Новая технология проведения анализа крови перспективна для диагностики и лечения аутизма

оригинал https://www.autismspeaks.org/science/science-news/blood-test-shows-promise-guiding-autism-diagnosis-and-treatment?utm_source=email&utm_medium=text-link&utm_campaign=sciencedigest
перевод Сокол А.

Новая технология проведения анализа крови позволяет увидеть спонтанные узоры экспрессии генов, связанных с аутизмом, влияющих на иммунную систему и белки, которые участвуют в развитии мозга.
В новом докладе по изучению аутизма, исследователи описывают технологию анализа крови, который помогает выявить закономерности экспрессии генов, характерных для аутизма у детей раннего возраста и детей ясельного возраста. Тест (анализ крови), как говорят исследователи, имеет потенциал для дальнейшего развития, как в совершенствовании методов диагностирования аутизма, так и в определении полного спектра симптомов, а также в выборе наиболее эффективных методов и форм интервенции на ранних этапах лечения.

Исследование, которое возглавили ученые-медики медицинского факультета Университета Калифорнии в Сан-Диего, - будет опубликовано в онлайн журнале – блоге по психиатрии – JAMA.

При анализе образцов крови, исследователи вышли за рамки обычного тестирования генов, чтобы посмотреть на паттерны экспрессии генов. Другими словами, они поставили для себя задачу определить, какие гены были превращены в «неработающие» или «активные» в образцах крови, взятой от 215 малышей, 131 из которых был поставлен диагноз – аутизм.
В целом, анализ крови детей из обеих групп показал различные образцы экспрессии генов, связанных с иммунной функцией (процессом воспаления) и продукции белка. Измененные структуры белка были сосредоточены в структурах, которые, как известно, играют решающую роль для раннего развития мозга.
«Это исследование имеет важное значение для выявления биологических процессов, которые страдают при аутизме», - комментирует Пол Вонг, глава медицинских исследований организации Autism Speaks. – «Результаты проведенный работы являются доказательством в пользу теории о том, что воспалительные и иммунные процессы участвуют в развитии аутизма, наряду с нарушениями в синтезе белка». Доктор Пол Вонг и организация Autism Speaks, непосредственно, не были вовлечены в исследование и только комментируют его результаты.

В своей работе исследователи изучали два взаимосвязанных, но, все же различных, анализа крови, взятых у маленьких детей – мальчиков, в возрасте от 1 года до 4 лет. Ученые планируют в будущем провести исследование с девочками, когда они будут в состоянии набрать достаточно большую группу детей для подобного анализа.
В первом анализе, экран экспрессии генов показал спонтанные рисунки, которые в 83% точно отличались у 87 мальчиков, страдающих аутизмом, от рисунков в анализе кроки у 55, подобранных по возрасту, мальчиков без расстройства. Во втором анализе крови – 75% точно отличались у 44 мальчиков, страдающих аутизмом, от рисунков в анализе у 29 мальчиков без расстройства. При изучении анализа крови речь шла о той же точности, с которой в настоящее время проводится скрининг аутизма на основе поведенческих различий.

«Учитывая небольшой размер выборки, исследователи не берутся с уверенностью утверждать, будет ли этот тип тестирования полезным для скрининга аутизма в общей популяции детей сообщества аутизма», предупреждает доктор Пол Вонг. Более перспективным в потенциале анализов крови, таких, как указывается в данном исследовании, доктор Вонг видит общий ориентир для будущих методов лечения аутизма, которые учитывали бы особенности, лежащие в основе проблем биологии каждого отдельного ребенка.

Команда ученых начала исследование, использующее инновационный метод экранирования экспрессии генов, с привлечением большего количества детей младенческого и младшего ясельного возраста.