Творческая работа Антипова и Рождественского

Видео YouTube


Мутации - наследуемые изменения в последовательности отдельных нуклеотидов, которые приводят к появлению микробов с новыми свойствами. Такой ген кодирует белок, отличающийся от исходного по свойствам и функциям.

Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется. В целом современное понятие «адаптивные модификации» соответствует понятию «определенной изменчивости», которое ввел в науку Чарльз Дарвин.

Гипоморфные мутации— группа мутаций по характеру их проявления. Действуют в том же направлении, что и нормальный аллель,  но дают несколько ослабленный эффект.  Например, у дрозофилы окраска глаз при мутации значительно бледнее.

Видео YouTube

Аморфные мутации-(греч. «а» — отрицание, «морфа» — фор­ма) — группа мутаций по характеру их проявления в фенотипе. Неактивны в отношении типичного эффекта нормального аллеляНапример, ген альбинизма полностью тормозит образование пигмента у животных или хлорофилла у растений.

Антиморфные мутации-(греч. «анти» — против, «морфа» — фор­ма) — группа мутаций по характеру их проявления в фенотипе. Оказывают действие, противоположное действию нормального аллеля. Так, у кукурузы исходный аллель дает пурпурную окраску семян, а мутантный — вызывает образование бурого пигмента.

Неоморфные мутации-(греч. «неос» — новый, «морфа» — фор­ма) — группа мутаций, нетипичных по характеру их проявле­ния в фенотипе. Их действие совершенно отлично от действия исходного нормального аллеля.
Классификация мутаций по генотипу:

Генные (точковые) мутации - это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, 

Видео YouTube

выпадения, перемещения, за
мещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов.
 а) Дупликация - удвоение пары или нескольких нуклеотидов.
 б) Инсерция - это вставка пары или нескольких пар нуклеотидовю
 в) Делеция - утрата хромос
омой какого-либо участка 
 г) Инверсия - перестановка фрагмента генов.
 д) Замена - 

Геномные мутации - мутации, приводящие к добавлению или утрате одной, нескольких или полного набора хромосом. Организм, который содержит нормальное для данного вида число хромосом, называется эуплоидным. Гаплоидный набор хромосом эуплоидного организма обозначается символом n. Увеличение числа наборов хромосом называется полиплоидия и может выражаться в образовании триплоидных (3n), тетраплоидных (4n), пентаплоидных (5n) форм и т.д.


Хромосомные мутации (аберрации) характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При них последовательность нуклеотидов в генах обычно не меняется, но изменение числа или положения генов при аберрациях может привести к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма.

Делеция — утрата одного

 из участков хромосомы (внутреннего или терминального), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития (например, делеция в регионе короткого плеча хромосомы 5, обозначаемая как 5р-, приводит к недоразвитию гортани, ВПР сердца, отставанию умственного развития). Этот симптомокомплекс обозначен как синдром кошачьего крика, поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье.

Инверсия — встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается порядок расположения генов.

Дупликация — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы.

Межхромосомные абер


Изохромосомные аберрации
 — образование одинаковых, но зеркальных фрагментов двух разных хромосом, содержащих одни и те же наборы генов. Это происходит в результате поперечного разрыва хроматид через центромеры (отсюда другое название — центрическое соединение).рации — обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Они получили название транслокаций. Различают три варианта транслокаций: реципрокные (обмен фрагментами двух хромосом), нереципрокные (перенос фрагмента одной хромосомы на другую), робертсоновские (соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч, в результате образуется одна метацентри-ческая хромосома вместо двух акроцентрических).



Классификация мутаций по генотипу:



1-Генные (точковые) мутации - это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов.
 а) Дупликация - удвоение пары или нескольких нуклеотидов.
 б) Инсерция - это вставка пары или нескольких пар нуклеотидовю
 в) Делеция - утрата хромосомой какого-либо участка 
 г) Инверсия - перестановка фрагмента генов.
 д) Замена - замена пары или нескольких пар нуклеотидов

2-Хромосомные мутации - мутации, которые характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При них последовательность нуклеотидов в генах обычно не меняется, но изменение числа или положения генов при аберрациях может привести к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма.

