Филатова и Кириллова

 1)Классификация мутаций по фенотипу:

                                                                       
          Гипоморфныегруппа мутаций по характеру их проявления. Де жавлении,     что и нормальный аллель,  но дают несколько ослабленный эффект.  Например, у дрозофилы окраска глаз при мутации значительно бледнее.

                                                
    Аморфные - (греч. «а» — отрицание, «морфа» — фор­ма) — группа мутаций по характеру их проявления в фенотипе. Неактивны в отношении типичного эффекта нормального аллеляНапример, ген альбинизма полностью тормозит образование пигмента у животных или хлорофилла у растений.



Антиморфные - (греч. «анти» — против, «морфа» — фор­ма) — группа мутаций по характеру их проявления в
фенотипе. Оказывают действие, противоположное действию нормального аллеля. Так, у кукурузы исходный аллель дает пурпурную окраску се
мян, а мутантный — вызывает образование бурого пигмента.


    Неоморфные - (греч. «неос» — новый, «морфа» — фор­ма) — группа мутаций, нетипичных по характеру их проявле­ния в фенотипе. Их действие совершенно отлично от действия исходного нормального аллеля.





Классификация мутаций по фенотипу оценка: 5




2) Классификация мутаций по генотипу:



    Генные - это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки, выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов.
    Пример генной мутации - наследственное заболевание фенилкетонурия, обнаруживающаяся у одного из 10 000 новорожденных. Заболевание характеризуется резко выраженной умственной отсталостью, развивающейся вследствие нарушения нормальных биохимических процессов в мозге из-за накопления в организме фенилаланина. В отличие от нормальных детей у детей, больных фенилкетонурией, фенилаланин образуется при распаде тканевых белков и при переваривании белковой пищи. Мутация в гене, кодирующем фермент фенилала-нин-4-гидроксилазу, приводит к блокированию реакции превращения фенилаланина в тирозин.


Хромосомные - в этом случае в результате мутации изменяется структура хромосомы. Основными видами структурных мутаций хромосом являются разрывные и обменные аберрации. К разрывным аберрациям относятся разного рода фрагменты (разделение хромосомы на части), к обменным аберрациям относятся случаи, когда имеются два разрыва и хромосома на их основе преобразуется, - транслокации (перенос участка хромосомы в другую хромосому или внутри хромосомы), инверсии (поворот участка внутри хромосомы на 180°), внутренние делеции (потеря внутренних участков хромосом), кольца (замыкание в кольцо отделяющегося внутреннего участка). Структурные изменения могут образовываться перемещающимися элементами в виде участков ДНК, мобильных по своему положению в организации генома. Как правило, структурные мутации хромосом приводят к множественным дефектам развития. Так, при делециикороткого плеча 5-й хромосомы (нехватке концевого фрагмента) наблюдается заболевание, названное синдромом "кошачьего крика". Помимо болезненного крика ребенка, напоминающего кошачье мяуканье, обусловленного аномалиями развития гортани, для больных детей характерны тяжелая умственная отсталость, задержка роста и другие симптомы. Ряд транслокаций и инверсий передаются потомкам.











Геномные - В результате мутаций в ядре зиготы изменяется видовое число хромосом. Кариотип особи изучается на метафазных пластинках.
Геномные мутации могут касаться всех хромосом (полиплоидия) или отдельных хромосом (анеуплоидия). В последнем случае может добавляться отдельная хромосома (трисомия) или вместо пары будет представлена одна хромосома (моногамия). Эти мутации редко оказываются жизнеспособными, чаще они приводят летальному исходу еще в процессе эмбриогенеза (спонтанные аборты), либо к рождению ребенка с нарушениями умственного и физического развития (врожденными пороками развития). Таковы синдромы анеуплоидии в виде моно- и трисомий по аутосомным и половым хромосомам. В частности, известный синдром Дауна обусловлен трисомией по 21-й паре хромосом. Синдром Дауна связан с нарушением ряда признаков - искаженные физические способности, умственная отсталость, выраженная от легкой дебильности до тяжелых форм идиотии. Частота данного заболевания в поколении 1 на 500-700 новорожденных.










