Сажин Н. и Лукьянчиков О.

Классификация мутаций по:



1)Фенотипу


        Гипоморфные мутации— группа мутаций по характеру их проявления. Действуют в том же направлении, что и нормальный аллель,  но дают несколько ослабленный эффект.  Например, у дрозофилы окраска глаз при мутации значительно бледнее.
Источник: Т. Л. Богданова  "Пособие для поступающих в вузы"


Аморфные мутации-(греч. «а» — отрицание, «морфа» — фор­ма) — группа мутаций по характеру их проявления в фенотипе. Неактивны в отношении типичного эффекта нормального аллеля. Например, ген альбинизма полностью тормозит образование пигмента у животных или хлорофилла у растений.

Источник: Т. Л. Богданова  "Пособие для поступающих в вузы"

Антиморфные мутации - (греч. «анти» — против, «морфа» — фор­ма) — группа мутаций по характеру их проявления в фенотипе. Оказывают действие, противоположное действию нормального аллеля. Так, у кукурузы исходный аллель дает пурпурную окраску семян, а мутантный — вызывает образование бурого пигмента.

Источник: Т. Л. Богданова  "Пособие для поступающих в вузы"




Неоморфные мутации (греч. «неос» — новый, «морфа» — фор­ма) — группа мутаций, нетипичных по характеру их проявле­ния в фенотипе. Их действие совершенно отлично от действия исходного нормального аллеля.

Источник: Т. Л. Богданова  "Пособие для поступающих в вузы"


2)Генотипу:

    Геномные мутации. В результате мутаций в ядре зиготы изменяется видовое число хромосом. Кариотип особи изучается на метафазных пластинках.
    Геномные мутации могут касаться всех хромосом (полиплоидия) или отдельных хромосом (анеуплоидия). В последнем случае может добавляться отдельная хромосома (трисомия) или вместо пары будет представлена одна хромосома (моногамия). Эти мутации редко оказываются жизнеспособными, чаще они приводят летальному исходу еще в процессе эмбриогенеза (спонтанные аборты), либо к рождению ребенка с нарушениями умственного и физического развития (врожденными пороками развития). Таковы синдромы анеуплоидии в виде моно- и трисомий по аутосомным и половым хромосомам. В частности, известный синдром Дауна обусловлен трисомией по 21-й паре хромосом. Синдром Дауна связан с нарушением ряда признаков - искаженные физические способности, умственная отсталость, выраженная от легкой дебильности до тяжелых форм идиотии. Частота данного заболевания в поколении 1 на 500-700 новорожденных.
Хромосомы в клетке нормального человекаХромосомы  человека, страдающего синдромом Дауна

