2. Perinnöllisyydestä

Verrattuna suteen, koiran esi-isään,  on kesykoiralla laaja väriskaala. Osasyy sudesta poikkeavien väritysten kehittymiselle löytyy kesyyntymisestä itsestään (katso pdf-artikkeli Farm-Fox Experiment), mutta enimmäkseen väritykset ovat seurausta satunnaisista mutaatioista, jotka suotuisassa ympäristössä ovat yleistyneet. Ihmisen suojissa kehittyneen koiran suojaväri ei ole ollut niin oleellinen ominaisuus, päinvastoin on ehkä voinut olla eduksi, että koira erottuu maastosta, ehkä myös niistä susista. Toki myös poikkeava ominaisuus on ihmisen silmään usein ollut kaunis ja erikoinen, ja näin tullut suosituksi. Aikanaan villityypistä poikkeavat alleelit ja värit ovat levinneet paikallisesta koirapopulaatiosta ympäröiviin populaatioihin ja niin edelleen. Nykyisin koirapopulaatioita eristävät maantieteellisten rajoitusten sijaan enemmänkin roturajat ja -määritelmät.

Eri värien periytymiselle on geneetikko Clarence C. Little luonut jo yli 50 vuotta sitten perusteoriat (The Inheritance of Coat Color in Dogs, 1957). Nykyinen geenitutkimus on tarkentanut ja lisännyt tietoa, mutta vielä on paljon tuntematonta. Kaikkia pigmentinmuodostumiseen liittyvän prosessin vaiheita, siihen vaikuttavia geenejä ja prosessiin kuuluvien proteiinien tehtäviä ei täysin tunneta, mutta aika moni merkityksellinen geeni on jo tunnistettu. Myös geenitestejä on tarjolla koiran perimän tutkimiseen värien osalta.

Yksinkertaistaen geeni on solulle proteiinin rakennusohje. Koiran perimä ilmenee elimistössä geenien koodaamien proteiinien kautta. Proteiinit toimivat elimistössä lukuisissa tehtävissä ja osallistuvat mm. entsyymeinä kemiallisiin reaktioihin. Kukin entsyymi tuo oman vaikutuksensa soluissa tapahtuvaan monimutkaiseen biokemiallisten reaktioiden sarjaan, jonka lopputuote on tässä tapauksessa valmis väriaine. Pienet muutokset reaktioon osallistuvien entsyymien rakennusohjeissa voivat vaikuttaa suurestikin koiran ilmiasuun. 

Koiralla on solujensa tumassa 39 kromosomiparia. Kunkin parin muodostavat kaksi lähes samanlaista kromosomia, joista toisen kromosomin koira on saanut isältään, toisen emältään. Sukusoluissa kromosomisto jakaantuu sattumanvaraisesti kahtia, siten että 39 kromosomiparin sijaan jokaisessa sukusolussa on 39 erilaista kromosomia. Kun kaksi sukusolua yhdistyvät, on hedelmöityneessä munasolussa taas normaali kaksinkertainen kromosomisto, josta toinen puoli on tullut emältä ja toinen isältä.

Kromosomit muodostuvat DNA-rihmasta. DNA:n emäsjärjestyksestä solu tulkitsee ohjeet tuottamiensa proteiinien aminohappojärjestykselle.  Yhden kromosomiparin kaksi kromosomia, vastinkromosomit, ovat normaalisti samanlaisia sikäli, että niistä löytyy samat geenit, ohjeet tiettyjen proteiinien valmistamiseen, mutta geeneistä voi olla kyseessä eri versiot, alleelit. Erilainen rakennusohje johtaa usein hieman erilaisen proteiinin valmistukseen, ja se taas saattaa näkyä koiran ilmiasussa.

Perinnöllisyydestä puhuttaessa käytetään geeneistä usein nimitystä lokus, kuten A-lokus tai K-lokus. Tällä tarkoitetaan yksinkertaisesti tiettyä teoreettista kohtaa kromosomistossa, jossa geeni sijaitsee. Jokaisessa lokuksessa on yhdellä koiralla kaksi alleelia, joita merkitään samalla kirjaimella kuin lokusta. Kun koiran ominaisuuksia ja niiden periytymistä on tutkittu, on löydetty tiettyjä lainalaisuuksia, ja niiden perusteella sijoitettu eri ominaisuuksia eri lokuksiin. Lokus on latinaa ja tarkoittaa paikkaa, kirjaimet voivat olla lyhenteitä lokukseen liitetystä ominaisuudesta.