  

а) 
Полиплоидия
 - кратное увеличение числа хромосомных наборов в клетке. Обычно соматические клетки содержат диплоидный набор хромосом (2n), но иногда возникают триплоидные (3n), тетрашюидные (4n) и тл. клетки и даже целые организмы.

    Полиплоиды с повторенным несколько раз одним и тем же набором хромосом называют аутополиплоидами, а полученные от скрещивания организмов, принадлежащих к различным видам, - аллопполиоидами.

Исключительно велика роль полиплоидии в происхождении культурных растений и их селекции. Полиплоидными являются все или большинство культивируемых сортов пшеницы, овса, риса, сахарного тростника, арахиса, свеклы, картофеля, сливы, яблони, груши, апельсина, лимона, земляники, малины. К этому перечню следует добавить тимофеевку, люцерну, табак, хлопчатник, розы, тюльпаны, хризантемы, гладиолусы и многие другие, возделываемые человеком, культуры. Аутополиплоидные мутанты растений обычно крупнее исходной формы. Тетраплоиды, как правило, имеют большую вегетативную массу. Однако у них может резко уменьшиться плодовитость из-за нерасхождения поливалентов в мейозе. Триплоиды - крупные и мощные растения, но полностью или почти полностью стерильные, поскольку продуцируемые ими гаметы содержат неполный набор хромосом. Аутополинлоидные виды размножают вегетативным способом, поскольку плоды таких растений не содержат семян.

   

    
б) 
Гаплоидия -
 противоположное полиплоидии явление, заключающееся в кратном уменьшении числа хромосом у потомства в сравнении с материнской особью. Гаплоидия, как правило, - результат развития зародыша из редуцированных (гаплоидных) гамет или из функционально равноценных им клеток путём апомиксиса, т. е. без оплодотворения. Гаплоидия редко встречается в животном мире, но распространена у цветковых растений: зарегистрирована более чем у 150 видов растений из 70 родов 33 семейств (в т. ч. из семейства злаков, паслёновых, орхидных, бобовых и др.). Известна у всех основных культурных растений: пшениц, ржи, кукурузы, риса, ячменя, сорго, картофеля, табака, хлопка, льна, свёклы, капусты, тыквы, огурцов, томатов; у кормовых трав: мятликов, костра, тимофеевки, люцерны, вики и др. Гаплоидиягенетически детерминирована и встречается у некоторых видов и сортов с определённой частотой (например, у кукурузы - 1 гаплоид на 1000 диплоидных растений). В эволюции видов Гаплоидия служит своеобразным механизмом, снижающим уровень плоидностиГаплоидия пользуются для решения ряда генетических проблем: выявления эффекта дозы гена, получения анеуплоидов, для исследования генетики количественных признаков, генемного анализа и др. В селекции растений Гаплоидия пользуются для получения из гаплоидов путём удвоения у них числа хромосом гомозиготных линий, равноценных самоопылённым линиям при производстве гибридных семян (например, у кукурузы), а также для перевода селекционного процесса с полиплоидного на диплоидный уровень (например, у картофеля). Особая формаГаплоидия - андрогенез, при котором ядро спермия замещает ядро яйцеклетки, используется для получения мужских стерильных аналогов у кукурузы.

   

    в)АНЕУПЛОИДИЯ (от греч. an - отрицательная частица, eu - хорошо, вполне, - ploos - кратный и eidos - вид), гетероплоидия, явление, при котором клетки организма содержат изменённое число хромосом, не кратное гаплоидному набору. Отсутствие в хромосомном наборе диплоида одной хромосомы называют моносомией, а двух гомологичных хромосом - нуллисомией; наличие дополнительной гомологичной хромосомы называют трисомией. Организмы с такими изменениями числа хромосом называют соответственно моносомиками, нуллисомиками и трисомиками. Основной механизм возникновения анеуплоидии - нерасхождение и потери отдельных хромосом в митозе и мейозе. Вследствие нарушения баланса хромосом анеуплоидия приводит к понижению жизнеспособности и нередко к гибели анеуплоидов, особенно у животных (анеуплоидия лежит в основе ряда хромосомных болезней). В генетическом анализе с помощью анеуплоидии (скрещивая мутантов с анеуплоидами по определенным хромосомам) определяют, в какой группе сцепления находится исследуемый ген.