        Генные мутации. При повреждении или нарушениях в порядке или замене нуклеотидов, появлении внутренней дуплнкации или делециив Молекуле ДНК возникают генные (точковые) мутации. Эти изменения отдельных генов часто приводят к тяжелым дегенеративным заболеваниям, в частности, многочисленным болезням обмена веществ через нарушения синтеза белков, ферментов. Примером может служить мутация, приводящая к появлению серповидноклеточной анемии — наследственного заболевания, как правило, приводящего детей и подростков к смерти. В этом случае в эритроцитах вместо нормального гемоглобина A содержится аномальный гемоглобин S. Аномалию вызывает мутация
Шестом нуклеотидном триплете ДНК гена гемоглобина, что приводит к замене в альфа-цепи белка гемоглобина глутаминовой кислоты на валин. Те дети, которые получают аномальный ген от одного из родителей и его нормальный аллель от другого, будут лишь носителями гена серповидноклеточности (гетерозиготное состояние), а у тех, кто получил аномальные гены от обоих родителей (гомозиготное
состояние), развивается серповидноклеточная анемия. Около 20% населения Центральной Африки (а также Средиземноморья) являются гетерозиготными особями, т.е. скрытыми носителями мутантного гена "серповидноклеточности"; 1-1,5% детей в этой популяции погибают от серповидноклеточной анемии (гомозиготные особи).
Другой пример генной мутации - наследственное заболевание фенилкетонурия, обнаруживающаяся у одного из 10 000 новорожденных. Заболевание характеризуется резко выраженной умственной отсталостью, развивающейся вследствие нарушения нормальных биохимических процессов в мозге из-за накопления в организме фенилаланина. В отличие от нормальных детей у детей, больных фенилкетонурией, фенилаланин образуется при распаде тканевых белков и при переваривании белковой пищи. Мутация в гене, кодирующем фермент фенилала-нин-4-гидроксилазу, приводит к блокированию реакции превращения фенилаланина в тирозин.
В приведенном выше примере с 
серповидноклеточной анемией мы сталкиваемся с отбором гетерозигот: в малярийных зонах тропической Африки аномальный ген S, который в гомозиготном состоянии приводит к смерти людей, в гетерозиготных особях влияет положительно на жизнеспособность, вызывая устойчивость к малярии. Этот пример не одинок, в ряде случаев особи, гетерозиготные по рецессивным мутациям, по фенотипу нормальны, но обладают повышенной жизнеспособностью. Учение о генетическом грузе показывает, что каждая популяция за свою приспособленность (адаптацию) к окружающей среде "платит" определенным числом преждевременных смертей и н
аследственных болезней у части своих особей. Повышенная жизненность гетерозигот при летальности или пониженной жизнеспособности гомозиготных особей называется балансированным полиморфизмом.
Что касается вредных доминантных мутаций, то каждый из ее носителей специфически страдает от нарушений жизнеспособности. Таким образом, отрицательные доминантные гены прямо входят в состав генетического
груза данного поколения из-за мутаций, которые возникают в зародышевых клетках родителей.



Хромосомные мутации (перестройки, или аберрации) — это изменения в структуре хромосом, которые можно выявить и изучить под световым микроскопом.

Известны перестройки разных типов:

  1. нехватка, или дефишенси, — потеря концевых участков хромосомы;
  2. делеция — выпадение участка хромосомы в средней ее части;
  3. дупликация двух- или многократное повторение генов, локализованных в определенном участке хромосомы;
  4. инверсия — поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с обычной;
  5. транслокация — изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. К наиболее распространенному типу транслокаций относятся реципрокные, при которых происходит обмен участками между двумя негомологичными хромосомами. Участок хромосомы может изменить свое положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме или включаясь в какую-то другую.

При дефишенси, делециях и дупликациях изменяется количество генетического материала. Степень фенотипического изменения зависит от того, насколько велики соответствующие участки хромосом и содержат ли они важные гены. Примеры дефишенси известны у многих организмов, включая человека. Тяжелое наследственное заболевание —синдром «кошачьего крика» (назван так по характеру звуков, издаваемых больными младенцами), обусловлен гетерозиготностью по дефишенси в 5-й хромосоме. Этот синдром сопровождается сильным нарушением роста и умственной отсталостью. Обычно дети с таким синдромом рано умирают, но некоторые доживают

Геномные мутации — изменение числа хромосом в геноме клеток организма. Это явление происходит в двух направлениях: в сторону увеличения числа целых гаплоидных наборов (полиплоидия) и в сторону потери или включения отдельных хромосом (анеуплоидия).

Полиплоидия — кратное увеличение гаплоидного набора хромосом. Клетки с разным числом гаплоидных наборов хромосом называются триплоидными (Зn), тетраплоидными (4n), гексанло-идными (6n), октаплоидными (8n) и т. д.

Чаще всего полиплоиды образуются при нарушении порядка расхождения хромосом к полюсам клетки при мейозе или митозе. Это может быть вызвано действием физических и химических факторов. Химические вещества типа колхицина подавляют образование митотического веретена в клетках, приступивших к делению, в результате чего удвоенные хромосомы не расходятся и клетка оказывается тетрагшоидной.

