Урок 10 "А"‎ > ‎

Творческая работа Небыков, Чернова

План:
1.Генетика как наука- расмписать+ропределение (развитие генетики)
этапы развития:
открытие закона наследственности-менделя
официальное рождение генетики 1890 (хуго де фриз-голандия, карл корранс-германия, фон эрих чермак- австрия)
развитие хромосомной теории 1911 томас горман
открытие нуклеиновых кислот, как наследственного материала 1869 эрих мишер, 1944 теодор эвери, грифид,
расшифровка строения молекулы ДНК 1859 схема. френсис крик и джейм уотсон 1953
2.Методы генетики 
спецефические:
гибридологический
генеологический
-неспецифические:
цитогенетические
цитологические
близнецовые
рекобинатный
моносомный
6.мутационный
7.популяционно-статичиский
8.биохимичсекий
9.онтогенитечиский
10.моделирования

3.Биография Менделя

4. современное представление о гене


1. ГЕНЕТИКА - наука о наследственности и изменчивости организмов.Генетика относится к биологическим наукам. Ее название происходит от латинского слова geneo (рождаю) или genus (род)., указывающего, что она изучаеn наследственностьорганизмов.

    Под наследственностью обычно понимают свойство родителей передавать свои признаки и особенности родителей следующем поколению. Наследственность же неразрывно связана с изменчивостью, а потому генетика изучает оба эти свойства организма, то есть является наукой о наследственности и изменчивости.










В развитии генетики можно выделить три этапа:

    Первый этап - это эпоха классической генетики, длившаяся с 1900 по 1930 гг. (за успехи в классической генетике напгах ученых иногда этот период называют «русским»). Это было время создания теории гена и хромосомной теории наследственности, разработки учения о фенотипе и генотипе, о взаимодействии генов, разработаны генетические принципы индивидушгьного отбора в селекции, обосновано учение о мобшшзации генетических ресурсов планеты для целей селекции.
    Второй этап - 1930-1953 тт. - этап неокласеищтзма в генетике. Открыта возможность искусственного изменения в генах и хромосомах -экспериментальный мутагенез; обнаружено, что ген — это сложная система, дробимая на части; обоснованы принципы генетики популяций и эволюционной генетики; создана биохимическая генетика, изучающая процессы биосинтеза в клетке и организме; было получено свидетельство, что молекулы ДНК езгужат основой для генетической информации; обоснованы принципы медицинской и радиационной генетики. Был получен огромный фактический материал, углубивший принципы классической генетики с одновременным пересмотром ряда старых
положений.
    Третий этап - с 1953 года и до настоящего времени. - эпоха синтетической генетики, когда была раскрыта структура и генетическая значимость молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). К этому времени развитие теории гена и теории мутаций, биохимической и эволюционной генетики, генетики человека и других разделов генетики достигли новых рубежей и, объединившись с молекулярной генетикой, обеспечили синтетический подход к проблеме наследственности.
Для того чтобы понять развитие генетики, необходимо сделать небольшой исторический обзор, остановиться на воззрениях первых гибридизаторов растеши, сыгравших большую роль в истории изучения явлений наследственности.
Попытки человечества познать явления наследственности уходят своими корнями в глубокую древность. Эти явления прежде всего можно наблюдать на самом человеке и домашних животных. Уже тогда было понятно, что в зачатии и зарождении человека необходимо участие мужского семени, поэтому представления о явлениях развития и наследственности были связаны с тем или иным решением вопроса о происхождеши этого семени. Алкемон (VI - начало V в. до н. э.), врач и натурфилософ, считал, что семя происходит го мозга; Демокрит (470 -380 гг. до тт. э.) считал, что семя происходит из всех частей тела, также считал и Гиппократ (V в. до н.э.). Диоген (V в. до н.э.) считал, что семя образуется из коры. Аристотель (384 - 322 тт. до н. э.) считал, что семя образуется из крови. Ему были известны скрещивания между различными видами. Тит Лукреций Кар (ок. 98-55 тт. до н. э.) в своей поэме «О природе вещей» утверждал, что «зависят всегда от двойного семени дети»: «Ибо нередко отцы в своем собственном теле скрывают множество первоначал в смешении многообразном, из роду в род от отцов к отцам по наследству идущим. Так производит детей жеребьевкой Венера, и предков, волосы, голос, лицо возрождает она у потомков».
А.Е. Гайсинович указывает о неком предвосхищении Лукрецием понятия наследственных факторов («первоначал»), определяющих передачу потомкам отдельных признаков, свойственных предкам, и их независимое комбинирование («жеребьевкой») на основе чистой случайности. Таким образом, Лукреций, как бы предвосхитил закономерности, установленные Г. Менделем.