а)Делеция — утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития (например, приводит к недоразвитию гортани, ВПР сердца, отставанию умственного развития). Этот симптомокомплекс обозначен как синдром кошачьего крика, поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье.

б)Инверсия — встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается порядок расположения генов.

в)Дупликация — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы.

г)Межхромосомные аберрации — обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Они получили название транслокаций. 

д)Изохромосомные аберрации — образование одинаковых, но зеркальных фрагментов двух разных хромосом, содержащих одни и те же наборы генов. Это происходит в результате поперечного разрыва хроматид через центромеры (отсюда другое название — центрическое соединение).


3-Геномные
 мутации - мутации, приводящие к добавлению или утрате одной, нескольких или полного набора хромосом. Организм, который содержит нормальное для данного вида число хромосом, называется эуплоидным. Гаплоидный набор хромосом эуплоидного организма обозначается символом n. Увеличение числа наборов хромосом называется полиплоидия и может выражаться в образовании триплоидных (3n), тетраплоидных (4n), пентаплоидных (5n) форм и т.д.

Генетика человека
Методы генетики человека:
1. Генеологический

Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет    определить   тип   наследования   (доминантный
рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.

При аутосомном наследовании признак характеризуется равной вероятностью проявления у лиц обоих полов. Различают аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование.

При аутосомно-доминантном наследовании доминантный аллель реализуется в признак как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. При наличии хотя бы у одного родителя доминантного признака последний с разной вероятностью проявляется во всех последующих поколениях. Однако для доминантных мутаций характерна низкая пенетрантность. В ряде случаев это создает определенные трудности для определения типа наследования.

При аутосомно-рецессивном наследовании рецессивный аллель реализуется в признак в гомозиготном состоянии. Рецессивные заболевания у детей встречаются чаще при браках между фенотипически нормальными гетерозиготными родителями. У гетерозиготных родителей (Аа х Аа) вероятность рождения больных детей (аа) составит 25%, такой же процент (25%) буду здоровы (АА), остальные 50% (Аа) будут также здоровы, но окажутся гетерозиготными носителями рецессивного аллеля. В родословной при аутосомно-рецессивном наследовании заболевание может проявляться через одно или несколько поколений.

Интересно отметить, что частота появления рецессивного потомства значительно повышается при близкородственных браках, так как концентрация гетерозиготного носительства у родственников значительно превышает таковую в общей массе населения.

Сцепленное с полом , наследование характеризуется, как правило, неравной частотой встречаемости признака у индивидуумов разного пола и зависит от локализации соответствующего гена в Х- или Y-хромосоме. В X- и Y-хромосомах человека имеются гомологичные участки, содержащие парные гены. Гены, локализованные в гомологичных участках, наследуются так же, как и любые другие гены, расположенные в аутосомах. По-видимому, негомологичные гены имеются и в Y-хромосоме. Они передаются от отца к сыну и
проявляются только у мужчин (голандрический тип наследования) .

У человека в Y-хромосоме находится ген, обусловливающий дифференцировку пола. В Х-хромосоме имеется два негомологичных участка, содержащих около 150 генов, которым нет аллельных в Y-хромосоме. Поэтому вероятность проявления рецессивного аллеля у мальчиков более высока, чем у девочек. По генам, локализованным в половых хромосомах, женщина может быть гомозиготной или гетерозиготной. Мужчина, имеющий только одну Х-хромосому, будет гемизиготным по генам, которым нет аллелей в Y-хромосоме.

Наследование, сцепленное с Х-хромосомой, может быть доминантным и рецессивным ( чаще рецессивным). Рассмотрим Х - сцепленное рецесивное наследование на примере такого заболевания селовека, как гемофилия ( нарушениесвертывания крови). Известный всему мипу пример: носитель гемофилии королева Виктория была гетерозиготной и передала мутантный ген сыну Леопольду и двум дочерям. Эта болезнь проникла в ряд королевских домов Европы и попала в Россию.


2.Близнецовый

Близнецовый метод был предложен Ф. Гальтоном в 1865 году, но окончательная разработка его основ была проведена Г. Сименсом в 1924 году. Сименс разработал надежный способ диагностики зиготности (метод полисимптомного сравнения), базирующийся на оценке сходства и различия близнецов по целому ряду параметров. Каждый параметр в отдельности не позволяет вынести суждения о зиготности близнецов, но использование комплекса параметров позволяет проводить более надежную диагностику. Кроме этого он предложил использовать в качестве объекта исследований не только МЗ близнецов, но и ДЗ близнецов. Принципы, заложенные Г.Сименсом в основу близнецового метода не претерпели сколько-нибудь существенных изменений до настоящего времени.