Для многих растений известны так называемые полиплоидные ряды. Они включают формы от 2 до 10n и более. Например, полиплоидный ряд из наборов в 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 и 144 хромосомы составляют представители рода паслен (Solanum). Род пшеница (Triticum) представляет ряд, члены которого имеют 34, 28 и 42 хромосомы.

Полиплоидия приводит к изменению признаков организма и поэтому является важным источником изменчивости в эволюции и селекции, особенно у растений. Это связано с тем, что у растительных организмов весьма широко распространены гермафродитизм (самоопыление), апомиксис (партеногенез) и вегетативное размножение. Поэтому около трети видов растений, распространенных на нашей планете, — полиплоиды, а в резко континентальных условиях высокогорного Памира произрастает до 85% полиплоидов. Почти все культурные растения тоже полиплоиды, у которых, в отличие от их диких сородичей, более крупные цветки, плоды и семена, а в запасающих органах (стебель, клубни) накапливается больше питательных веществ. Полиплоиды легче приспосабливаются к неблагоприятным условиям жизни, легче переносят низкие температуры и засуху. Именно поэтому они широко распространены в северных и высокогорных районах.

В основе резкого увеличения продуктивности полиплоидных форм культурных растений лежит явление полимерии.

Анеуплоидия, или гетероплодия, — явление, при котором клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное гаплоидному набору. Анеуплоиды возникают тогда, когда не расходятся или теряются отдельные гомологичные хромосомы в митозе и мейозе. В результате нерасхождения хромосом при гамето-генезе могут возникать половые клетки с лишними хромосомами, и тогда при последующем слиянии с нормальными гаплоидными гаметами они образуют зиготу 2n + 1 (трисомик) по определенной хромосоме. Если в гамете оказалось меньше на одну хромосому, то последующее оплодотворение приводит к образованию зиготы 1n - 1 (моносомик) по какой-либо из хромосом. Кроме того, встречаются формы 2n - 2, или нуллисомики, так как отсутствует пара гомологичных хромосом, и 2n + х, или полисомики.

Анеуплоиды встречаются как у растений и животных, так и у человека. Анеуплоидные растения обладают низкой жизнеспособностью и плодовитостью, а у человека это явление нередко приводит к бесплодию и в этих случаях не наследуется. У детей, родившихся от матерей старше 38 лет, вероятность анеуплоидии повышена (до 2,5%). Кроме того, случаи анеуплоидии у человека вызывают хромосомные болезни.

У раздельнополых животных как в естественных, так и в искусственных условиях полиплоидия встречается крайне редко. Это обусловлено тем, что полиплоидия, вызывая изменение соотношения половых хромосом и аутосом, приводит к нарушению конъюгации гомологичных хромосом и тем самым затрудняет определение пола. В результате такие формы оказываются бесплодными и маложизнеспособными.


                                                                               
                                                                    ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

Методы генетики человека:
1)Генетический
2)Близнецовый
3)Популяционно-статистический
4)Дерматоглифический
5)Биохимический
6)Цитогенетика
7)Гибридизация саматических клеток
8)Метод моделировония
9)Имунно генетический



1)Генетический.

Генетический метод (греч. происхождение, развитие) - способ исследования природных и социальных явлений, основанный на анализе их развития. Исторически Г. м. возник в результате утверждения в науке (начиная с 17 в.) идеи развития: дифференциальное исчисление - в математике, теория Лайелл - в геологии, гипотеза Канта - Лапласа - в космогонии, эволюцио

нная теория - в биологии и т. д. Г. м. вошел как один из методов в совр. математику и логику, как способ обоснования аксиоматического метода. Г. м. требует установления (1) начальных условий развития, (2) гл. его этапов, (3) осн. тенденций, линий развития. Осн. цель такого исследования - выявление связи изучаемых явлений во времени, изучение переходов от низших форм к высшим. Г. м. не способен, однако, раскрыть всю сложность процесса развития. Поэтому, если Г. м. используется как единственный,' абсолютный метод, если он не дополняется др.. методами, он приводит к ошибкам и искажению действительно-; сти, к упрощению процесса развития, к вульгарному эволюционизму. В совр. науке Г. м. используется в сочетании о методами структурно-функционального анализа, системного анализа, сравнительно-историческим методом.






