Урок 10 "А"‎ > ‎

Творческая работа Семёнова, Никифорова

Генетика как наука

 


— наука о наследственности и изменчивости организмов. Первые попытки исследования наследственности относятся к 17 в. В 1694 г. нем. ботаник Р. Камерариус доказал существование половых различий у растений. В начале 18 в. были получены искусственные гибриды растений. В 1760 г. член Петербургской академии наук И. Кельрейтер установил наследование гибридами признаков родителей и доказал «равноправие» мужских и женских клеток в формировании завязи, а также предложил методы искусственного скрещивания, к-рые используются до настоящего времени. С начала 19 в. предпринимались многочисленные попытки выяснить законы наследования потомками признаков родителей. Сделать это удалось только во второй поло-. вине 19 в. чещ. натуралисту И. Г. Менделю. В 1865 г. он доложил результаты своих многолетних наблюдений. Впервые применив статистические методы обработки результатов биологич. экспериментов, И. Г. Мендель сформулировал основные законы передачи наследственных признаков от родителей к потомкам (правила или законы Менделя — см. Наследственность). Более того, И. Г. Мендель высказал предположение о существовании в клетках отдельных (дискретных) частиц, являющихся задаткам!! наследственных признаков. Каждая соматическая клетка (клетка тела) несет пару наследственных задатков, в половых клетках (гаметах) содержится по одному задатку из пары. При оплодотворении, когда происходит слияние половых клеток, эти задатки объединяются в различных комбинациях. Их проявление в процессе формирования нового организма лежит в основе воспроизведения наследственных признаков родителей. В условиях, когда науке еще не были известны многие существенные детали строения клетки, клеточное деление, сущность полового процесса, когда представления о наследственности носили умозрительный характер, гениальная догадка И. Г. Менделя, основанная лишь на безупречно точных опытах, их математической обработке и глубоком логическом анализе причин наблюдаемых явлений, настолько опережала свою эпоху, что не могла быть понята и оценена современниками. Только спустя 35 лет одновременно и независимо друг от друга голл. ученый Г. де Фриз, нем. ученый К. Корренс и чеш. ученый Э. Чермак вторично «открыли» законы наследования признаков и, случайно обнаружив забытую работу И. Г. Менделя, познакомили с ней научную общественность. С этого времени учение о наследственности начало развиваться как самостоятельная наука, к-рая с 1906 г. по предложению англ. биолога У. Бэтсона стала именоваться генетикой. Наследственные задатки дат. ученый У. Иоганнсен в 1909 г. предложил называть генами.

Начало 20 в. ознаменовалось бурным развитием генетических исследований. К этому времени благодаря успехам микроскопич. техники стали известны детали строения клетки, были открыты закономерности образования половых клеток, обнаружены хромосомы — особые структуры в ядре клетки, число и набор к-рых оказались весьма стабильны в клетках организмов одного вида и различны в клетках организмов разных  видов;   было  открыто  деление клеток — митоз, во время к-рого происходит точное распределение удвоившихся хромосом родительских клеток по дочерним клеткам. Поэтому именно хромосомы стали считать носителями наследственных задатков — генов. Выяснение закономерностей созревания половых клеток и сущности полового процесса в целом полностью подтвердили предположение И. Г. Менделя о дискретности и парности наследственных задатков. 'С этих пор явление наследственности стали прочно связывать с материальными структурами клетки, каковыми являются хромосомы.

В 1899—1901 гг. голл. ученый Г. де Фриз и рус. ученый С. И. Коржинский обнаружили организмы, резко отличающиеся от своих сородичей по какому-либо признаку, и сформулировали теорию, согласно к-рой наследственные свойства и признаки организма могут внезапно и резко изменяться. Эта теория получила название «теории мутаций» (см. Изменчивость, Мутагенез), а особи, резко отличающиеся по какому-либо признаку от своих сородичей, были названы мутантами.