    Генетика как наука еще очень молода, она существует с 1900 года, когда три ученых в разных странах, Гуго де Фриз (1848 - 1935) в Голландии, Карл Корренс (1864 - 1933) в Германии и Эрих Чермак (1871 -1962) в Австрии открыли закономерности расщепления в потомстве внутривидовых гибридов энотеры, мака, дурмана, гороха.
Оказалось, что три ботаника, открывшие закономерности расщепления в потомстве внутривидовых гибридов, всего-навсего «иереоткрыли» закономерности наследования, открытые еще в 1865 года Грегором Иоганном Менделем (1822 - 1884), доложенные им в феврале и марте и опубликованные в «Трудах» Общества естествоиспытателей в городе Брюнне (Брно, Австро-Венгрии, нынешняя Чехия) в 1866 году в статье «Опыты над растительными гибридами».
Как самостоятельная наука генетика выделилась из биологии в 1907 году по предложению ученого Уильям Бэтсоиа (1861 - 1926). Им же предложено название новой науки. За эти годы генетика достигла поразительных успехов.

Законы Г. Менделя:

    Примерно с 1854 года, Г. Мендель начал экспериментировать с горохом (Pisum sativum). В 1856 году он провел первые опыты по скрещиванию различных сортов гороха для того, чтобы узнатъ, как передаются но наследству шщивидуальные признаки этого организма. Опыты проводились до 1863 года, В 1865 году результаты эксперименгов были доложены на двух заседаниях - 8 февраля и 8 марта. Краткие рефераты докладов Г. Менделя были опубликованы в Брюнне в газете «Новости» 9 февраля и 10 марта 1865 года. В конце 1866 год)' по решению членов Общества работа была опубликована в «Трудах» Общества в Брюнне (Брно) и называлась «Опыты над растительными гибридами». Для своих опытов Г. Мендель подверг двухгодичному испытанию 34 сорта гороха, получив от каждого из них по два поколения растений. Из них он отобрал 22 сорта гороха, имеющих альтернативные различия по 7 признакам: форме семян (гладкие и морщинистые), цвету их эндосперма (жйлтый или зелёный), их кожуры (белая или коричневая), форме бобов (выпуклые или с перехватом), их окраске в незрелом состоянии (желтая или зелёная), расположению цветков (пазушные или верхушечные), высоте растения (высокие или карликовые).
Он убедился, что они представляют собой наследственно чистые формы, так как в ряде потомств они не давали никаких уклонений от стандартных признаков сорта. Проведя скрещивание между растениями, отличаюпгимися по одному признаку, скрестив между собой полученное потомство, он сформулировал два закона наследственности. К этим чаконам был добавлен третий после скрещивания растений, отличающихся двумя признаками:

/. Закон единообразия гибридов первого поколения.
2. Закон расщепления гибридов во втором поколении.
3. Закон независимого сочетания гамет.

Эти законы являются основополагающими в генетике.

Хромосомная теория наследственности - теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются             носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, т.е. преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Хромосомная теория наследственности возникла в начале 20 в. на основе клеточной теории.
    
    Доказательство Хромосомная теория наследственности было получено в 1913 американским генетиком К. Бриджесом, открывшим нерасхождение хромосом в процессе мейоза у самок дрозофилы и отметившим, что нарушение в распределении половых хромосом сопровождается изменениями в наследовании признаков, сцепленных с полом.

Расшифровка строения молекулы ДНК:

    Расшифровка кода которой имеет не только научное, но и практическое значение, позволяет врачам проводить профилактику тех болезней, к которым человек предрасположен с рождения. Зная об особенностях строения генома пациента, врач способен предсказать реакцию организма на воздействие внешней среды, спрогнозировать исход болезни и эффективность применения конкретных лекарств и т.п.

    Молекулы нуклеиновой кислоты, соединенные в определенном порядке, управляют всеми процессами синтеза белков и ферментов, контролирующих обмен энергии и веществ в организме человека. Строение же белков и их функции определяются тем, из каких аминокислот они состоят. При этом важную роль играет порядок расположения этих аминокислот в молекуле белка.

    Если рассматривать глубинные слои ДНК, состав ее определяют 4 типа нуклеотидов: тимидиловые (Т), адениловые (А), гуаниловые (G) и цитидиловые (C). Сама макромолекула с оболочкой хромосом достигает в длину 1 метра. Ее толщина при этом равняется всего лишь одному нанометру (одной миллиардной метра).

    ДНК формула выглядит как буквенная запись последовательности нуклеотидов в цепочке. К примеру, она может иметь такой вид: AGTCATGCCAG.