2
)Близнецовый

Разновидности близнецового метода.

Классический близнецовый метод.

В этом случае используется такая схема эксперимента, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ и ДЗ близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров.

Метод контрольного близнеца.

Этот метод используется на выборках МЗ близнецов. Так как МЗ близнецы весьма сходны по многим признакам, то из партнеров МЗ пар можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используют для исследования влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. При этом отобранная часть близнецов (по одному из каждой пары) подвергается специфическому воздействию, другая же часть является контрольной группой. Поскольку в эксперименте участвуют генетически идентичные люди, то этот способ можно считать моделью для изучения воздействия различных средовых факторов на одного и того же человека.

Лонгитюдное близнецовое исследование.

В этом случае проводится длительное наблюдение одних и тех же близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Широко используется для изучения влияния средовых и генетических факторов в развитии.

Метод близнецовых семей.

Является сочетанием семейного и близнецового метода. При этом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗ близнецов по генетической конституции являются как бы детьми одного человека. Метод широко используется при изучении наследственных причин ряда заболеваний.

Исследование близнецов как пары.

Предполагает исследование специфических близнецовых эффектов и особенностей внутрипарных отношений. Используется как вспомогательный метод для проверки справедливости гипотезы о равенстве средовых условий для партнеров МЗ и ДЗ пар.

Сопоставление близнецов с неблизнецвми.

Также вспомогательный метод, позволяющий оценить существенность разницы между близнецами и неблизнецами. Если разница между близнецами и остальными людьми не является значимой, то близнецы и остальные люди относятся к одной генеральной выборке и, следовательно, результаты бллизнецовых исследований можно распространять на всю популяцию.

Так, было отмечено некоторое отставание членов близнецовых пар в развитии от одиночнорожденных. Особенно эта разница заметна в раннем возрасте. Но сопоставление результатов исследования членов близнецовых пар, чей партнер умер в раннем детстве и одиночнорожденных не выявил существенной разницы в уровне развития. То есть особенности развития близнецов обусловлены не столько трудностями эмбрионального развития, сколько с особенностями воспитания близнецов как пары (семейные трудности при рождении близнецов, замкнутость близнецов в паре и т.п.). Таким образом, близнецы несколько отличаются от всей популяции, но с возрастом эта разница заметно сглаживается и близнецы по большей части становятся сопоставимы с остальной популяцией.

Метод разлученных близнецов.

Из-за особенностей развития ДЗ и МЗ пар близнецов классический близнецовый метод и его разновидности принято считать “нежесткими” экспериментами: в них невозможно однозначно разделить влияние генетических и средовых факторов, так как в силу ряда причин условия развития близнецов по целому ряду причин оказываются несопоставимыми.

Поэтому эксперименты проведенные по вышеприведенным схемам требуют дополнительной верификации. Она может быть двух видов. Во-первых, можно проверить гипотезу о сходстве среды МЗ и ДЗ близнецов, то есть доказать, что на исследуемую характеристику не влияют различия в среде МЗ и ДЗ близнецов. Но подобная проверка весьма трудна и обладает невысокой надежностью.

Во-вторых, данные исследований можно сопоставить с результатами исследований по “жестким” схемам, которые позволяют точно отделить влияние средовых факторов от генетических. Одним из таких методов и является метод разлученных близнецов.

В этом методе проводится внутрипарное сравнение близнецов, разлученных в раннем возрасте. Если МЗ близнецы были разлучены подобным образом и росли в разных условиях, то все их сходство должно быть определено их генной идентичностью, а различия – влиянием средовых факторов.

Метод частично разлученных близнецов.

Этот метод состоит в сравнении внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов, живущих какое-то время врозь.