Методы генетики


Название методаСущность метода
ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙПроизводится анализ закономерностей наследования отдельных признаков и свойств организмов при половом размножении, а также анализ изменчивости генов и их комбинаторики. Метод разработан Г. Менделем
ЦИТОЛОГИЧЕСКИЙС помощью светового и электронного микроскопов изучаются материальные основы наследственности на клеточном и субклеточном уровнях (хромосомы, ДНК)
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙСинтез гибридологического и цитологического методов обеспечивает изучение кариотипа человека, изменений в строении и количестве хромосом
ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙОсновывается на определении частоты встречаемости различных генов в популяции, что позволяет вычислить количество гетерозиготных организмов и прогнозировать, таким образом, количество особей с патологическим (мутантным) проявлением действия гена
БИОХИМИЧЕСКИЙИзучаются нарушения обмена веществ (белков, жиров, углеводов, Минеральных веществ), возникающих в результате генных мутаций
МАТЕМАТИЧЕСКИЙПроизводится количественный учет наследования признаков
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙВыражается в составлении родословных (человека, животных). Позволяет установить тип и характер наследования признаков
БЛИЗНЕЦОВЫЙОснован на изучении близнецов с одинаковыми генотипами, что позволяет выяснить влияние среды на формирование признаков
ОНТОГЕНЕТИЧЕСКИЙПозволяет проследить действие генов в процессе индивидуального развития; в сочетании с биохимическим методом позволяет установить присутствие рецессивных генов в гетерозиготном состоянии по фенотипу


Грегор Иоганн Мендель (нем. Gregor Johann Mendel20 июля1822, Хейнцендорф, СилезияАвстрийская империя — 6 января1884БрноАвстро-Венгрия) — австрийский биолог и ботаник, сыгравший огромную роль в развитии представления онаследственности. Открытие им закономерностей наследования моногенных признаков (эти закономерности известны теперь как Законы Менделя) стало первым шагом на пути к современной генетике.


Иоганн Мендель родился 20 июля 1822 в крестьянской семье Антона и Розины Мендель в маленьком сельском городке Хейнцендорф (Австрийская империя, позже Австро-Венгрия, теперь Гинчице (часть села Вражне) у Нового ЙичинаЧехия). Дата 22 июля, которая нередко приводится в литературе как дата его рождения, на самом деле является датой его крещения.

Помимо Иоганна в семье были две дочери (старшая и младшая сестры). Интерес к природе он начал проявлять рано, уже мальчишкой работая садовником. Проучившись два года в философских классах института Ольмюца (в настоящее времяОломоуц, Чехия), в 1843 он постригся в монахи Августинскогомонастыря Св. Фомы в Брюнне (ныне Брно, Чехия) и взял имя Грегор. С 1844 по 1848 г. учился в Брюннском богословском институте. В 1847 году стал священником. Самостоятельно изучал множество наук, заменял отсутствующих преподавателейгреческого языка и математики в одной из школ. Сдавая экзамен на звание преподавателя, получил, как ни странно, неудовлетворительные оценки по биологии и геологии. В18491851 гг. преподавал в Зноймской гимназии математику,латинский и греческий языки. В период 1851—53 года, благодаря настоятелю, обучался естественной истории в Венском университете, в том числе под руководством Унгера — одного из первых цитологов мира.

Будучи в Вене, Мендель заинтересовался процессом гибридизации растений и, в частности, разными типами гибридных потомков и их статистическими соотношениями.

В 1854 году Мендель получил место преподавателя физики и естественной истории в Высшей реальной школе в Брюнне, не будучи дипломированным специалистом. Ещё две попытки сдать экзамен по биологии в 1856 годуокончились провалом, и Мендель оставался по-прежнему монахом, а позже — аббатом Августинского монастыря.

Вдохновившись изучением изменений признаков растений, с 1856 по 1863 г. стал проводить опыты на горохе в экспериментальном монастырском саду, и сформулировал законы, объясняющие механизм наследования, известные нам как «Законы Менделя».

8 марта 1865 г. Мендель доложил результаты своих опытов брюннскому Обществу естествоиспытателей, которое в конце следующего года опубликовало конспект его доклада в очередном томе «Трудов Общества…» под названием «Опыты над растительными гибридами». Этот том попал в 120 библиотек университетов мира. Мендель заказал 40 отдельных оттисков своей работы, почти все из которых разослал крупным исследователям-ботаникам. Но работа не вызвала интереса у современников.