Близнецовый метод в классическом варианте основывается на нескольких допущениях.

Во-первых, предполагается равенство сред для партнеров как в парах МЗ, так и парах ДЗ близнецов. В этом случае если изменчивость признака полностью определяется средой, то и МЗ и ДЗ близнецы должны иметь по этому признаку одинаково высокие внутрипарные корреляции близкие к 1,0. Если же изменчивость признака целиком зависит от генотипа, то коэффициент корреляции в группе МЗ близнецов должен быть близок к 1,0, а в группе ДЗ близнецов приблизительно равен 0,5 (т.е. степени родства ДЗ близнецов, схожести их генотипа).

Во вторых, предполагается отсутствие систематических различий между близнецами и одиночнорожденными. В обратном случае результаты близнецовых исследований нельзя переносить на популяцию в целом. Так же не должно быть систематических различий между самими типами близнецов.

Если положение о равенстве средовых условий развития МЗ и ДЗ близнецов не соблюдается, то оценки компонент фенотипической дисперсии (наследуемость, дисперсии эффектов общей и различающейся среды) искажаются. Подобное искажение может происходить в ряде случаев:

1) Средовые условия могут увеличивать внутрипарное сходство МЗ близнецов. Подчеркивание сходства окружающими может привести к появлению дополнительного (негенетического) сходства между членами МЗ пары близнецов. Это противоречит принятому допущению о равенстве общих сред для МЗ и ДЗ пар, так как для ДЗ пар подобное подчеркивание сходства менее характерно. В случае изучения признака слабо зависящего от специфических особенностей среды (например – психофизиологических характеристик) погрешность будет невелика. Но если признак чувствителен к такого рода особенностям близнецовой среды, то близнецовый метод малопригоден для его изучения так как нарушается принцип равенства сред и общая среда будет вносить больший вклад в сходство МЗ близнецов, чем в сходство ДЗ близнецов.

2) Средовые условия могут уменьшать внутрипарное сходство ДЗ близнецов. Так, в ряде исследований показано, что средовые условия развития имеют тенденцию увеличивать различия ДЗ близнецов: родители склонны акцентировать различия ДЗ близнецов (например, успехи в разных видах деятельности); сами близнецы стремятся подчеркнуть свою непохожесть. Это приводит к эффекту диссимиляции – постепенному различию ДЗ близнецов. Если изучаемая психологическая характеристика формируется при участии способствующих диссимиляции средовых факторов, то показатель наследуемости будет завышен как и в первом случае, поскольку общая среда будет вносить меньший вклад в сходство ДЗ близнецов, чем в сходство МЗ близнецов.

3) Условия развития могут равным образом уменьшать сходство партнеров как МЗ, так и ДЗ пар. Часть их связана с периодом внутриутробного развития и родов, часть приходится на последующие этапы развития.

Во время внутриутробного развития близнецы часто оказываются в неравных условиях. Так, все питательные вещества и кислород поступают в плод через плаценту. Все ДЗ близнецы и примерно одна треть МЗ близнецов имеет раздельные хорионы и плаценты. Остальные две трети МЗ близнецов имеют общие хорион и плаценту. В этом случае в плодных оболочках так называемых монохорионных близнецов образуются различные соединения (шунты) между сосудистыми системами близнецов. В случае формирования артерио-венозного шунта происходит соединение артерии одного близнеца с веной другого. При этом одному из близнецов может не доставать богатой кислородом и питательными веществами артериальной крови, возможный же избыток того и другого у второго близнеца также может не способствовать нормальному развитию. К счастью, обычно возникает несколько примерно равных по мощности шунтов компенсирующих друг друга. Если же компенсация недостаточна, то один из близнецов развивается в условиях дефицита кислорода и питательных веществ. В этом случае при рождении наблюдается значительная разница между близнецами, в первую очередь в весе. Подобная разница может наблюдаться и у ДЗ близнецов и дихорионных МЗ близнецов из-за неравномерного сдавливания плацент при многоплодной беременности.