В этих исследованиях также можно определить в какой степени справедлив постулат о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов. Так, если МЗ близнецы живущие отдельно становятся все менее схожи друг с другом по некой психологической характеристике, а ДЗ близнецы, живущие врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от вместе живущих ДЗ близнецов, то можно сделать вывод, что средовые условия МЗ и ДЗ неравноценны, а выводы о наследуемости изучаемой характеристики завышают показатель наследуемости этой характеристики.



3)Популяционно-статистический

Одним из важных направлений в современной генетике является популяционная генетика. Она изучает ге­нетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обусловливающих постоянство и из­менение генетической структуры по­пуляций. Под популцией в генетике понимается совокупность свободно скрещивающихся особей одного ви­да, занимающих определенный ареал и обладающих общим генофондом в ряду поколений. (Генофонд — это вся совокупность генов, встречающихся у особей данной популяции).

В медицинской генетике популяционно-статистический метод использу­ется при изучении наследственных бо­лезней населения, частоты нормаль­ных и патологических генов, геноти­пов и фенотипов в популяциях раз­личных местностей, стран и городов. Кроме того, этот метод изучает законо­мерности распространения наследст­венных болезней в разных по строе­нию популяциях и возможность про­гнозировать их частоту в последую­щих поколениях.



4)Дерматоглифический

Дерматоглифика (греч. δέρμα, (род. δερματός) — «кожа» и γλυφω – вырезать, гравировать) — наука, которая занимается изучением признаков узоров на коже ладонной стороны кистей и стоп человека.

Кожа ладонной стороны кистей имеет сложный рельеф — его образуют гребешки, и потому эту кожу называют «гребневой». Гребешки составляют характерные узоры, уникальные для каждого человека и неизменные в течение всей его жизни.

В настоящее время дерматоглифика используется широким кругом наук для решени

я различных специфических задач: в криминалистике дерматоглифические методы используются в различного рода экспертизах,спортивная генетика изучает корреляции между пальцевыми и ладонными узорами и врождёнными способностями человека к занятиям видами спорта, медицинская генетика исследует дерматоглифические факторы, могущие служить диагностическими маркерами для раннего выявления врождённых заболеваний. В физической антропологии дерматоглифика является хорошо разработанным разделом, изучающем на популяционном уровне родство рас и народов.



5)Биохимический

Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.). Например, анализ аминокислотных последо- вательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов, лежащих в основе ряда заболеваний, — гемоглобинозов. Так, при сер- повидно-клеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин).
В практике здравоохранения кроме выявления гомозиготных носителей мутантных генов существуют методы выявления гетерозиготных носителей некоторых рецессивных генов,что осо- бенно важно при медико-генетическом консультировании. Так, у фенотипически нормальных гетерозигот по фенилкетонурии (рецессивный мутантный ген; у гомозигот нарушается обмен аминокислоты фенилаланина, что приводит к умственной отсталости) после приема фенилаланина обнаруживается повышенное его содержание в крови. При гемофилии гетерозиготное носительство мутантного гена может быть установлено с помощью определения активности фермента, измененного в результате мутации.




6)Цитогенетика

Основа метода — микроскопическое изучение хромосом человека. Цитогенетические исследования стали широко использоваться с начала 20-х гг. XX в. для изучения морфологии хромосом человека, подсчета хромосом, культи­вирования лейкоцитов для получения метафазных пластинок.

Развитие современной цитогенетики человека связано с именами цито­логов Д.Тио и А.Левана. В 1956 г. они первыми установили, что у человека 46 (а не 48, как думали раньше) хромо­сом, что положило начало широкому изучению митотических и мейотических хромосом человека.

В 1959 г. французские ученые Д. Лежен, Р.Тюрпен и М. Готье устано­вили хромосомную природу болезни Дауна. В последующие годы были описаны многие другие хромосомные синдромы, часто встречающиеся у че­ловека. Цитогенетика стала важней­шим разделом практической медици­ны. В настоящее время цитогенетиче­ский метод применяется для диагнос­тики хромосомных болезней, состав­ления генетических карт хромосом, изучения мутационного процесса и других проблем генетики человека.