    ДНК была предметом исследования ученых не одно десятилетие. То, что гены представляют собой отдельные участки молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты, установили уже в середине 20 века. Тогда же ученые убедились, что эти участки молекул отвечают за структуру белков.

    На основании этого была выявлена взаимозависимость между химической структурой участков молекул ДНК и самими молекулами белков. Суть этой зависимости заключается в том, что порядок расположения ДНК в белках соответствует порядку структурных единиц ДНК (нуклеотидов) в гене.

    Сделанное открытие стало революционным с точки зрения понимания основной сути ДНК. Расшифровка генетического кода позволила ученым вплотную приблизиться к основным тайнам наследственной информации человека.

    Генетический код человека  записывается как определенная последовательность нуклеотидов  на основном носителе информации -  ДНК.  Расшифровка структуры этой макромолекулы в 1953 году стала серьезнейшей вехой в истории микробиологии. За вклад в данное открытие Дж.Уотсон, Ф.Крик и М.Уилкинс получили премию Нобеля.

    ДНК расшифровка требует очень много времени. Это объясняется тем, что в одной молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты содержится огромное количество сведений, зашифрованных сложным кодом. Ядро одной клетки вмещает такое количество информации, которое могло бы заполнить миллион страниц научной энциклопедии.

2. Методы генетики 

Специфические:

1) Гибридологический метод — это анализ характера наследования признаков с помощью системы скрещиваний, суть которых состоит в получении гибридов и анализе их потомков в ряду поколений (анализ расщепления). Классическая схема гибридологического анализа включает в себя подбор материала для получения гибридов, скрещиваний между собой и анализа следующих поколений.

Фактически, суть гибридологического метода можно выразить следующими основными постулатами:
1. Родительские особи должны отличаться одним или несколькими признаками и, кроме того, должны быть чистыми линиями по изучаемым признакам, т.е. быть гомозиготами.
2. Должен осуществляться анализ потомков от каждой родительской пары в каждом поколении.
3. Закономерности результатов скрещиваний должны анализироваться статистически.

2) Генеалогический метод - составление и анализ родословной с целью изучения характера наследования определённого признака или оценки вероятности его появления в будущем у членов изучаемой семьи.

    Родословная составляется по одному или нескольким изучаемым признакам, для записи её используют определённые условные обозначения. Составление родословной начинают с обследуемого больного — носителя изучаемого признака (пробанда), его братьев и сестёр (сибсов), родителей и т. д. Сведения о состоянии здоровья родственников получают путём клинического обследования, изучения медицинской документации, в некоторых случаях — путём опроса членов семьи. Генеалогическим анализом устанавливают наследственный характер признака. При этом необходимо учитывать возможные его модификации как результат взаимодействия контролирующего этот признак гена и окружающей среды. Затем проводят тщательный генетический анализ для дифференциации наследственной патологии с фенотипически сходными нарушениями другой этиологии. После установления наследственной природы анализируемого признака переходят к определению типа наследования, используя при этом различные методы статистической обработки данных родословной. 

Генеалогический метод применяется при медико-генетическом консультировании.

Неспецифические:

1) Цитогенетика – это раздел генетики, изучающий видимые носители генетической информации: митотические, мейотические и политенные хромосомы, интерфазные ядра, в меньшей степени – митохондрии и пластиды.  Цитогенетические методы – это в первую очередь, методы изучения хромосом: подсчет их числа, описание структуры, поведения при делении клетки, а также связь между изменением структуры хромосом с изменчивостью признаков.

2) Цитологический контроль -  это  диагностика хромо- сомных болезней, связанных с ансуплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского — Тернера (45 ХО) и др. Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови — хроническому миелолейкозу.
При цитологических исследованиях интерфазных ядер со- матических клеток можно обнаружить так называемое тельце Барри, или половой хроматин. Оказалось, что половой хроматин в норме есть у женщин и отсутствует у мужчин. Он представляет собой результат гетерохроматизации одной из двух Х-хромосом у женщин. Зная эту особенность, можно идентифицировать половую принадлежность и выявлять аномальное количество Х-хромосом.

    Выявление многих наследствен- ных заболеваний возможно еще до рождения ребенка. Метод пренатальной диагностики заключается вполучении околоплодной жидкости, где находятся клетки плода, и в последующем   биохимическом   и цитологическом определении возможных наследственных аномалий. Это позволяет поставить диагноз на ранних  сроках   беременности  и принять решение о се продолжении или прерывании.