Этап родов также может обусловить сильные средовые различия для близнецов. Близнец, рождающийся первым имеет больший шанс получить родовую травму. В то же время второй близнец чаще всего занимает в матке неправильное положение что приводит к необходимости искусственного родовспоможения. Кроме того второй близнец дольше находится в родах и соответственно дольше и острее испытывает кислородное голодание, что отрицательно сказывается на развитии нервной системы.

Средовые различия между близнецами возникают и на последующих этапах развития даже при воспитании в одной семье. К этому чаще всего приводит предвзятое отношение родителей к каждому из близнецов, при этом физические особенности, возникшие на этапе внутриутробного развития и родов усугубляются. Также часто происходит разделение обязанностей между близнецами (случай комплементарных отношений), разделение пар по принципу “лидер - ведомый”.

Таким образом, если средовые условия оказывают различное влияние на формирование изучаемой характеристики у МЗ и ДЗ близнецов, то показатель наследуемости этой характеристики может оказаться искаженным: заниженным, если общая среда вносит меньший вклад в сходство МЗ близнецов, чем в сходство ДЗ близнецов; завышенным – в противоположном случае.

Разновидности близнецового метода.

Классический близнецовый метод.

В этом случае используется такая схема эксперимента, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ и ДЗ близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров.

Метод контрольного близнеца.

Этот метод используется на выборках МЗ близнецов. Так как МЗ близнецы весьма сходны по многим признакам, то из партнеров МЗ пар можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используют для исследования влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. При этом отобранная часть близнецов (по одному из каждой пары) подвергается специфическому воздействию, другая же часть является контрольной группой. Поскольку в эксперименте участвуют генетически идентичные люди, то этот способ можно считать моделью для изучения воздействия различных средовых факторов на одного и того же человека.

Лонгитюдное близнецовое исследование.

В этом случае проводится длительное наблюдение одних и тех же близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Широко используется для изучения влияния средовых и генетических факторов в развитии.

Метод близнецовых семей.

Является сочетанием семейного и близнецового метода. При этом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗ близнецов по генетической конституции являются как бы детьми одного человека. Метод широко используется при изучении наследственных причин ряда заболеваний.

Исследование близнецов как пары.

Предполагает исследование специфических близнецовых эффектов и особенностей внутрипарных отношений. Используется как вспомогательный метод для проверки справедливости гипотезы о равенстве средовых условий для партнеров МЗ и ДЗ пар.

Сопоставление близнецов с неблизнецвми.

Также вспомогательный метод, позволяющий оценить существенность разницы между близнецами и неблизнецами. Если разница между близнецами и остальными людьми не является значимой, то близнецы и остальные люди относятся к одной генеральной выборке и, следовательно, результаты бллизнецовых исследований можно распространять на всю популяцию.

Так, было отмечено некоторое отставание членов близнецовых пар в развитии от одиночнорожденных. Особенно эта разница заметна в раннем возрасте. Но сопоставление результатов исследования членов близнецовых пар, чей партнер умер в раннем детстве и одиночнорожденных не выявил существенной разницы в уровне развития. То есть особенности развития близнецов обусловлены не столько трудностями эмбрионального развития, сколько с особенностями воспитания близнецов как пары (семейные трудности при рождении близнецов, замкнутость близнецов в паре и т.п.). Таким образом, близнецы несколько отличаются от всей популяции, но с возрастом эта разница заметно сглаживается и близнецы по большей части становятся сопоставимы с остальной популяцией.

Метод разлученных близнецов.

Из-за особенностей развития ДЗ и МЗ пар близнецов классический близнецовый метод и его разновидности принято считать “нежесткими” экспериментами: в них невозможно однозначно разделить влияние генетических и средовых факторов, так как в силу ряда причин условия развития близнецов по целому ряду причин оказываются несопоставимыми.

Поэтому эксперименты проведенные по вышеприведенным схемам требуют дополнительной верификации. Она может быть двух видов. Во-первых, можно проверить гипотезу о сходстве среды МЗ и ДЗ близнецов, то есть доказать, что на исследуемую характеристику не влияют различия в среде МЗ и ДЗ близнецов. Но подобная проверка весьма трудна и обладает невысокой надежностью.