В 1960 г. в г. Денвере (США) была разработана первая Международная классификация хромосом человека. В ее основу легли размеры хромосом и положение первичной перетяжки — центромеры



7)Гибридизация саматических клеток


С помощью этих методов изучают наследственность и изменчивость соматических клеток, что в значительной мере компенсирует невозможность применения к человеку метода гибридологического анализа.

Методы генетики соматических клеток, основанные на размножении этих клеток в искусственных условиях, позволяют не только анализировать генетические процессы в отдельных клетках организма, но благодаря полноценности наследственного материала, заключенного в них, использовать их для изучения генетических закономерностей целостного организма.

В связи с разработкой в 60-х гг. XX в. методов генетики соматических клеток человек оказался включенным в группу объектов экспериментальной генетики. Благодаря быстрому размножению на питательных средах соматические клетки могут быть получены в количествах, необходимых для анализа. Они успешно клонируются, давая генетически идентичное потомство. Разные клетки могут, сливаясь, образовывать гибридные клоны. Они легко подвергаются селекции на специальных питательных средах и долго сохраняются при глубоком замораживании. Все это позволяет использовать культуры соматических клеток, полученные из материала биопсий (периферическая кровь, кожа, опухолевая ткань, ткань эмбрионов, клетки из околоплодной жидкости), для генетических исследований человека, в которых используют следующие приемы: 1) простое культивирование, 2) клонирование, 3) селекцию, 4) гибридизацию.

Культивирование позволяет получить достаточное количество клеточного материала для цитогенетических, биохимических, иммунологических и других исследований.

Планирование—получение потомков одной клетки; дает возможность проводить в генетически идентичных клетках биохимический анализ наследственно обусловленных процессов.

Селекция соматических клеток с помощью искусственных сред используется для отбора мутантных клеток с определенными свойствами и других клеток с интересующими исследователя характеристиками.

Гибридизация соматических клеток основана на слиянии совместно культивируемых клеток разных типов, образующих гибридные клетки со свойствами обоих родительских видов. Для гибридизации могут использоваться клетки от разных людей, а также от человека и других животных (мыши, крысы, морской свинки, обезьяны, джунгарского хомячка, курицы).

Гибридные клетки, содержащие два полных генома, при делении обычно «теряют» хромосомы предпочтительно одного из видов. Например, в гибридных клетках «человек — мышь» постепенно утрачиваются все хромосомы человека, а в клетках «человек — крыса» — все, кроме одной, хромосомы крысы, с сохранением всех хромосом человека. Таким образом можно получать клетки с желаемым набором хромосом, что дает возможность изучать сцепление генов и их локализацию в определенных хромосомах.

Постепенная потеря хромосом человека из гибридных клеток параллельно с изучением ферментов дает возможность судить о локализации гена, контролирующего синтез данного фермента, в определенной хромосоме.

Благодаря методам генетики соматических клеток можно изучать механизмы первичного действия и взаимодействия генов, регуляцию генной активности. Они позволяют судить о генетической гетерогенности наследственных болезней, изучать их патогенез на биохимическом и клеточном уровнях. Развитие этих методов определило возможность точной диагностики наследственных болезней в пренатальном периоде.



8)Метод моделировония


Построение моделей как одна из сторон диалектической пары противоположностей анализ-синтез имеет много аспектов, из которых некоторый выдвигается на первый план.

Особенно существенным при построении моделей является аспект отражения, понимаемого в смысле теории познания.

Каждая модель хранит знания в надлежащей форме; при этом запоминание знаний, как правило, связано с уменьшением избыточности. Поэтому каждая модель имеет также языковую функцию. Содержание знаний является семантической стороной; способы, с помощью которых знания вводятся в модель, кодируются в ней, являются синтаксической стороной. Последний языковой компонент имеет большое значение при активизации модели при каждом приведении ее в действие.

