien tyypillisen kirjavuuden mukaan. Espanjanvesikoiralla ei luultavasti ole tätä alleelia lainkaan.

• sp on piebald-kirjava. lehmänkirjava. Homotsygoottisena tämä geeni aiheuttaa tyypillistä epätasaista läikikästä väritystä runkoon. Väri peittää sekä korvat että silmät (piirrolla tai ilman), ja muodostaa rungossa suurehkoja pigmentoituneita täpliä. Jalat ovat korkealle valkoiset, ja valkoista on myös selässä. Pigmentoituneita alueita voi olla 90-30 %. Nimi piebald on yhdistelmä englannin harakkaa (magpie) ja valkopäämerikotkaa (bald eagle, balde = valkoinen vanhassa englannissa) tarkoittavista sanoista. Mallina springerspanieli alla. Tätä väritystä on myös perroilla.

• sw eli extreme whitespotting, äärimmäinen valkokirjavuus. Homotsygoottisella koiralla vain pään ja hännäntyven pisteiden solut levittäytyvät hieman, jos yhtään. Väriä on siis vain jonkin verran päässä, mahdollisesti myös pienehköinä läikkinä hännäntyvessä tai rungossa. Pään värilliset merkit ovat suppeammat kuin piebaldilla. Pigmentoituneita alueita alle 10%.  sw/sw -koira voi olla myös kokonaan valkoinen. Muun muassa valkoiset bokserit, dogo argentinot ja dalmatialaiset edustavat tätä ryhmää. Kuvassa cockerspanieli.

Tässä vielä yhdenlainen valkokirjavuussarja espanjanvesikoirilla toteutettuna. Kaksi ensimmäistä koiraa edustavat äärimmäistä valkokirjavuutta, todennäköisesti ovat perimältään sw/sw . Keskimmäinen voisi olla lehmänkirjava tai äärimmäisen valkokirjava eli sp/sp , sp/sw  tai jopa sw/sw  .Kaksi oikeanpuoleisinta lienevät S/s, mutta resessiivisen alleelin tyypin määrittämiseksi pitäisi tuntea tarkemmin suvun väritystä. Kuvat Anna Kokko.

Valkokirjavuus eri koiraroduilla

Cockerspanieleilla on sekä kokomustaa, piebaldia että äärimmäisen valkokirjavaa väritystä. Toisin kuin perroilla, rodussa pidetään ainakin näyttelylinjoissa yksiväriset ja kirjavat erillään. Yksiväriset cockerit ovat yksivärisiä (S/S), mutta valkokirjavat saattavat olla muotoa sp/sp (lehmänkirjava), sw/sw (äärimmäisen valkokirjava pienin värillisin laikuin) tai jotain siltä väliltä sp/sw. Kuvia erivärisistä cockerspanieleista voi ihailla esimerkiksi -> Cockerspanielit ry:n Värigalleriasta.

On rotuja, joissa koirilla on symmetrisiä valkoisia merkkejä sukupolvesta toiseen. Collien, berninpaimenkoiran ja bostoninterrierin (kuvissa alla) valkokirjavuuden aiheuttaa tyypillisesti homotsygoottinen irlanninkirjavuuden si-alleeli. Valkoinen kaulus syntyy, kun kaulan alueen pigmentaatiopisteistä ei lähde melanosyyttejä leviämään. Tällöin niska, kaula ja rinta jäävät vaille pigmenttiä. Kun irlanninkirjavuuden alleeli si on fiksoitunut, kaikki rodun koirat ovat genotyypiltään si/si  ja ilmiasultaan enemmän tai vähemmän samalla tavalla kirjavia, valkokirjavuuden asteessa ei ole suurta vaihtelua, eikä pentueisiin synny laajasti valkokirjavia pentuja.  Esimerkiksi karjalankarhukoira on rotu, jossa irlanninkirjavuus on ihanneväri, mutta ei täysin fiksoitunut, sillä valkovoittoisia pentuja syntyy myös.

Irlanninkirjavuus yksinään ei tee suuria valkoisia merkkejä päähän. Esimerkiksi collieilla tyypillisesti on valkoista päässä enintään ohuena piirtona. Roduilla, joilla irlanninkirjavuuteen liittyy selvät valkoiset merkit päässä, kuten berninpaimenkoira, bostoninterrieri tai bordercollie, väritykseen vaikuttaa myös geeni tai geenit, jotka vaikuttavat pään alueen melanosyytteihin.  

