Геномные

Геномные - В результате мутаций в ядре зиготы изменяется видовое число хромосом. Кариотип особи изучается на метафазных пластинках.
Геномные мутации могут касаться всех хромосом (полиплоидия) или отдельных хромосом (анеуплоидия). В последнем случае может добавляться отдельная хромосома (трисомия) или вместо пары будет представлена одна хромосома (моногамия). Эти мутации редко оказываются жизнеспособными, чаще они приводят летальному исходу еще в процессе эмбриогенеза (спонтанные аборты), либо к рождению ребенка с нарушениями умственного и физического развития (врожденными пороками развития). Таковы синдромы анеуплоидии в виде моно- и трисомий по аутосомным и половым хромосомам. В частности, известный синдром Дауна обусловлен трисомией по 21-й паре хромосом. Синдром Дауна связан с нарушением ряда признаков - искаженные физические способности, умственная отсталость, выраженная от легкой дебильности до тяжелых форм идиотии. Частота данного заболевания в поколении 1 на 500-700 новорожденных.



1. Полиплоидиякратное увеличение числа хромосом в клетках растений или животных. П. широко распространена в мире растений. 
Полиплоидия может возникнуть при нерасхождении хромосом в мейозе. В этом случае половая клетка получает полный (нередуцированный) набор хромосом соматической клетки (2n). При слиянии такой гаметы с нормальной (n) образуется триплоидная зигота (3n), из которой развивается триплоид. Если обе гаметы несут по диплоидному набору, возникает тетраплоид. Полиплоидные клетки могут возникнуть в организме при незавершённом митозе: после удвоения хромосом деления клетки может не происходить, и в ней оказываются два набора хромосом. У растений тетраплоидные клетки могут дать начало тетраплоидным побегам, цветки которых будут вырабатывать диплоидные гаметы вместо гаплоидных. При самоопылении может возникнуть тетраплоид, при опылении нормальной гаметой – триплоид. При вегетативном размножении растений сохраняется плоидность исходного органа или ткани. 



2 Анеуплоидиянаследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору. Может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.). Анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.






3 Гаплоидия — это уменьшение числа хромосом до одиночного набора, т.е. все хромосомы представлены в единственном числе.Такое уменьшение обычно происходит при редукционном делении. В жизненном цикле большинства организмов гаплоидная фаза непродолжительна, исключение составляют низшие растения. Крайне редуцирована она у животных: гаплоидны только гаметы.

В результате партеногенеза или андрогенеза могут возникать гаплоидные организмы и у растений, и у животных. Гаплоидные организмы всегда меньше диплоидных, характеризуются низкой жизнеспособностью и обычно бесплодные. Из-за отсутствия гомологичных хромосом в мейозе нет конъюгации, расхождение хромосом к полюсам беспорядочное и образующиеся клетки нежизнеспособны. Вероятность же отхождения всех хромосом к одному полюсу и образования гаплоидной клетки мала. Гаплоиды представляют интерес, поскольку их фенотип полностью совпадает с генотипом, так как проявляются все рецессивные гены.

Картинка 2 из 18
Comments