Но в то же время модель в своей функции как структура для хранения знаний является связующим звеном между теоретическим и эмпирическим познанием. Фразу «нет ничего проще хорошей теории» следует воспринимать дословно. Формализованная теория позволяет описать большое число частных фактов с помощью наибольшего числа основных результатов. Следовательно, главное назначение теории – в уменьшении избыточности, обусловленной изобилием частных фактов, и связанных с этим более глубоким познанием закономерных связей.

В основе каждой модели лежит более или менее развитая теория отображаемого объекта; эта теория укладывается в синтаксически установленные рамки, в концепцию системы, положенную в основу конкретного построения модели.

Системная концепция фиксирует общие рамки модели, иначе говоря, определяет структуру памяти модели. Конкретная форма модели, в которой она может действовать в качестве замены только одного конкретного объекта, получается благодаря тому, что экспериментальные, то есть эмпирические, данные приводятся в соответствии с этими рамками, то есть для параметров модели, ее степеней свободы шаг за шагом устанавливаются все более достоверные значения. В этом смысле каждая разработанная модель выражает компромисс между теорией и практикой, между теоретическими познаниями и эмпирическими данными.

Основным стержнем системы развивающего обучения является деятельностный подход. Поэтому содержание обучения задано в виде способов детских действий, а значит, результатом такого обучения будет ряд способностей, которыми овладеют дети в ходе обучения. Но какие именно человеческие способности кроются в способах работы с биологическими объектами? Какие из этих способностей уместно делать предметом школьного курса обучения биологии? Что такого особенного есть в биологии, чего не может дать детям изучение химии, физики и истории? Таким образом, я, как будущий учитель биологии, должна найти то уникальное, что бы показать, что мой предмет может дать формирующемуся сознанию ученика.

Для биологии ключевым словом является слово «развитие». Философы биологии все чаще обращают внимание на то, что биология со времени Ч.Дарвина все более формируется как наука о возникновении и развитии органического мира. Преимущественное внимание именно к аспекту развития до сих пор отличает биологию от физики и химии, как бы ни усиливалась ее зависимость от этих наук.

Усвоение понятия развития предполагает овладение особым способом рассмотрения живого – потенциальным действием с ним. Овладение понятием развития помогает становлению у человека способности к осторожной и внимательной оценке событий, умению видеть эти события в связи с другими, а не изолированно; способности предвидеть разные возможные варианты развертывания событий, последствия вмешательства в динамику сложных системных объектов; способности реконструировать ход уже свершившегося процесса. Это и есть, с моей точки зрения, те базовые компетентности, которые возможно формировать у школьников на биологическом материале при соответствующем построении содержания, форм и методов учебной работы. Очень важно отметить то, что, хотя эти способности могут и должны быть выращены у каждого человека именно в ходе изучения биологии (на биологическом материале), они могут быть применены в самых разных сферах повседневной социальной жизни людей. Поэтому такой базовый курс школьной биологии будет нужен всем без исключения подросткам.

При изучении любого раздела биологии, важно не только продемонстрировать учащимся, но и предоставить им возможность самим убедиться в том, что каждый специальный термин несет в себе информацию о природе явления, структуре объекта, принципе работы объекта, его свойствах, взаимной связи структуры вещества с его свойствами, строения объекта с его функционированием. [11]

Учащиеся часто не соотносят между собой теоретические знания об объекте исследования и его строением, попросту говоря, не могут по описанию составить «портрет» объекта, и наоборот. Путают понятия: вещество - тело, структура вещества - форма тела, структурные единицы - части целого. Применение в обучении информационных устройств: компьютера, телевизора, магнитофона, мобильного телефона, принтера, интерактивной доски позволяет по-новому решать учебные задачи. Однако электронные модели не всегда дают полное представление об объекте. Вследствие чего мы предлагаем проводить занятия по моделированию биологических объектов с использованием пластилина.