Мендель сделал открытие чрезвычайной важности, и сам сначала был, по-видимому, в этом убеждён. Но потом он предпринял ряд попыток подтвердить это открытие на других биологических видах, и с этой целью провёл серию опытов по скрещиванию разновидностей ястребинки — растения семейства астровых, затем — по скрещиванию разновидностей пчёл. В обоих случаях его ждало трагическое разочарование: результаты, полученные им на горохе, на других видах не подтверждались. Причина была в том, что механизмы оплодотворения и ястребинки, и пчёл, имели особенности, о которых в то время науке ещё не было известно, а теми методами скрещивания, которыми пользовался Мендель в своих опытах, эти особенности не учитывались. В конце концов великий учёный сам разуверился в том, что совершил открытие.

В 1868 г. Мендель был избран настоятелем монастыря и больше биологическими исследованиями не занимался. Только в начале XX века, с развитием представлений о генах, была осознана вся важность сделанных им выводов (после того, как ряд других учёных, независимо друг от друга, заново открыли уже выведенные Менделем законы наследования).

Мендель умер 6 января 1884 года и не был признан своими современниками. На его могиле установлена плита, на которой есть надпись «Мое время ещё придёт!».

На окраине Брно в августинском монастыре установлена мемориальная доска и памятник возле палисадника. В музее Менделя имеются его рукописи, документы и рисунки. Также есть различные инструменты, например, старинный микроскоп и другие инструменты, которые ученый использовал в работе


Первый закон Менделя


Закон единообразия первого поколения гибридов, иди первый закон Менделя. Для иллюстрации первого закона Менделя — закона единообразия первого поколе­ния — воспроизведем его опыты по монтлгибридному скрещиванию растений гороха. Скрещивание двух орга­низмов называется гибридизацией, потомство от скре­щивания двух особей с разной наследственностью назы­вают гибридным, а отдельную особь — гибридом. Моно­гибридным называется скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтерна­тивных (взаимоисключающих) признаков. Следова­тельно, при таком скрещивании прослеживаются зако­номерности наследования только двух признаков, раз­витие которых обусловлено парой аллельных генов. Все остальные признаки, свойственные данным организмам, во внимание не принимаются.

Если скрестить растения гороха с желтыми и зелены­ми семенами, то у всех полученных в результате этого скрещивания гибридов семена будут желтыми. Такая же картина наблюдается при скрещивании растений, обладающих гладкой и морщинистой формой семян; все потомство первого поколения будет иметь гладкую форму семян. Следовательно, у гибрида, первого поко­ления из каждой пары альтернативных признаков раз­вивается только один. Второй признак как бы исчезает, не проявляется. Явление преобладания у гибрида при­знака одного из родителей Г. Мендель назвал домини­рованием. Признак, проявляющийся у.гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака, был назван доминантным, а противоположный, т, е. по­давляемый, признак — рецессивным.Если в генотипе организма (зиготы) два одинаковых аллельных гена — оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа), та­кой организм называется гомозиготным. Если же из пары аллельных генов один доминантный, а другой рецессивный (Аа), то такой организм носит название гетерозиготного.

Закон доминирования — первый закон Менделя — называют также законом единообразия гибридов перво­го поколения, так как у всех особей первого поколения проявляется один признак.

Неполное доминирование. Доминантный ген в ге­терозиготном состоянии не всегда полностью подавляет рецессивный ген. В ряде случаев гибрид fi не воспро­изводит полностью ни одного из родительских призна­ков и признак носит промежуточный характер с боль­шим или меньшим уклонением к доминантному или ре­цессивному состоянию. Но все особи этого поколения единообразны по данному признаку. Так, при скрещи­вании ночной красавицы с красной окраской цветков (АА) с растением, имеющим белые цветки (аа), вfi об­разуется промежуточная розовая окраска цветка (Аа). При неполном доминировании в потомстве гибридов (Fiрасщепление по генотипу и фенотипу совпадает (1:2:1).