Во-вторых, данные исследований можно сопоставить с результатами исследований по “жестким” схемам, которые позволяют точно отделить влияние средовых факторов от генетических. Одним из таких методов и является метод разлученных близнецов.

В этом методе проводится внутрипарное сравнение близнецов, разлученных в раннем возрасте. Если МЗ близнецы были разлучены подобным образом и росли в разных условиях, то все их сходство должно быть определено их генной идентичностью, а различия – влиянием средовых факторов.

Метод частично разлученных близнецов.

Этот метод состоит в сравнении внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов, живущих какое-то время врозь.

В этих исследованиях также можно определить в какой степени справедлив постулат о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов. Так, если МЗ близнецы живущие отдельно становятся все менее схожи друг с другом по некой психологической характеристике, а ДЗ близнецы, живущие врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от вместе живущих ДЗ близнецов, то можно сделать вывод, что средовые условия МЗ и ДЗ неравноценны, а выводы о наследуемости изучаемой характеристики завышают показатель наследуемости этой характеристики.

3.Популяционно-статистический

С помощью популяционно-статистического метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Этим методом можно рассчитать частоту встречаемости в популяции различных аллелей гена и разных генотипов по этим аллелям, выяснить распространение в ней различных наследственных признаков, в том числе заболеваний. Он позволяет изучать мутационный процесс, роль наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма человека по нормальным признакам, а также в возникновении болезней, особенно с наследственной предрасположенностью. Этот метод используют и для выяснения значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании.

При статистической обработке материала, получаемого при обследовании группы населения по интересующему исследователя признаку, основой для выяснения генетической структуры популяции является закон генетического равновесия Харди — Вайнберга. Он отражает закономерность, в соответствии с которой при определенных условиях соотношение аллелей генов и генотипов в генофонде популяции сохраняется неизменным в ряду поколений этой популяции (см. разд. 10.2.3, т.2). На основании этого закона, имея данные о частоте встречаемости в популяции рецессивного фенотипа, обладающего гомозиготным генотипом (аа), можно рассчитать частоту встречаемости указанного аллеля (а) в генофонде данного поколения. Распространив эти сведения на ближайшие поколения, можно предсказать частоту появления в них людей с рецессивным признаком, а также гетерозиготных носителей рецессивного аллеля.

4.Дерматеглифический

Дерматоглифика (греч. δέρμα, (род. δερματός) — «кожа» и γλυφω – вырезать, гравировать) — наука, которая занимается изучением признаков узоров на коже ладонной стороны кистей и стоп человека.

Кожа ладонной стороны кистей имеет сложный рельеф — его образуют гребешки, и потому эту кожу называют «гребневой». Гребешки составляют характерные узоры, уникальные для каждого человека и неизменные в течение всей его жизни.Дерматоглифика сравнительно молода: ее возникновение относят к 1892 году, когда один из оригинальнейших биологов своего времени — двоюродный брат Чарльза Дарвина сэр Фрэнсис Гальтон выпустил свой теперь уже классический труд о пальцевых отпечатках.

Дата эта, впрочем, в достаточной степени условна. Еще с начала XVII века в трудах весьма авторитетных анатомов уже встречаются описания дерматоглифических узоров, а в начале XIX века появляется фундаментальная классификация пальцевых узоров, созданная знаменитым чешским исследователем Яном Пуркинье. Позднее она была в значительной мере использована Гальтоном, а затем и авторами самой на сегодняшний день распространенной классификации — американцами Х. Камминсом и Ч. Мидло.

В 1880 году два автора — Г. Фулдс и В. Гершель — опубликовали в авторитетном английском научном журнале «Nature» свои сообщения о возможностях идентификации личности по пальцевым отпечаткам. Один из них даже предложил Скотланд-Ярдуиспользовать это открытие, но был отвергнут. И все же именно с того времени ведет свою историю дактилоскопия, которая столь широко применяется сегодня в криминалистике.

