Шипицына А. и Орлова Т.

            Классификация мутаций по фенотипу:

        Гипоморфные

— группа мутаций по характеру их проявления. Действуют в том же направлении, что и нормальный аллель,  но дают несколько ослабленный эффект.  Например, у дрозофилы окраска глаз при мутации значительно бледнее.

        Аморфные

— группа мутаций по характеру их проявления в фенотипе. Неактивны в отношении типичного эффекта нормального аллеляНапример, ген альбинизма полностью тормозит образование пигмента у животных или хлорофилла у растений.

        Антиморфные

— группа мутаций по характеру их проявления в фенотипе. Оказывают действие, противоположное действию нормального аллеля. 
Так, у кукурузы исходный аллель дает пурпурную окраску семян, а мутантный — вызывает образование бурого пигмента.

        Неоморфные

— группа мутаций, ведущая к образованию мутантной аллели, кодирующей синтез продукта, отличающегося от продукта, синтезируемого под контролем соответствующего гена дикого типа и не взаимодействующего с ним.
 Может привести к появлению новых видов.



                                                                                                                                                                                                                                                                                            Оценка за "Классификацию мутаций по фенотипу":       5



                    Классификация мутаций по генотипу:


        

        Генные (точковые) мутации

это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов.

 а) Дупликация удвоение пары или нескольких нуклеотидов.
 б) Инсерция это вставка пары или нескольких пар нуклеотидов
 в) Делеция утрата хромосомой какого-либо участка 
 г) Инверсия перестановка фрагмента генов.
 д) Замена замена пары или нескольких пар нуклеотидов

               Хромосомные мутации

мутации, которые характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При них последовательность нуклеотидов в генах обычно не меняется, но изменение числа или положения генов при аберрациях может привести к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма.

а) Делеция — утрата одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития (например, приводит к недоразвитию гортани, ВПР сердца, отставанию умственного развития). Этот симптомокомплекс обозначен как синдром кошачьего крика, поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье.

б) Инверсия — встраивание фрагмента хромосомы на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается порядок расположения генов.

в) Дупликация — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы.

г) Межхромосомные аберрации — обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Они получили название транслокаций. 

д) Изохромосомные аберрации — образование одинаковых, но зеркальных фрагментов двух разных хромосом, содержащих одни и те же наборы генов. Это происходит в результате поперечного разрыва хроматид через центромеры (отсюда другое название — центрическое соединение).


                Геномные
 мутации 

     мутации, приводящие к добавлению или утрате одной, нескольких или полного набора хромосом. Организм, который содержит нормальное для данного вида число хромосом, называется эуплоидным. Гаплоидный набор хромосом эуплоидного организма обозначается символом n. Увеличение числа наборов хромосом называется полиплоидия и может выражаться в образовании триплоидных (3n), тетраплоидных (4n), пентаплоидных (5n) форм и т.д.

    


а) Полиплоидия

    — кратное увеличение числа хромосом в клетках растений или животных. П. широко распространена в мире растений. Среди раздельнополых животных встречается редко, главным образом у аскарид и некоторых земноводных.

    Соматические клетки растений и животных, как правило, содержат двойное (диплоидное) число хромосом (2 n); одна из каждой пары гомологичных хромосом происходит от материнского, а другая — от отцовского организмов. В отличие от соматических, половые клетки имеют уменьшенное исходное (гаплоидное) число хромосом (n). В гаплоидных клетках каждая хромосома единична, не имеет парной себе гомологичной. Гаплоидное число хромосом в клетках организмов одного вида называется основным, или базовым, а совокупность генов, заключённую в таком гаплоидном наборе, — геномом.

  б) Анеуплоидия

— наследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору. Может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.). Анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.

   в) Гаплоидия

— противоположное полиплоидии явление, заключающееся в кратном уменьшении числа хромосом у потомства в сравнении с материнской особью. Г., как правило, — результат развития зародыша из редуцированных (гаплоидных) гамет или из функционально равноценных им клеток путём апомиксиса, т. е. без оплодотворения. Г. редко встречается в животном мире, но распространена у цветковых растений: зарегистрирована более чем у 150 видов растений из 70 родов 33 семейств


http://medicalplanet.su/genetica/96.html
http://slovari.yandex.ru/~книги/БСЭ
http://ru.wikipedia.org
Comments