Леонова Вика и Трищ Женя

Классификация мутации по фенотипу:
1. Гипоморфные - группа мутаций по характеру их проявления. Действуют в том же направлении, что и нормальный аллель,  но дают несколько ослабленный эффект.  Например, у дрозофилы окраска глаз при мутации значительно бледнее.


2. Аморфные - группа мутаций по характеру их проявления в фенотипе. Неактивны в отношении типичного эффекта нормального аллеляНапример, ген альбинизма полностью тормозит образование пигмента у животных или хлорофилла у растений; 

3. Антиморфные - группа мутаций по характеру их проявления в фенотипе. Оказывают действие, противоположное действию нормального аллеля. Так, у кукурузы исходный аллель дает пур-
пурную окраску семян, а мутантный — вызывает образование бурого пигмента.



4. Неоморфные - группа мутаций, нетипичных по характеру их проявле­ния в фенотипе. Их действие совершенно отлично от действия исходного нормального аллеля. Например, синтез в организме новых иммуноглобулинов в ответ на проникновение чужеродных антигенов. 


Оценка за фенотип: 5

Классификация мутаций по генотипу:
1.Генные — мутации, изменяющие последовательность нуклеотидов в гене, т. е. структуру самого гена. 
Генные мутации приводят к изменению строения молекул белков и к появлению новых признаков и свойств (например, альбиносы у животных и растений, махровость у цветков за счет преобразования тычинок в лепестки и снижение их плодовитости, образование летальных и полулетальных генов, вызывающих гибель организма, и т. д.). Генные мутации происходят пoд влиянием мутагенных факторов (биологических, физических химических) или спонтанно (случайно). Генные мутации свойственны и генетической РНК вирусов.
Генные мутации проявляются фенотипически в результате син­теза соответствующих белков:
10002111
 
а) Дупликация - удвоение пары или нескольких нуклеотидов.
 б) Инсерция - это вставка пары или нескольких пар нуклеотидов
 в) Делеция - утрата хромосомой какого-либо участка 
 г) Инверсия - перестановка фрагмента генов.
 д) Замена - замена пары или нескольких пар нуклеотидов






2. Хромосомные  — изменения положения участков хромосом; приводят к изменению размеров и формы хромосом. В эти изменения могут быть вовлечены как участки одной хромосомы, так и участки разных, негомологич­ных хромосом, поэтому хромосомные мутации (перестройки) подразделяются на внутри- и межхромосомные.

А. Внутрихромосомные мутации:

        1.  Хромосомные дупликации — удвоение участка хромосомы.

        2.  Хромосомные делеции — утрата хромосомой какого-либо участка.    

        3.  Хромосомные инверсии — разрыв хромосомы, переворачива­ние оторвавшегося участка на 180° и                                                 встраивание его на прежнее место. 

Б. Межхромосомные мутации:

        1.Транслокация — обмен участками между негомологичными хромосомами (в мейозе).

        2.Транспозиция — включение участка хромосомы в другую, негомологичную хромосому без взаимного обмена.


3. Геномные — изменение числа хромосом. Они могут быть вызваны нерасхождением хромосом при мейозе, что приводит к появлению у гамет нового набора хромосом. Геномные мутанты могут быть представлены гаплоидами (с  вдвое меньшим числом хромосом), анеуплоидами (с лишней или недостающей хромосомой), полиплоидами (с кратным увеличением наборов хромосом). При геномной мутации изменяется доза генов в генотипе. Например, дальтонизм у человека. 




Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.

Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других).

Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау).

Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).







Comments