Наиболее известными российскими специалистами в этой области являются:

  • Михаил Васильевич Волоцкой (1893—1944), сотрудник Музея и Института антропологии МГУ, занимался этнической и наследственной изменчивостью кожных узоров. Ему принадлежит закрепившийся в дерматоглифике термин «дельтовый индекс»;
  • Генриетта Леонидовна Хить, доктор исторических наук, сотрудник Института этнологии и антропологии РАН, занимается этнической дерматоглификой;
  • Анатолий Николаевич Чистикин, доктор медицинских наук, профессор кафедры анатомии и судебной медицины Тюменской государственной медицинской академии, занимается медицинской дерматоглификой.
  • Николай Николаевич Богданов, врач-психиатр, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории экспериментальной патологии и терапии Института высшей нервной деятельности и нейрофизиологии Российской академии наук, член международной организации по изучению мозга.

[править]Изучаемые признаки

Основное внимание в дерматоглифике уделяется папиллярным узорам так называемой гребешковой кожи ладоней и стоп человека. Как правило, особо выделяются узоры, расположенные на подушечках пальцев рук, к ним относятся следующие описательные понятия:

  • Трирадиус или дельта. Место схождения трёх групп параллельных папилярных линий.
  • Гребешковый счёт. Количество папилярных линий от центра пальцевого узора до трирадуса.
  • Дугапетлязавиток. Виды пальцевых узоров. Дуге соответствует отсутствие трирадуса в узоре, петле — один трирадиус, завитку — два трирадиуса.
  • Дельтовый индекс. Общее количество трирадусов на всех пальцах.

При описании признаков остальной ладони выделяются:

  • Межпальцевый трирадиус. Признак, аналогиный пальцевым дельтам, расположенный между основаниями пальцев.
  • Направление ладонных линий. Учитывается, на каком поле ладони заканчиваются папилярные линии, начинающиеся от межпальцевых трирадиусов.
  • Тенар (thenar) — возвышение в основании большого пальца.
  • Гипотенар (hypothenar) — второе возвышение ладони, расположенное ниже основания мизинца.
  • Осевой проксимальный ладонный трирадиус (t). Расположен близко к медиальной линии ладони.

При этом, при различных целях исследования, выделяются и описываются разные группы признаков[1].

[править]Расоводиагностические признаки

Для исследования в области расоведения имеют значения пять основных признаков, перечиленных по мере снижения их важности:

  • Индекс Каминса (Ic). Определяется по направлениям главной ладонной линии (начинающейся от основания указательного пальца) и линии, начинающейся от мизинца;
  • Дельтовый индекс (Dl10);
  • Осевой проксимальный ладонный трирадиус (t);
  • Частота истинных узоров на гипотенаре (Hy);
  • Процент добавочных межпальцевых трирадиусов (ДМТ);

Также ограниченно значим признак частоты истинных узоров на тенаре/первой межпальцевой подушечке (Th/I), дифференцирующийамериканских индейцев. Анализ родства человеческих популяций, как правило, производят сравнением комплексов упомянутых признаков[2].

[править]Редкие признаки дерматоглифики

У человека насчитывается более 30 редких признаков дерматоглифики, которые используются в дисморфологии как информативные морфогенетические варианты, указывающие на возможность хромосомного дисбаланса, менделирующих мутаций или тератогенного эффекта у пробанда.

В 2010 году проблемой редких дерматоглифических признаков занялись студенты-кружковцы кафедры «Медицинской биологии и генетики» Ростовского Государственного Медицинского Университета в научно-исследовательской работе «Редкие дерматоглифические признаки в семейной дерматоглифике». Основные моменты исследования были опубликованы журналом «Молодой ученый». Сегодня началась работа над проектом «Дерматоглифика нации».

[править]Направления

В настоящее время дерматоглифика используется широким кругом наук для решения различных специфических задач: вкриминалистике дерматоглифические методы используются в различного рода экспертизах, спортивная генетика изучает корреляции между пальцевыми и ладонными узорами и врождёнными способностями человека к занятиям видами спортамедицинская генетикаисследует дерматоглифические факторы, могущие служить диагностическими маркерами для раннего выявления врождённых заболеваний. В физической антропологии дерматоглифика является хорошо разработанным разделом, изучающем на популяционном уровне родство рас и народов.

5.Биохимический

В отличие от цитогенетического метода, который позволяет изучать структуру хромосом и кариотипа в норме и диагностировать наследственные болезни, связанные с изменением их числа и нарушением организации, наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями, а также полиморфизм по нормальным первичным продуктам генов изучают с помощью биохимических методов.