Моделирование – это метод создания и исследования моделей. Изучение модели позволяет получить новое знание, новую целостную информацию об объекте.

Существенными признаками модели являются: наглядность, абстракция, элемент научной фантазии и воображения, использование аналогии как логического метода построения, элемент гипотетичности. Иными словами, модель представляет собой гипотезу, выраженную в наглядной форме.

В ходе занятия учащимся предлагают выполнить модели из курса биологии (вирусы, бактерии, клетка – в общей биологии, так же такой метод можно применять и в ботанике, зоологии, анатомии). Важным свойством модели является наличие в ней творческой фантазии. Процесс создания модели достаточно трудоемкий, учащиеся как бы проходит через несколько этапов.

Первый – тщательное изучение опыта, связанного с интересующим исследователя явлением, анализ и обобщение этого опыта и создание гипотезы, лежащей в основе будущей модели.

Второй – составление программы исследования, организация практической деятельности в соответствии с разработанной программой, внесение в неё коррективов, подсказанных практикой, уточнение первоначальной гипотезы исследования, взятой в основу модели.

Третий – создание окончательного варианта модели. Если на втором этапе исследователь как бы предлагает различные варианты конструируемого явления, то на третьем этапе он на основе этих вариантов создает окончательный образец того или проекта, который собирается воплотить.

Другими словами учащиеся «пропускают» через себя информацию, анализируют ее и воплощают модель. Проводя такие занятия, преподаватель довольно легко может определить, насколько ученик понимает предмет. При использовании пластилина в занятиях по моделированию биологических объектов не возникает проблем восприятия: самого задания, стереотипа мышления, видение объекта только в одной плоскости, смешение цветов и форм.

Главными задачами такого метода обучения являются:

l    получение фактических знаний;

l    изучение наиболее сложных для познания вопросов по биологии;

l    формирование навыка поиска правильного решения задания с применением анализа и синтеза;

l    изучение и применение метода моделирования на практике;

l    ознакомление с разрабатываемыми в последнее десятилетие в России и за рубежом биологическими проблемами при проведении работ в компьютерном классе.

Самым главным в этой работе оказалось детское открытие, что любое действие может привести к изменению формы и структуры объекта; и то, что любое словесное объяснение нужно доказать изготовлением модели, желательно действующей. После «пластилиновых» работ лучше воспринимается электронные модели, теоретический материал. В свою очередь, мультимедийная информация предоставляет новые возможности использования различных «неожиданных» материалов для объемного моделирования объектов исследования в классе и дома.

На большинстве уроков происходит совместная работа учеников и учителя по открытию общих принципов функционирования, устройства и развития живых существ и других биологических систем. Эти общие принципы воплощаются в разнообразных моделях. Эти модели впоследствии становятся основой детской самостоятельности, средством понимания учебных и авторских текстов и исследования нового.

По нашему мнению, подобный тип обучения формирует у детей умение учиться, учить себя. Наиболее важные, ключевые, содержательные шаги в развитии важных биологических понятий, с моей точки зрения, необходимо строить как собственные детские исследования и открытия. Понятие развития выстраивается как итог всей учебной работы учащихся по ходу разворачивания предметной логики. Оно опирается на многообразную работу с модельными формами, обслуживающими формирование ключевых понятий биологии: понятий органа, организма, индивидуального развития, эволюции, популяции, экосистемы. Эти базовые понятия становятся «очками» нового видения ребенком мира живых существ и возможных собственных действий в этом мире.




9)Иммунно генетический

Более сложный, он основывается на анализе групп крови, белков сыворотки крови, лейкоцитарных антигенов, чувстви­тельности к фенилтиокарбамиду и др. Если у обоих близнецов по этим признакам различий нет, их считают моно­зиготными.


Возможности метода и область его применения. 

1. Установление причин тканевой несовместимости.

2.Определение наследования факторов иммунитета. 

3. Изучение разнообразия и особенностей наследования тканевых антигенов.

 


Comments