Неполное доминирование — широко распространен­ное явление. Оно обнаружено при изучении наследова­ния окраски цветка у львиного зева, окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, биохимических при­знаков у человека и т. д. Промежуточные признаки, возникающие вследствие неполного доминирования, нередко представляют эстетическую или материальную ценность для человека. Возникает вопрос: можно ли вы­вести путем отбора, например, сорт ночной красавицы с розовой окраской цветков? Очевидно, нет, потому что этот признак развивается только у гетерозигот и при скрещивании их между собой всегда происходит рас­щепление:

Множественный аллелизм. До сих пор разбирались примеры, в которых один и тот же ген был представлен двумя аллелями — доминантным (А] и рецессивным (а). Эти два состояния гена возникают в процессе мутирования. Однако мутация (замена или утрата ча­сти нуклеотидов в молекуле ДНК) может возникать в разных участках одного гена. Таким путем образуются несколько аллелей одного гена и соответственно не­сколько вариантов одного признака. Ген А может мути­ровать в состояние а\, а^, аз,.... ада ген В в другом локу-се — в состояние biиг, Ьз, Ь*, ..., Ь„и т. д. Приведем не­сколько примеров. У мухи дрозофилы известна серия аллелей по гену окраски глаз, состоящая из 12 членов: красная, коралловая, вишневая, абрикосовая и т. д. до белой, определяемой рецессивным геном. У кроликовсуществует серия множественных аллелей по окраске шерсти: сплошная (шиншилла), гималайская (горно­стаевая), а также альбинизм. Гималайские кролики на фоне общей белой окраски шерсти имеют черные кончики ушей, лап, хвоста и морды. Альбиносы пол­ностью лишены пигмента. Члены одной серии аллелей могут на­ходиться в разных доми­нантно-рецессивных от­ношениях друг к другу. Так, ген сплошной окра­ски доминантен по отно­шению ко всем членам серии. Ген гималайской окраски доминантен по отношению к гену белой окраски, но рецессивен по отношению к гену шиншилловой окраски.Развитие всех этих трех типов  окраски  обусловлено тремя разными аллелями, локализованны­ми в одном и том же локусе. У человека сериеймножественных аллелейпредставлен ген, определяющий группу крови. Приэтом гены, обусловливающие группы крови А и В, не являются доминантными по отношению друг к другу и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови О. Следует помнить, что в генотипе дипло­идных организмов могут находиться только два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях входят в генотип других особей данного вида. Таким образом, множественный аллелизм харак­теризует разнообразие генофонда целого вида, т. е. яв­ляется видовым, а не индивидуальным признаком.

 

 

 

В 









.




Второй закон Менделя

Закон расщепления, или второй закон Менделя. Если потомков первого поколения, одинаковых по изу­чаемому признаку, скрестить между собой, то во втором поколении признаки обоих родителей появляются в оп­ределенном числовом соотношении: 3/4особей будут иметь доминантный признак, 'Д — рецессивный.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть кото­рого несет доминантный признак, а часть — рецессив­ный, называется расщеплением. Следовательно, рецес­сивный признак у гибридов первого поколения не исчез, а был только подавлен и проявится во втором гибридном поколении.

Гипотеза чистоты гамет. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. В гибриде присутствуют оба фактора — доминантный и рецессивный, но в виде признака проявляется доми­нантный наследственный фактор, рецессивный же по­давляется. Связь между поколениями при половом раз­множении осуществляется через половые клетки — га­меты. Следовательно, необходимо допустить, что каж­дая гамета несет только один фактор из пары. Тогда при оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор, бу­дет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически. Слия­ние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которых содержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет при­водить к развитию организма с доминантным призна­ком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного из родителей может быть только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются в неизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наслед­ственный фактор из аллельнои пары.

Расщепление потомства при скрещивании гетерози­готных особей Мендель объяснил тем, что гаметы гене­тически чисты, т. е. несут только один ген из аллельнои пары. Гипотезу (теперь ее называют законом) чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельнои пары.

Почему и как это происходит? Известно, что в каж­дой клетке организма имеется совершенно одинаковый диплоидный набор хромосом. Две гомологичные хромо­сомы содержат два одинаковых гена. Генетически «чис­тые» гаметы образуются следующим образом:

При слиянии мужских и женских гамет получается гибрид с диплоидным набором хромосом:

Как видно из схемы, половину хромосом зигота по­лучает от отцовского организма, половину — от мате­ринского.