Joskus käytetään monimutkaisempia kirjainlyhenteitä, kuten MC1R. Tällaiset kirjainlyhenteet ovat tulleet sitä myötä käyttöön, kun on pystytty paikantamaan tietyn proteiinin tuottava geeni. Proteiinin ja geenin nimi sekä nimen lyhenne ovat samat. Esimerkiksi MC1R eli melanokortiini reseptori 1 tarkoittaa sekä tätä reseptoria, siis soluissa toimivaa proteiinia, että sitä koodaavaa geeniä.

Alleeli tarkoittaa siis saman geenin vaihtoehtoista muotoa, joilla on kromosomissa sama paikka (lokus).  Yhdestä geenistä voi rodussa olla useampaa erilaista alleelia.Villityypiksi kutsutaan sitä alleelia, jonka katsotaan olevan lajille alkuperäinen (merkitään usein w, wildtype). Muut alleelit ovat erilaisia mutaatioita tästä villityypistä. Yhden lokuksen eri alleeleita merkitään samalla kirjaimella, siten että dominoivaa alleelia edustaa iso kirjain ja resessiivistä alleelia pieni. Esimerkiksi B/b tai Bb tarkoittaa koiraa jolla on kaksi erilaista B-lokuksen alleelia. Jos lokuksessa on enemmän kuin kaksi erilaista alleelia, erotetaan ne yläindeksein toisistaan.

Mutaatio syntyy, kun solu jakautuessaan tekee virheen DNA:n kopioinnissa. Mutaatio voi tapahtua monella tapaa, ja joskus mutaation seurauksena syntyvä proteiini voi vaikuttaa elimistön reaktioissa voimakkaammin tai laajemmin kuin alkuperäisen muodon proteiini. Silloin mutatoitunut muoto peittää alkuperäisen muodon ilmiasussa. Joskus uuden proteiinin vaikutus elimistössä heikkenee, joskus alleelin ohjeen mukaan valmistunut proteiini ei toimi lainkaan. Tästä vaihtelusta johtuen eri alleelit voidaan järjestää vallitsevuusjärjestykseen, eli voidaan määrittää mikä alleeli peittää minkäkin vaikutusta. Puhutaan dominoivista eli vallitsevista, ja resessiivistä eli väistyvistä ominaisuuksista. 

Solu valmistaa tuottamansa proteiinit orjallisesti geeniensä ohjeiden mukaan. Jos on kyse erilaisista alleeleista, ohjeet ovat keskenään erilaiset ja solu tuottaa kahta hieman erilaista proteiinia. Sanotaan että yksilö on jonkin geenin suhteen eriperintäinen, heterotsygoottinen. Se voi myös jälkeläisilleen jättää kahta erilaista alleelia.

Heterotsygoottisen yksilön ilmiasu riippuu alleelien yhteisvaikutuksesta. Dominoiva alleeli on sellainen, jonka tuottama entsyymi on vaikutukseltaan ylivoimainen verrattuna muihin saman geenin tuotteisiin. Dominoivuus ei tarkoita sitä, että ominaisuus periytyisi erityisen ärhäkkäästi, vaan se periytyy ihan samalla tavalla sattumanvaraisesti kuin väistyvätkin ominaisuudet, se vain näkyy ilmiasussa heti kun sitä on yksikin alleeli.

Tyypillinen resessiivinen ominaisuus voisi olla tapaus, jossa toinen alleeli on epäkuntoinen eikä solu saa sen ohjeella aikaan toimivaa entsyymiä. Tämä epäkuntoisuus voi jäädä piiloon, mikäli vastinkromosomin alleelin tuotteena syntyy tarpeeksi toimivaa entsyymiä. Näin epäkuntoisen alleelin vaikutus jää näkymättä kunhan läsnä on dominoiva alleeli, ensimmäinen on siis resessiivinen eli väistyvä. Joissain tapauksissa toimimatonkin alleeli voi käyttäytyä dominoivasti, eli tulla läpi ilmiasuun vaikka sitä olisikin vain yksi versio perimässä. Tällöin on kyse siitä, että yksi toimiva geenimuoto ei riitä tuottamaan normaalia lopputulosta, tietty entsyymin kynnysarvo ei ylity yhden normaalin alleelin varassa.

