Аутизм: руководство AAP включает в себя обновления, темы для поиска, резюме

Сьюзен Л. Хайман, MD, FAAP а также Сьюзен Э. Леви, MD, FAAP
16 декабря 2019 г.

Представляя первое обновление за 12 лет, клинический отчет AAP по расстройствам аутистического спектра (ASD) представляет собой всеобъемлющий документ, по которому можно осуществлять поиск по темам для легкого доступа к информации.

Отчет « Идентификация, оценка и лечение детей с расстройствами аутистического спектра» доступен по адресуhttps://doi.org/10.1542/peds.2019-3447 ; резюме доступно по адресуhttps://doi.org/10.1542/peds.2019-3448 . Оба документа, представленные Советом по делам детей-инвалидов и Секцией по развивающей и поведенческой педиатрии, будут опубликованы в январском номере журнала « Педиатрия» .

Ниже приведены существенные изменения в отчете.

Распространенность увеличивается

С 2007 года были предприняты усилия для повышения осведомленности о симптомах РАС, содействия всеобщему скринингу в первичном звене здравоохранения и пропаганде общественных услуг. Сообщаемая распространенность ASD увеличилась с одного в 155 (2007) до одного из 59 (2018). Хотя большинство людей с РАС являются мужчинами, у женщин могут быть разные фенотипы, объясняющие эту разницу.

Дети со средним уровнем познавательной способности, синдромом дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ) и недостаточно обслуживаемыми группами могут быть диагностированы позже. Около 40% людей с РАС также имеют интеллектуальные нарушения.

Одиночный диагноз

В Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам, пятое издание (DSM-5), опубликованном в 2013 году, консолидирована категория распространяющихся расстройств развития (PDD) (аутистическое расстройство, расстройство Аспергера, PDD-NOS [не указано иное] и дезинтегративное расстройство) в единичный диагноз РАС с модификаторами (с нарушениями умственного развития). Это также позволило диагностировать сопутствующие состояния, такие как СДВГ и тревожность.

DSM-5 описывает уровни симптомов и потребности в поддержке в двух категориях: нарушение в социальной коммуникации и ограниченное и повторяющееся поведение.

Ранняя диагностика, результаты раннего вмешательства

AAP продолжает рекомендовать рутинный скрининг на развитие и ASD у детей младшего возраста. В то время как ASD можно диагностировать, когда ребенку меньше 2 лет, средний возраст диагностики в США остается более 3 лет.

Хотя инструменты скрининга разрабатываются и изучаются, AAP не поддерживает определенный инструмент (см. Ресурсы).

Большинство респондентов опроса педиатрической практики 2017 года сообщили о рутинном скрининге АСД. Совершенствование методов выявления детей с повышенным риском развития РАС является императивом исследований.

Практика должна отслеживать детей, подвергающихся риску, чтобы обеспечить их диагностическую (ые) оценку (и) и указанные услуги в течение всего детства, поскольку некоторые дети могут быть не идентифицированы до школьного возраста.

Ожидания диагностических оценок в специализированных клиниках часто бывают длительными. При выявлении проблем развития педиатры должны направлять детей на раннее вмешательство (в возрасте от 0 до 3 лет) или в школьные службы для предоставления услуг. Ранняя идентификация, диагностика и направление на научно обоснованные вмешательства связаны с улучшением результатов.

Вмешательства

Данные подтверждают использование поведенческих вмешательств (например, прикладного анализа поведения) для развития навыков. Все государства требуют страхового покрытия услуг аутизма. Комбинации подходов к развитию и поведению и включение опосредованной родителями терапии перешли от исследований к сообществу.

В школьном возрасте социальные навыки должны решаться посредством прагматической языковой терапии, обучения игре и взаимодействия со сверстниками. Многие студенты с РАС имеют проблемы с исполнительным функционированием, СДВГ или тревожностью, влияющими на успеваемость и требующими лечения. Поведенческие подходы должны быть реализованы до рассмотрения лекарств. Вмешательства, направленные на сенсорные симптомы ASD, популярны, несмотря на ограниченные данные.

Генетика и нейробиология

Исследования, изучающие генетику и нейробиологию ASD, продвигались быстро.

Многие гены, связанные с развитием мозга, были идентифицированы, и у 30-40% людей есть результаты хромосомного тестирования микроматрицы. Семьи должны быть проконсультированы о генетике ASD и предложены тестирование. Понимание взаимодействия генов с окружающей средой и исследования потенциальных иммунологических факторов, влияющих на развитие мозга, расширяются.

Сопутствующие заболевания

Педиатры часто видят маленьких детей с тяжелой пищевой избирательностью и проблемами со сном, которым позже ставят диагноз РАС.

Отказ от пищи на основе текстуры, цвета, представления или вкуса может быть связан с сенсорными различиями, беспокойством или стойкой жесткостью. У большинства детей с РАС нет дефицита питательных веществ, но при наблюдении за здоровьем следует учитывать историю питания. Ожирение встречается чаще. Запоры распространены и могут быть связаны с поведенческими симптомами.

Проблемы с наступлением и поддержанием сна часто встречаются у детей с РАС и должны решаться с помощью стратегий поведенческого лечения. Мелатонин может помочь при наступлении сна.

Блуждание является одной из основных причин заболеваемости и смертности и должно быть устранено путем заблаговременного руководства на протяжении всей жизни.

В то время как обычная электроэнцефалограмма не является необходимой, люди с РАС имеют повышенный риск судорог.

Медицинские аспекты РАС должны определяться и управляться в медицинском доме с обращением в специализированное учреждение по мере необходимости.

Проблемы продолжительности жизни

Следует оказывать поддержку семьям в работе по переходу к получению среднего образования, работе и медицинскому обслуживанию взрослых. Педиатры должны начать обсуждать потребности переходного периода в среднем подростковом возрасте и иметь процесс в своей практике.

Сотрудничество с семьями и пациентами

Хотя варианты вмешательства выходят за рамки медицинской сферы, поставщик медицинских услуг для детей является источником информации, направления и интерпретации часто противоречивых утверждений. Вовлечение пациентов в совместное принятие решений позволяет целям и ценностям пациента и семьи помогать определять терапевтический выбор. Это приводит к повышению удовлетворенности опытом ухода.

Потребность в исследованиях и разработке программ

Был достигнут прогресс в понимании оценки, нейробиологии и лечения РАС. Тем не менее, остается много работы, связанной с точной и ранней диагностикой; понимание основных функций мозга, чтобы можно было проверить целевое лечение; и разработка справедливых и доступных мер для пострадавших людей и семей от диагностики до трудоустройства и взрослой жизни.

Д-ра. Хайман и Леви являются ведущими авторами клинического отчета и резюме. Д-р Хайман является членом Исполнительного комитета Совета по делам детей (ACOWD) и бывшим председателем его подкомитета по аутизму. Доктор Леви является бывшим председателем подкомитета по аутизму и бывшим членом исполнительного комитета COCWD.

Copyright © 2019 Американская Академия Педиатрии
Comments