Äärimmäistä valkoisuutta, jossa pään alueellakaan valkoista ei ole karvassa yhtään tai ainoastaan pieni ripaus, ilmenee perrojen lisäksi mm. bullterriereillä, dogo argentinoilla, dalmatialaisilla, parsonjackrusseleilla, clumberinspanieleilla, englanninsettereillä ja boksereilla... Valkoinen väri ei ole boksereilla hyväksytty, mutta sellaisia syntyy ihan niin kuin perroillakin, kun yhdistetään kaksi valkomerkkistä koiraa.

Tässä yhdenlainen kuvitteellinen espanjanvesikoirayhdistelmä, jossa kaksi  valkokirjavaa  koiraa

on saaneet kolme eri tavoin värittynyttä pentua. Tässä tapauksessa vanhemmat voisivat olla

vaikka muotoa sp/sw ja S/sw. Jälkeläiset vasemmalta alkaen olisivat esimerkiksi sw/sw, S/sp ja sp/sw.

Ja sitten toinen kuvitteellinen esimerkki, jossa ensimmäisen yhdistelmän valkoisin pentu sw/sw

on yhdistetty kokomustaan koiraan S/S.  Pennut ovat kaikki muotoa S/sw,

 vaihtelevin valkokirjavuuden laajuuksin.

Edellisen pentueen tummin yksilö (S/sw) yhdistetään toiseen melko tummaan, valeirlanninkirjavaan espanjanvesikoiraan (S/sw).

Pennuista yksi on täysin tumma S/S, kaksi valeirlanninkirjavaa S/sw, ja yksi äärimmäisen valkokirjava sw/sw.

Edellisten pentueiden kasvattaja vaihtoi "linjaa", ja teki uuden yhdistelmän, jossa yhdisti kaksi sp/ sp -koiraa.

Syntyvä pentue oli kaikki enemmän tai vähemmän vanhempiensa värisiä lehmänkirjavia.

Valkokirjavuus ja kuurous

Yleensä täysin kuuro pentu huomataan jo pentulaatikossa, etenkin jos rodussa tiedetään esiintyvän kuuroutta ja tähän osataan kiinnittää huomiota. Yleensä nämä kuurot pennut lopetetaan. Toispuoleista kuuroutta ei kuitenkaan yleensä pystytä toteamaan ilman rauhoituksessa tehtävää BAER-testiä (brain stem auditory evoked response), jossa tutkitaan aivojen sähköistä reaktiota ääniärsykkeisiin. Toispuoleisesti kuuro koira pärjää kuuroutensa kanssa yleensä ihan hyvin, vaikka sillä voi olla vaikeuksia paikallistaa kuulemansa äänen suuntaa. Kuurous voi toki johtua muustakin asiasta kuin valkoisesta väristä, mutta valkoiseen väriin liittyvä kuurous koskettaa myös espanjanvesikoiria.

Valkoinen väri päässä voi johtua genotyypistä swsw, mutta myös rungoltaan vähemmän valkoisilla koirilla voi päässä olla paljonkin valkoista, kuten ylläolevassa kuvassa olevalla islanninlammaskoiranpennulla. Perroja ei erityisesti jalosteta valkoisemmiksi, mutta äärimmäisen valkokirjavia koiria kuitenkin on, samaten kuin päästään laajemmin valkoisia. Kuulon kannalta sillä ei ole merkitystä, onko väriä rungossa vai ei. Silläkään ei tarkalleen ole suoraa yhteyttä kuurouteen, onko päässä nimenomaan korvan alueella väriä vai ei, koska sisäkorvan solut eivät seuraa niin tarkasti iholla tai karvapeitteessä näkyviä värirajoja.

Kuurous bordercollieilla.  Linkki ->  englanninkieliseen raporttiin kuuroustutkimuksesta bordercollieilla. Tutkimuksessa on testattu 2597 eri ikäisen bordercollien kuulostatus, ja näistä alle yhdeksänviikkoisia pentuja oli 2303.  Pennut BAER-testattiin yleensä kuusiviikkoisina koko pentue kerralla, 2303 tutkitusta pennusta 64  oli kuuroja. Aikuiset koirat tarkoittaa yli 9 viikkoisia, näistä 294 koirasta 52 oli kuuroja. Aikuiset koirat tulivat testatuiksi sillä perusteella, että niille oli suunnitteilla jalostuskäyttöä, tai omistaja oli alkanut epäillä koiransa olevan kuuro. Näin ollen aikuisten koirien edustus ei ole yhtä satunnaisesti valikoitunut kuin pentujen ryhmä.