3) Близнецовый метод используется для выяснения наследственной обусловленности признаков и хорошо демонстрирует взаимоотношения между генотипом и внешней средой. С помощью этого метода удалось оценить значимость генетической предрасположенности к многим заболеваниям, пенетрантность, экспрессивность и условия проявления тех или иных видов патологии. Близнецовые данные оказываются полезными для количественной оценки степени генетической детерминированности отдельных признаков, в связи с чем, близнецовый метод можно считать одним из важных методов количественной генетики.

    Позволяет установить наследственный характер признаков, и это единственный метод, выявляющий соотносительную роль (удельный вес) генетических (наследственных) и средовых факторов в формировании признака. Авторство близнецового метода приписывают Ф.Гальтону (1876), который сформулировал концепцию: «природа» или «воспитание» (Nature or Nurture), и изложил основные положения вопроса в книге «Близнецы, как критерий силы наследственности и среды». Этот метод сыграл очень большую роль в развитии генетики человека, и одно время рассматривался как своеобразная «королевская дорога» в генетическом анализе человека. В последние годы, несмотря на возможности близнецового метода для понимания роли наследственности и среды, он не имеет столь широкого практического применения, как ранее. Это обусловлено появлением более точных современных методик, дающих однозначный ответ относительно генетической предрасположенности к конкретному заболеванию.

4)  Рекомбинантные ДНК - более известная под названием «генная инженерия», позволяет включать гены высших организмов в геном бактерий. В результате бактерии приобретают способность синтезировать «чужеродные» (рекомбинантные) продукты – соединения, которые прежде могли синтезировать только высшие организмы. На этой основе было создано множество новых биотехнологических процессов для производства человеческих или животных белков, ранее недоступных или применявшихся с большим риском для здоровья. Сам термин «биотехнология» получил распространение в 1970-х годах в связи с разработкой способов производства рекомбинантных продуктов. Однако это понятие гораздо шире и включает любой промышленный метод, основанный на использовании живых организмов и биологических процессов.

    Первым рекомбинантным белком, полученным в промышленных масштабах, был человеческий гормон роста. Для лечения гемофилии используют один из белков системы свертывания крови, а именно фактор VIII. До того как были разработаны методы получения этого белка с помощью генной инженерии, его выделяли из крови человека; применение такого препарата было сопряжено с риском заражения вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ).

5) Моносомный метод - позволяет установить, в какой хромосоме локализованы соответствующие гены, а в сочетании с рекомбинационным методом —определить место локализации генов в хромосоме.

6) Мутационный метод (мутагенез) - позволяет установить характер влияния мутагенных факторов на генетический аппарат клетки, ДНК, хромосомы, на изменения признаков или свойств. Мутагенез используют в селекции сельскохозяйственных растений, в микробиологии для создания новых штаммов бактерий. Он нашел применение в селекции тутового шелкопряда.

7) Популяционно-статистический метод - используют при изучении явлений наследственности в популяциях. Этот метод дает возможность установить частоту доминантных и рецессивных аллелей, определяющих тот или иной признак, частоту доминантных и рецессивных гомозигот и гетерозигот, динамику генетической структуры популяций под влиянием мутаций, изоляции и отбора. Метод является теоретической основой современной селекции животных.

8) Биометрический метод - представляет собой ряд математических приемов, позволяющих определить степень достоверности полученных данных, установить вероятность различий между показателями опытных и контрольных групп животных. Составной частью биометрии являются закон регрессии и статистический закон наследуемости, установленные Ф. Гальтоном.

9) Онтогенетический метод - используется  для выяснения механизма развития наследственных заболеваний в онтогенезе, что очень важно для их лечения и профилактики.  Известно, что некоторые наследственные болезни проявляются не только у гомозигот, но в стертой форме и у гетерозигот. Выявление гетерозиготных носителей наследственных аномалий крайне важно, и методы выявления таких гетерозигот в настоящее время усиленно разрабатываются. Так, гетерозиготный носитель гена фенилкетонурии  может быть определен введением в кровь фенилаланина и последующим определением его уровня в цлазме крови. В норме, т.е. у гомозигот по доминантной аллели, уровень фенилаланина при этом не изменяется. У гетерозигот же по данной аллели, внешне здоровых людей, обнаруживается повышенное содержание в крови фенилаланина.

    Очень часто гетерозиготы занимают промежуточное положение по активности ферментов. Сейчас разработаны тесты для определения гетерозиготного носительства для более чем 40 наследственных болезней, определяемых рецессивными аллелями.
Диагностика гетерозиготного иосительства в онтогенезе важна для своевременного проведения медикаментозного лечения, а также для определения вероятного риска иметь больного ребенка при наследственном неблагополучии семей.