В процессе образования гамет у гибрида гомологич­ные хромосомы во время I мейотического деления также попадают в разные клетки:


По данной аллельнои паре образуются два сорта гамет. При оплодотворении гаметы, несущие одинако­вые или разные аллели, случайно встречаются друг с другом. В силу статистической вероятности при доста­точно большом количестве гамет в потомстве 25 % гено­типов будут гомозиготными доминантными, 50 % — ге­терозиготными, 25 % — гомозиготными рецессивными, т. е. устанавливается отношение 1АА:2Аа:\аа.

Соответственно по фенотипу потомство второго по­коления при моногибридном скрещивании распределя­ется в отношении 3:1 (3Д особей с доминантным при­знаком, '/< особей с рецессивным).

Таким образом, при моногибридном скрещивании цитологическая основа расщепления потомства — рас­хождение гомологичных хромосом и образование гапло­идных половых клеток в мейозе.

Третий закон Менделя


Закон независимого комбинирования, или третий закон Менделя. Изучение Менделем наследования од­ной пары аллелей дало возможность установить ряд важных генетических закономерностей: явление доми­нирования, неизменность рецессивных аллелей у гибри­дов, расщепление потомства гибридов в отношении 3:1, а также предположить, что гаметы генетически чисты, т. е. содержат только один ген из аллельнои пары. Одна­ко организмы различаются по многим генам. Устано­вить закономерности наследования двух пар альтерна­тивных признаков и более можно путем дигибридного или полигибридного скрещивания.

Для дигибрндного скрещивания Мендель взял гомо­зиготные растения гороха, отличающиеся по двум ге­нам — окраски семян (желтые, зеленые) и формы семян (гладкие, морщинистые). Доминантные признаки — желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян. Каж­дое растение образует один сорт гамет по изучаемым аллелям:

При слиянии гамет все потомство будет единообразным:

 

 

При образовании гамет у гибрида из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один, при этом вследствие случайности расхождения отцовских и материнских хромосом в I делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В или с геном Ь. Точно так же ген а может оказаться в одной гамете с геном В или с геном Ь.Поэтому у гибрида образуются четыре типа гамет: АВ, Ав, аВ, оа. Во время оплодотворения каждая из четырех типов гамет одного организма слу­чайно встречается с любой из гамет другого организма. Все возможные сочетания мужских и женских гамет можно легко установить с помощью решетки Пеннета, в которой по горизонтали выписываются гаметы одного родителя, по вертикали — гаметы другого родителя. В квадратики вносятся генотипы зигот, образующиеся при слиянии гамет .

Легко подсчитать, что по фенотипу потомство делит­ся на 4 группы: 9 желтых гладких, 3 желтых морщини­стых, 3 зеленых гладких, 1 желтая морщинистая. Если учитывать результаты расщепления по каждой паре признаков в отдельности, то получится, что отношение числа желтых семян к числу зеленых и отношение гладких семян к морщинистым для каждой пары равно 3:1. Таким образом, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведет себя так же, как при моногибридном скрещива­нии, т. е. независимо от другой пары признаков.

При оплодотворении гаметы соединяются по прави­лам случайных сочетаний, но с равной вероятностью для каждой. В образующихся зиготах возникают раз­личные комбинации генов.

Независимое распределение генов в потомстве и возникновение различных комбинаций этих генов при дигибридном скрещивании возможно лишь в том слу­чае, если пары аллельных генов расположены в разных парах гомологичных хромосом:


скрещивают особь с неизвестным генотипом и организм, гомозиготный по рецессивной аллели:



Теперь можно сформулировать третий закон Менде­ля: при скрещивании двух гомозиготных особей, отлича­ющихся друг от друга по

двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Законы Менделя служат основой для анализа рас­щепления в более сложных случаях: при различиях осо­бей по трем, четырем парам признаков и более.

Если родительские формы различаются по одной паре признаков, то во втором поколении наблюдается расщепление в отношении 3:1, для дигнбрндного скре­щивания это будет (3:1) г, для трнгибридного — (3:1) и т. д. Можно рассчитать также число типов гамет, об­разующихся у гибридов:


В случае гомознготности доминантной особи потом­ство от такого скрещивания будет единообразным « расщепление не произойдет. Иная картина получится, если доминантная форма гетерозиготна:

Расщепление потомства по фенотипу произойдет в отношении 1:1. Такое расщепление—прямое доказа­тельство образования у одного из родителей двух типов гамет, т. е. его гетерозиготности. При гетерозиготности организма по двум генам анализирующее скрещивание выглядит так:


 



У моногнбрнда  —~— образуются Два ™°а гамет, или 2

А      В
У дигнбрида------- —*• — чегнре ran» гамет, иол 2

ABC

У грцгибрлла =   —^   ^г — восемь типов гамет, иди 2 а        в        с

Анализирующее скрещивание. Разработанный Мен­делем гибридологический метод изучения наследствен­ности позволяет установить, гомозиготен или гетерози­готен организм, имеющий доминантный фенотип по исследуемому гену (или исследуемым генам). Для этого

 В потомстве образуются четыре группы фенотипов в отношении 1:1:1:1.


Современное представление о гене

Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. Например, у некоторых видов появляются гаплоидные организмы, которые развиваются на основе одинарного набора генов, заключенного в геноме. Так, у ряда видов членистоногих гаплоидными являются самцы, развивающиеся из неоплодотворенных яйцеклеток.

При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей в виде определенных аллелей. Таким образом, генотип - это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе - кариотипе.

Кариотип - диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Ниже приведены количества хромосом соматических клеток некоторых видов организмов.

Если число хромосом в гаплоидном наборе половых клеток обозначить n, то общая формула кариотипа будет выглядеть как 2п, где значение n различно у разных видов. Являясь видовой характеристикой организмов, кариотип может отличаться у отдельных особей некоторыми частными особенностями. Например, у представителей разного пола, имеются в основном одинаковые пары хромосом (аутосомы), но их кариотипы отличаются по одной паре хромосом (гетерохромосомы, или половые хромосомы). Иногда эти различия состоят в разном количестве гетерохромосом у самок и самцов. Чаще различия касаются строения половых хромосом, обозначаемых разными буквами - X и Y (XX или XY).

Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, представлен двумя гомологами, унаследованными от родителей с их половыми клетками. Двойной набор генов, заключенный в кариотипе,- генотип - это уникальное сочетание парных аллелей генома. В генотипе содержится программа развития конкретной особи.

Выяснилось, что множество хронических болезней человека есть проявление генетического груза, риск их развития может быть предсказан задолго до рождения ребенка на свет, и уже появились практические возможности снизить давление этого груза.

Генетический груз включает, с одной стороны, патологические генные мутации, наследуемые от родителей и прародителей, и называемые серегационным грузом, если в виде болезни проявляются рецессивные или нелетальные доминантные мутации генов (от латинского segregatio - выщепление).

С другой стороны, определенную часть этого груза составляют новые, вновь возникшие генные мутации (в результате мутагенных влияний внешней среды). Они не прослеживаются в восходящих поколениях и составляют так называемый мутационный генетический груз.

Согласно данным Н.П.Дубинина, частота спонтанных генных мутаций установлена в пределах 10-10 на геном на поколение. В геноме человека имеется около 100000 генов. Расчеты показывают, что примерно у 10% людей возникают новые мутации, вызванные мутагенным воздействием факторов окружающей среды (радиационный фон Земли, действие продуктов сжигания топлива, влияния вирусов). Безусловно, частота мутаций будет значительно выше в условиях антропогенного загрязнения внешней среды. Каждый человек наследует, как минимум, 10 скрытых мутаций, опасных для здоровья. В целом по А. Кнудсону (1986), величина постнатального генетического груза составляет 0.2 т.е. у 20% членов популяции существует вероятность развития наследственных болезней (моногенных, полигенных или связанных с мутациями генов соматических клеток).

Генетический груз проявляется, как бесплодие и спонтанные аборты, выкидыши и мертворождения, врожденные пороки и умственная отсталость. Он определяет риск гемолитической болезни новорожденных, проявления несовместимости матери и плода по ряду антигенов.

Реализация наследственной информации, заключенной в генотипе организма,- это сложный процесс, который требует тонкой регуляции для того, чтобы в клетках разной тканевой принадлежности в определенное время в процессе развития организма обеспечить синтез специфических белков в необходимом количестве.