Koiraharrastajalle tullee mieleen muutamakin resessiivisesti periytyvä sairaus, joista tiedetään että sairauden kantaja ei sairastu, vaan koiran täytyy olla tämän sairauden suhteen homotsygootti, samanperintäinen, jotta se oireilisi. Kantajalla on yksi normaali ja yksi sairautta aiheuttava geenimuoto perimässään, ja vain normaali näkyy ilmiasussa. Toisin sanoen koira sairastuu resessiivisesti periytyvään sairauteen vain, jos se on perinyt molemmilta vanhemmiltaan reseptivarastoonsa vialliset reseptit. Esimerkiksi espanjanvesikoiriltakin valitettavasti tuttu silmäsairaus prcd-PRA on tällainen resessiivisesti periytyvä sairaus.

Joskus dominoivuussuhde voi olla epätäydellinen, eli vallitsevan ominaisuuden läpi voi näkyä eriasteisia merkkejä resessiivisen alleelin läsnäolosta. Dominoivien ja resessiivisten ominaisuuksien lisäksi on ko-dominantteja ominaisuuksia, joissa kaksi erilaista alleelia ovat yhteisvaikuttavia. Niiden molempien tuotteet voivat näkyä yhtä aikaa heterotsygoottisen yksilön ilmiasussa.

Myös aivan eri geenien välillä on erilaisia vuorovaikutussuhteita. Toisistaan riippumattomasti periytyvät eli eri lokuksissa ja eri kromosomeissakin sijaitsevat geenit voivat peittää toinen toisiaan. Puhutaan epistasiasta. Epistasia tarkoittaa "päällä olevaa", ja sen pari hypostasia tarkoittaa "alla olevaa". Yksi genotyyppi on epistaattinen toiseen nähden silloin, kun geenin vaikutuksesta jokin aivan toisen geenin säätämä ominaisuus ei näy, tai näkyy muuntuneena ilmiasussa.

Yhdellä koiralla voi olla perimässään enintään kaksi eri versiota tietystä geenistä, koska kromosomipariin kuuluu vain kaksi kromosomia. Rotu- tai lajitasolla yhden geenin eri alleeleita voi olla lukemattomia, ja uusia alleeleita voi syntyä mutaatioiden seurauksena lisää. Jääkö uusi geenimuoto vaikuttamaan seuraaviin sukupolviin, riippuu sen hyödyistä ja haitoista, sattumastakin.

Koiran väritys kokonaisuutena on monen eri geenin yhteisvaikutuksen summapeliä. Iso osa espanjanvesikoirista ja samalla rodun kannalta merkityksellisimmät väritykset voidaan määritellä niin, että perro on joko musta tai ruskea, beige tai ei-beige ja valkokirjava paljon, vähän tai ei yhtään. Tähän vaihteluun vaikuttaa keskeisimmin kolme lokusta, lokukset B, E ja S. Jos espanjanvesikoiran väritys näyttää erikoiselta, tulee mukaan neljäs lokus eli K. Erikoisemmat värit johtuvat oikeastaan aina siitä, että K-lokuksessa on resessiivinen alleeli tai kaksi. Harvoissa tapauksissa väritykseen vaikuttaa myös lokus D,.

Melkeinpä rodussa kuin rodussa valtavirrasta poikkeavat väritykset puhuttavat. Saatetaan pohtia mistä päin se erikoinen väri tulee, kumman vanhemman puolelta. Espanjanvesikoirien kohdalla erikoisemmat väritykset ovat kaikki resessiivisesti periytyviä, eli pentu on saanut samanlaisen harvinaisemman geenin kummaltakin vanhemmaltaan. Resessiiviset eli väistyvät ominaisuudet voivat siirtyä usean sukupolven ajan huomaamatta eteenpäin, koska ne eivät kantajilla (heterotsygoottisilla koirilla) ilmene. Vasta kun sattumalta tai linjauksen takia tehdään yhdistelmä, jossa molemmat vanhemmat ovat resessiivisen ominaisuuden kantajia, voi syntyä homotsygoottisia pentuja joissa ominaisuus näkyy.