Генетика человека

Методы генетики человека:
1.Генеологический

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Условные обозначения при составлении родословных

Условные обозначения, принятые при составлении родословных:
1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выяснен; 4 — обладатель изучаемого признака; 5 — гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 — брак; 7 — брак мужчины с двумя женщинами; 8 — родственный брак; 9 — родители, дети и порядок их рождения; 10 — дизиготные близнецы; 11 — монозиготные близнецы.

Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

Типы наследования признаков

Доминантный признак — способность свертывать язык в трубочку (1) и его рецессивный аллель — отсутствие этой способности (2).
3 — родословная по полидактилии (аутосомно-доминантное наследование).

Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом: Х-сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм; Y-сцепленное — гипертрихоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног. Имеется ряд генов, локализованных в гомологичных участках Х- иY-хромосом, например общая цветовая слепота.

Сибсы (сиблинги от англ. sibs, siblings — брат или сестра) — генетический термин, обозначающий потомков одних родителей. Родные братья и сёстры, но не близнецы. У животных — потомки одних и тех же родителей от разных помётов.

Частота появления какого-либо наследственного признака (в том числе наследственного заболевания) среди сибсов позволяет судить о характере наследования данного признака и прогнозировать вероятность его проявления у других потомков от данного брака (или от скрещивания у животных). Термин употребляется, главным образом, в генетике человека и генетике животных.

 Пробанд (нем. Proband; син. пропозит) лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе.

2. Близнецовый

Близнецовый метод используется для выяснения наследственной обусловленности признаков и хорошо демонстрирует взаимоотношения между генотипом и внешней средой. С помощью этого метода удалось оценить значимость генетической предрасположенности к многим заболеваниям, пенетрантность, экспрессивность и условия проявления тех или иных видов патологии. Близнецовые данные оказываются полезными для количественной оценки степени генетической детерминированности отдельных признаков, в связи с чем, близнецовый метод можно считать одним из важных методов количественной генетики.

Таким образом, близнецовый метод, также как и анализ родословной, позволяет установить наследственный характер признаков, и это единственный метод, выявляющий соотносительную роль (удельный вес) генетических (наследственных) и средовых факторов в формировании признака. Авторство близнецового метода приписывают Ф.Гальтону (1876), который сформулировал концепцию: «природа» или «воспитание» (Nature or Nurture), и изложил основные положения вопроса в книге «Близнецы, как критерий силы наследственности и среды». Этот метод сыграл очень большую роль в развитии генетики человека, и одно время рассматривался как своеобразная «королевская дорога» в генетическом анализе человека. В последние годы, несмотря на возможности близнецового метода для понимания роли наследственности и среды, он не имеет столь широкого практического применения, как ранее. Это обусловлено появлением более точных современных методик, дающих однозначный ответ относительно генетической предрасположенности к конкретному заболеванию.

3. Популяционно - статистический

Одним из важных направлений в современной генетике является популяционная генетика. Она изучает ге­нетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обусловливающих постоянство и из­менение генетической структуры по­пуляций. Под популяцией в генетике понимается совокупность свободно скрещивающихся особей одного ви­да, занимающих определенный ареал и обладающих общим генофондом в ряду поколений. (Генофонд — это вся совокупность генов, встречающихся у особей данной популяции).

В медицинской генетике популяционно-статистический метод использу­ется при изучении наследственных бо­лезней населения, частоты нормаль­ных и патологических генов, геноти­пов и фенотипов в популяциях раз­личных местностей, стран и городов. Кроме того, этот метод изучает законо­мерности распространения наследст­венных болезней в разных по строе­нию популяциях и возможность про­гнозировать их частоту в последую­щих поколениях.

Популяционно-статистический ме­тод используется для изучения:

а) частоты генов в популяции, вклю­чая частоту наследственных болезней;

б) закономерности мутационного процесса;

4. Дерматоглифический
Дерматоглифика как особый раздел знаний сложилась в конце XIX-начале ХХ вв. Термин « дерматоглифика» (derma - кожа, gliphe - гравировать) предложен Камминсом и Мидло на 42-й ежегодной сессии американской Ассоциации анатомов, состоявшейся в апреле 1926 г. Однако до научного изучения пальцевых узоров было накоплено много сведений о дерматоглифической морфологии человека. Древние китайцы, вавилоняне, ассирийцы заменяли отпечатками пальцев подписи. В Китае в XVI в. практиковалось установление личности по отпечаткам пальцев при актах продажи детей, до недавнего времени - при подписании контрактов неграмотными и в случаях приема подкидыша в приют. 
Во многих странах Европы и Азии было широко распространено предсказание судьбы по кожному рельефу ладони - папиллярности и флексорным линиям -хиромантия (от греч. cheir - рука, manteia - гадание). Но хиромантия идерматоглифика оперируют совершенно разными вещами. Хиромантия, опираясь на особенности «белых линий» ладоней, полагает, что кожные рисунки появляются уже после рождения человека и могут меняться в течение его жизни, а после смерти утрачиваются. Дерматоглификаопровергла эти утверждения. Тем не менее сведения, добытые хиромантией, как, например, то, что рисунок пальцев и ладоней связан с проявлениями характера, нервной системой человека, используются и анализируются учеными. 

5. Биохимический

Биохимический метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов.

Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни

  • углеводного обмена (сахарный диабет),
  • обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена.

При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой.Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. 
Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.


6. Цитогенетический
7. Гибридизация соматических клеток
8. Моделирование
9. Иммуногенетический

Comments