Все клетки многоклеточного организма, возникая из зиготы путем митоза, получают полноценный набор генетической информации. Несмотря на это, они отличаются друг от друга по морфологии, биохимическим и функциональным свойствам. В основе этих различий лежит активное функционирование в разных клетках неодинаковых частей генома. Большая часть генома находится в клетках организма в неактивном, репрессированном, состоянии, и только 7-10% генов дерепрессированы, т.е. активно транскрибируются. Спектр функционирующих генов зависит от тканевой принадлежности клетки, от периода ее жизненного цикла и стадии индивидуального развития организма.

Основная масса генов, активно функционирующих в большинстве клеток организма на протяжении онтогенеза, - это гены, которые обеспечивают синтез белков общего назначения (белки рибосом, гистоны, тубулины и т.д.), тРНК и рРНК.

Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки, но и внутренние: анатомические, физиологические, биохимические. Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.

Определенная роль в эволюции геномов как про-, так и эукариотических клеток принадлежит так называемым подвижным генетическим элементам - транспозонам. Они представляют собой автономные единицы, несущие в нуклеотидной последовательности информацию о структуре особых белков, которые обеспечивают их способность к перемещению из одного участка генома в другой. Такое перемещение - траспозиция - может происходить в строго определенные участки хромосом, узнаваемые этими специфическими белками. Транспозиция предполагает репликацию нуклеотидной последовательности подвижного генетического элемента и встраивание копии в ДНК с сохранением другой копии в прежнем месте.

Установлена также способность подвижных генетических элементов к точному вырезанию и удалению их из хромосомы. Перемещение таких нуклеотидных последовательностей в пределах генома может влиять на регуляцию экспрессии генов, которые прилежат к месту встраивания этих элементов. В результате таких перемещений могут активироваться ранее не активные гены, и наоборот.

Обнаружение подвижных генетических элементов в геномах как про-, так и эукариот указывает на определенные эволюционные преимущества, связанные с их наличием в наследственном материале. Возможно, рекомбинационные процессы, обеспечиваемые подвижными генетическими элементами, имеют немаловажное значение в структурной эволюции генома.

Наряду с транспозонами, не способными очевидно, существовать вне генома и образовывать свободные молекулы ДНК, описаны элементы, обнаруживаемые как в составе генома, так и вне его. Существование таких подвижных элементов дает возможность обсуждать роль горизонтального переноса генетического материала в эволюции генома.

Если описанные выше изменения структуры генома передаются из поколения в поколение организмов одного и того же вида, т.е. по вертикали, то горизонтальный перенос генетической информации может происходить и между организмами разных видов, одновременно существующими на Земле. В настоящее время доказана возможность изменения наследственных свойств у бактерий путем введения в бактериальную клетку чужеродной ДНК при конъюгации или с помощью фагов. Оказывается, чужеродную ДНК можно ввести и в эукариотическую клетку, где она будет сохраняться как внехромосомный элемент или интегрироваться в геном и экспрессироваться.

Недавно получены данные, свидетельствующие о том, что гены могут переходить от одного эукариотического организма к другому и даже от эукариот к прокариотам, хотя это происходит крайне редко. Примером могут служить данные о несовпадении скоростей эволюции отдельных последовательностей генов гистонов у некоторых видов морских ежей. Это можно объяснить относительно поздним по сравнению с временем дивергенции этих видов горизонтальным переносом указанных последовательностей, проявляющих большее сходство, чем этого можно было ожидать.

Схема анализирующего скрещивания

Анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть "анализатором". Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от "анализатора", на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания (исключая случаи взаимодействия генов) характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью.

Мендель, проводя эксперименты по анализирующему скрещиванию растений гороха с белыми цветками (аа) и пурпурных гетерозигот (Аа), получил результат 81 к 85, что почти равно соотношению 1:1.Он определил, что в результате скрещивания и образования гетерозиготы, аллели не смешиваются друг с другом и в дальнейшем проявляются в "чистом виде". В дальнейшем Бэтсон на этой основе сформулировал правило чистоты гамет.


Рецензия Бородиной Светланы на работу,выполненную Никифоровой Дарьей и Семеновой Татьяной

Для человека, знающего азы биологии, материал будет доступен и понятен. Однако без дополнительных знаний, можно понять немногое из-за обилия терминов.Следовало упростить работу. Однако можно будет использовать этот материал для сообщений или реферата  Схемы и иллюстрации помогают лучше понять тему. В целом, можно сказать, что работа выполнена неплохо.

Comments