Генные (точечные, точковые)

Генные м.- генные ( точечные )изменения  в наследственной информации отдельного гена. Возникает новая форма состояния  гена.  Генная мутация    называется точечной.   Генны
е мутации составляют основную долю всех мутаций, например, у человека  заболевания серповидно-клеточная анемия , вызвано заменой глутаминовой кислоты на валин в одной из цепей гемоглобина, так, что вызывает деформацию эритроцитов  крови, несущих измененный гемоглобин.
Дупликация- удвоение пары или нескольких пар нуклеотидов

Инсерция- вставка пары или нескольких пар нуклеотидов

Делеция - выпадение пары или нескольких пар нуклеотидов

Инверсия  - перестановка фрагмента гена во фрагменте исходной последовательности

Замена - замена пары или нескольких пар нуклеотидов на другую или другие



Примеры заболеваний

1  Изучение генетических болезней, обусловленных мутациями в генах гемоглобина, сыграло важную роль в развитии молекулярной генетики. В первую очередь это относится к серповидноклеточной анемии , при которой эритроциты имеют необычную серповидную форму, что обусловленно наличием в таких эритроцитах дефектного гемоглобина (молекула гемоглобина взрослого человека состоит из четырех белковых цепей: двух альфа-цепей и двух бета-цепей).

Кроме мутации, вызывающей серповидноклеточную анемию, выявлено множество других мутаций, которые приводят к нарушению синтеза бета- цепей.


Ахроматопсия (ахромазия, цветовая слепота) - отсутствие цветового зрения при сохранении черно-белого восприятия.

Ахроматопсия - генетический дефект (рецессивный признак, переносимый половой хромосомой), при котором отсутствуют одна или несколько функций колбочек. Нормальные люди являются трихроматами, у них три колбочковых механизма. Дихроматы лишены одного из этих механизмов. Состояние, связанное с неспособностью колбочек поглощать длинноволновый (красный) свет, называется протанопией , средневолновый (зеленый) - дейтеранопией , коротковолновый (синий) - тританопией . У монохроматов утеряны все три (иногда два) колбочковых механизма.






Comments