"This study demonstrated that deaf Border Collies had higher observed rates of white or merle coat pigmentation and blue iris pigmentation than normal hearing Border Collies.--- Border Collies in this study with an excess of white on the head were significantly more likely to be deaf." Tutkimus löysi merkittävän yhteyden kuurouden ja merlen värin (ei esiinny espanjanvesikoirilla), valkoisen pigmentin ja sinisten silmien välillä. Bordercolliet, joilla oli "excess white on the head" eli liikaa valkoista päässä (tutkimuksen määritelmän mukaan yli 50% päästä valkoista), olivat selvästi muita todennäköisemmin kuuroja. Tutkituista pennuista 1,8% eli 42 yksilöä oli "valkopäisiä".  Kuurojen pentujen ryhmässä valkopäisiä oli kuitenkin jo joka neljäs (26,6% eli 17 yksilöä). Valkopäisistä pennuista kuuroja oli siis yli 40 prosenttia. Aikuisten ryhmässä yhtä suurta korrelaatiota ei näkynyt. Valitettavasti tutkimuksesta ei käynyt ilmi oliko näissä valkopäissä homotsygootteja merlejä, eikä eroteltu pään valkoisuutta sen tarkemmin.

Joillakin valkokirjavilla roduilla myös Suomessa tai maailmalla pentuja BAER-testataan kuulon varmistamiseksi, joissain roduissa ahkerammin kuin toisissa. BAER-tutkimuslaitteita on Suomessa vain parilla klinikalla. Australiankarjakoirien JTO:ssa (2007-2011, päivitettynä 2012-2017)  kerrotaan ulkomaisesta BAER-tutkimuksesta, jonka perusteella karjakoirista 12,2% on toispuoleisesti kuuroja ja 2,4% kuuroja. Suomalaisten karjisten kuulostatuksista ei pidetä kirjaa. Dogo argentinon JTO (2009-2013) kertoo, että Suomessa kymmenen vuoden aikana testatuista 231 koirasta 2% on ollut molemmista korvistaan kuuroja ja 13% toisesta korvastaan kuuroja. Englanninsetterien JTO:ssa (2011-2015) kerrotaan että virallisia tilastoja ei rotujärjestöllä ole, mutta Suomessa Lohjan pieneläinklinikalla vuoteen 2004 mennessä testatuista 50 koirasta 10% on ollut toispuoleisesti kuuroja, ja 2% eli yksi koira molemminpuoleisesti kuuro, ja nämä luvut ovat Kanakoirakerhon mukaan samansuuntaisia kuin ulkomaisista tutkimuksista saadut lukemat. Nämä lukemat kertovat siitä, että hyvin valkoisissakaan roduissa jokainen koira ei suinkaan ole kuuro.

Parsonrusselinterrierien jalostuksentavoiteohjelmassa (2008-2012) sanotaan, että rodussa esiintyy kuuroutta, ja "kuurot koirat ovat sekä kokovalkoisia vähäpigmenttisiä että värittyneitä, joilla on hyvä pigmentti." Värittynyt ei toki tarkoita tässä tapauksessa täysin värittynyttä, vaan koiraa jolla on värillisiä laikkuja. Parsoneilla ei ole tilastoja kuuroudesta, mutta kasvattajille suunnatun kyselytutkimukseen vastanneiden 34 kasvattajan (joilla kasvatteja yhteensä yli 1500) tietojen perusteella kuuroja pentuja on ollut 19 ja puolikuuroja 6. Tämä suhdeluku kertoo mielestäni siitä, että puolikuuroja ei huomata ilman BAER-testausta. Jackrusselinterrierin JTO:ssa taas mainitaan, että kuurot pennut ovat rodussa olleet yksittäistapauksia, mutta asiaan täytyy kiinnittää huomiota, eikä kokovalkoista väriä pidä suosia jalostuksessa. Monella muulla rodulla, joilla värin puolesta on riskiä kuurouteen, ei JTO:ssa asiaa mainita lainkaan, tai todetaan ainoastaan, että ulkomaisten tietojen mukaan rodussa esiintyy kuuroutta.