УЧЕНЫЕ: МУТАЦИЯ ГЕНОВ ПРИ АУТИЗМЕ, КАК ПРАВИЛО, ЗАТРАГИВАЕТ НЕСКОЛЬКО ОБЛАСТЕЙ МОЗГА ОДНОВРЕМЕННО

24.12.2014, 09:41 (мск)

http://medicalinsider.ru/news/4194-uchenye-mutatsiya-genov-pri-autizme-kak-pravilo-zatragivaet-neskolko-oblastey-mozga-odnovremenno/Ученые: мутация генов при аутизме, как правило, затрагивает несколько областей мозга одновременно

Исследователи выявили сотни генов, которые при мутации увеличивали риск развития расстройства аутистического спектра. Большая часть изменчивости среди людей с аутизмом происходит от основных генетических изменений, в том числе специфических генов-мутантов и тяжести мутации.


Цитата

«Если мы сможем понять, как различные мутации приводят к разнообразным особенностям аутизма, мы сможем использовать генетические профили пациентов, чтобы развивать точные диагностические и прогностические инструменты и, возможно, персонализировать лечение», - считает старший автор исследования Деннис Виткуп (Dennis Vitkup), профессор биологии и биомедицины Колумбийского университета.


Для исследования связи между генетическими мутациями и аутизмом ученые проанализировали генетические и клинические данные сотни пациентов с расстройствами аутистического спектра. Исследователи обнаружили, что более разрушительные генетические мутации обычно приводят к ухудшению исхода болезни.

Ученые выявили, что мутированные гены у женщин имеют большую активность в мозгу, чем у мужчин. Очень сильные мутации у девочек находятся в генах, которые почти в два раза активнее типичных генов в нормальном мозгу. 


Цитата

«Это согласуется с идеей, что существуют механизмы, которые защищают женщин», - утверждает Виткуп. «Только, когда мутация поражает очень активный ген, мы сможем увидеть симптомы аутизма у женщин. Учитывая, что врожденная активность генов в мозгу у мужчин и женщин различна, эти результаты весьма примечательны».


Поведенческая изменчивость больных с аутизмом может также вытекать из типов клеток головного мозга, и исследователи Колумбии определили, какие типы клеток в мозгу наиболее страдают от мутаций. Ученые определили эти клетки, глядя на нормальную активность генов аутизма, связанных с десятком подобных типов клеток в мозгу мыши. Анализ показал, что множество различных типов нейронов по всему мозгу страдают от мутаций в генах у людей с аутизмом. 


Цитата

«Идея, что мутации сходятся на одном типе нейрона или в одной области мозга является неправильной», - сказал Виткуп. «Мутация генов при аутизме, как правило, затрагивает несколько областей мозга одновременно».


Исследователи нашли сильные эффекты в корковых телах нейронов, которые образуют цепь, чтобы управлять движением и поведением, такие как раскачивание и ограниченные интересы, которые являются общими для людей с расстройствами аутистического спектра.


Цитата

«Есть много гипотез о типах нейронов, участвующих в аутизме, но с помощью объективных подходов к геномам можно понять, какие нейроны наиболее важны и объяснить особенности, которые мы видим у людей с расстройствами аутистического спектра», - утверждает Виткуп. 


ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:


Chang, Jonathan; Gilman, Sarah R; Chiang, Andrew H; Sanders, Stephan J; Vitkup, Dennis (2014) Genotype to phenotype relationships in autism spectrum disorders // Nature Publishing Group, a division of Macmillan Publishers Limited. All Rights Reserved. vol. advance online


Подстраницы (41): Смотреть все
Comments