Хромосомные

 Хромосомные мутации - это перестройки хромосом. Участки хромосом могут изменить свое положение, потеряться или удвоиться. Проиллюстрируем основные типы хромосомных мутаций: условно обозначим нормальный порядок генов как 12345678910, тогда 123-78910 - потеря участка, 1234-234- 5678910 - удвоение участка, 123-7654-8910 - поворот участка на 180*, 123-АБВГДЕ - перемещение участка на негомологичную хромосому 

 Пожалуй, наиболее распространенная - рекомбинация, или кроссинговер , при котором происходит обмен гомологичными участками хромосом ( рис. 112 ). Другие типы перестроек хромосом - это транслокации ,инверсии , делеции и дупликации .

Вверху слева - две гомологичные хромосомы, в центре - их удвоение и образование четырех хроматид, справа перекрест и обмен участками двух хроматид.

Внизу слева и справа - гаметы с родительским расположением генов, в центре - две гаметы с рекомбинантным расположением генов.


Примеры
В 1959 г. французский ученый Ж.Лежен обнаружил, что у людей с болезнью Дауна (cиндром Дауна, СД) имеется лишняя 21-я хромосома - трисомия-21. Таким образом, это тяжелое заболевание, связанное с нарушениями умственного развития и сниженной устойчивостью к инфекциям, обусловлено геномной мутацией. 21-я хромосома одна из самых маленьких, в ней локализовано относительно немного генов. Если в зиготе оказывается избыточная большая хромосома, то эмбрион обычно погибает до рождения или новорожденный, имеющий тяжелые дефекты развития, умирает в первые недели после рождения.
Comments