Впервые эти методы стали применять для диагностики генных болезней еще в начале XX в. В последние 30 лет их широко используют в поиске новых форм мутантных аллелей. С их помощью описано более 1000 врожденных болезней обмена веществ. Для многих из них выявлен дефект первичного генного продукта. Наиболее распространенными среди таких заболеваний являются болезни, связанные с дефектностью ферментов, структурных, транспортных или иных белков.

Дефекты структурных и циркулирующих белков выявляются при изучении их строения. Так, в 60-х гг. XX в. был завершен анализ (3-глобино-вой цепи гемоглобина, состоящей из 146 аминокислотных остатков. Установлено большое разнообразие гемоглобинов у человека, связанное с изменением структуры его пептидных цепей, что нередко является причиной развития заболеваний (см. § 4.1).

Дефекты ферментов устанавливают путем определения содержания в крови и моче продуктов метаболизма, являющихся результатом функционирования данного белка. Дефицит конечного продукта, сопровождающийся накоплением промежуточных и побочных продуктов нарушенного метаболизма, свидетельствует о дефекте фермента или его дефиците в организме (см. § 4.1).

Биохимическую диагностику наследственных нарушений обмена проводят в два этапа. На первом этапе отбирают предположительные случаи заболеваний, на втором —более точными и сложными методами уточняют диагноз заболевания. Применение биохимических исследований для диагностики заболеваний в пренатальном периоде или непосредственно после рождения позволяет своевременно выявить патологию и начать специфические медицинские мероприятия, как, например, в случае фенилкетонурии.

Для определения содержания в крови, моче или амниотической жидкости промежуточных, побочных и конечных продуктов обмена кроме качественных реакций со специфическими реактивами на определенные вещества используют хроматографические методы исследования аминокислот и других соединений.


6.Цитогенетический

Цитогенетический метод (Кариотипирование).

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.
 

46,XX (кариотип женщины)

46,XY (кариотип мужчины)

Кариотипирование – цитогенетический метод - позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.
 
 
Рис.7 Схематическое изображение хромосом человека при G-окрашивании в соответствии с международной классификацией
 
В медицинской генетике имеют значение два основных типа кариотипирования:
  1. изучение кариотипа пациентов
  2. пренатальное кариотипирование - исследование хромосом плода.
Последнее исследование относится к пренатальной диагностике  и рассмотрено в отдельном разделе.
 
В 1956г. было доказано, что в соматических клетках человека содержится 46 хромосом (в половых 23 хромосомы) - носителей генетической информации. В конце 60-х – начале 70-х годов были разработаны методы, позволяющие  различить каждую хромосому и исследовать ее структуру. Благодаря этому было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями  структуры хромосом или их количества в клетке.
 
Ряд нарушений структуры или количества хромосом не проявляется никакими симптомами. Единственной причиной для обращения к врачу у таких пациентов может быть бесплодие. Поэтому клиника репродукции является нередко единственным учреждением, где такое нарушение может быть выявлено и приняты меры для его преодоления.
 
Кариотипирование при бесплодии показано в следующих случаях:
  1. Необструктивная азооспермия
  2. Тяжелая олигозооспермия (<5 млн/мл).
  3. Задержка полового развития
  4. Первичная аменорея
  5. Вторичная аменорея (преждевременная менопауза)
  6. Привичное невынашивание  раннего срока  беременности (наличие  2 и более самопроизвольных  абортов в первом триместре беременности) - обследуются оба родителя. В семьях с отягощенным акушерским анамнезом (привычное невынашивание, особенно ранних сроков, мертворождение, рождение  ребенка с множественными врожденными пороками развития (МВПР) - хромосомные нарушения встречаются   от  5 до 15% случаев
  7. Обследование доноров спермы и яйцеклеток.
В некоторых случаях цитогенетического исследования бывает недостаточно для выдачи заключения о кариотипе, в этих случаях используют молекулярно-цитогенетические методы в частности флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH). Метод – FISH позволяет выявлять более тонкое строение отдельных районов определенных хромосом, быстро исследовать какой либо хромосомный участок в различных тканях (органах). Он актуален в тех случаях, когда исследуемый материал имеется в малом количестве.

   
7.Гибридизация стоматических клеток
8.Моделирование
9.Иммуногенетический


Comments