10) Метод моделирование - исследования химико-технол. процессов или систем путем построения и изучения их моделей, к-рые отличаются от объектов моделирования масштабами или физ. природой происходящих в них явлений, но достаточно точно (адекватно) отображающих представляющие интерес св-ва этих объектов. Моделирование используют для решения разл. задач, важнейшие из к-рых: 
1- исследование новых процессов; 
2- проектирование произ-в;
3- оптимизация отдельных аппаратов и технол. схем; 
4- выявление резервов мощности и отыскание наиб. эффективных путей модернизации действующих произ-в;
5- оптим. планирование произ-в; 
6- разработка автоматизир. систем управления проектируемыми произ-вами; 
7- построениеавтоматизированных систем научных исследований.

Моделирование основано на св-ве подобия разных объектов, к-рое м. б. физическим и математическим. Процессы в физически подобных объектах имеют физ. природу. В математически подобных объектах процессы описываются одинаковыми ур-ниями.


3. Биография Менделя:

    Мендель (Mendel) Грегор Иоганн (22.07.1822, Хейнцендорф – 06.01.1884, Брюнне), австрийский биолог, основоположник генетики. Учился в школах Хейнцендорфа и Липника, затем в окружной гимназии в Троппау. В 1843 окончил философские классы при университете в Ольмюце и постригся в монахи Августинского монастыря св. Фомы в Брюнне (ныне Брно, Чехия). Служил помощником пастора, преподавал естественную историю и физику в школе. В 1851–53 был вольнослушателем в Венском университете, где изучал физику, химию, математику, зоологию, ботанику и палеонтологию. По возвращении в Брюнн работал помощником учителя в средней школе до 1868, когда стал настоятелем монастыря.

    В 1856 Мендель начал свои эксперименты по скрещиванию разных сортов гороха, различающихся по единичным, строго определённым признакам (например, по форме и окраске семян). Точный количественный учёт всех типов гибридов и статистическая обработка результатов опытов, которые он проводил в течение 10 лет, позволили ему сформулировать основные закономерности наследственности – расщепление и комбинирование наследственных «факторов». Мендель показал, что эти факторы разделены и при скрещивании не сливаются и не исчезают. Хотя при скрещивании двух организмов с контрастирующими признаками (например, семена жёлтые или зелёные) в ближайшем поколении гибридов проявляется лишь один из них (Мендель назвал его «доминирующим»), «исчезнувший» («рецессивный») признак вновь возникает в следующих поколениях. Сегодня наследственные «факторы» Менделя называются генами.

    О результатах своих экспериментов Мендель сообщил Брюннскому обществу естествоиспытателей весной 1865; год спустя его статья была опубликована в трудах этого общества. На заседании не было задано ни одного вопроса, а статья не получила откликов. Мендель послал копию статьи К. Негели, известному ботанику, авторитетному специалисту по проблемам наследственности, но Негели также не сумел оценить её значения. И только в 1900 забытая работа Менделя привлекла к себе всеобщее внимание: сразу три учёных, Х. де Фриз (Голландия), К. Корренс (Германия) и Э. Чермак (Австрия), проведя почти одновременно собственные опыты, убедились в справедливости выводов Менделя. Закон независимого расщепления признаков, известный теперь как закон Менделя, положил начало новому направлению в биологии – менделизму, ставшему фундаментом генетики. На его могиле установлена плита, на которой есть надпись «Мое время ещё придёт!».

    На окраине Брно в августинском монастыре установлена мемориальная доска и памятник возле палисадника. В музее Менделя имеются его рукописи, документы и рисунки. Также есть различные инструменты, например, старинный микроскоп и другие инструменты, которые ученый использовал в работе.  В 1965 году мировая научная общественность торжественно отметила столетие открытий Менделя.


4. Современное представление о генетике:

    В настоящее время генетика составляет фундамент современной биологии, и изучение этой науки дает возможность получить целостное представление о строении и функционировании живых систем. Именно генетика объединяет такие общебиологические дисциплины, как анатомия и морфология, физиология и эмбриология, в единую науку - биологию. Изучение генетики базируется на экспериментальном подходе к природным процессам и явления.


Рецензия Гуштейн Анастасии на работу Небыкова Евгения и Черновой Юлии:

Работа неплохая, однако считаю, что не хватает иллюстраций и схем. В целом ребята молодцы, для себя я нашла много интересной информации в этой работе. Работа выполнена профессиональным языком, грамотно и логично. Искренне надеюсь, что представленная на этой странице информация окажется полезной ученикам.  Работа заслуживает высокой оценки.


Подстраницы (1): Домашняя работа
Comments