Autism Speaks пригласил к сотрудничеству Стивена Шерера в качестве директора программы «Десять тысяч геномов. AUT10K»

оригинал http://www.autismspeaks.org/science/science-news/autism-speaks-names-stephen-scherer-director-aut10k?utm_source=social-media&utm_medium=text-link&utm_campaign=espeaks

В дополнение к руководству AUT10K, доктор Шерер продолжит работу, в качестве директора Центра прикладной геномики, в больнице Торонто для больных детей. Доктор Шерер также координирует работу по геномной медицине в университетском центре Маклафлин, Торонто. Autism Speaks пригласил к сотрудничеству всемирно известного генетика Стивена Шерера в качестве директора его программы «Десять тысяч геномов (AUT10K)». В этой роли, доктор Шерер обеспечит контроль и лидерство в разработке крупнейшей в мире базы данных геномной информации о лицах с аутизмом и членов их семей.

Доктор и его команда научных сотрудников опубликовали более 375 научных работ, помогающих в продвижении понимания той роли, которую генетическая изменчивость играет в таких расстройствах, как аутизм. Доктором Шерером - мировым пионером в области генетики и геномики - созданы базы данных геномных вариантов, а также первая и наиболее часто используемая в международной практике база данных по вариантам количества копий (ВКК). Врачи и медицинские генетики используют этот важный инструмент в создании сотни тысяч медицинских диагнозов каждый год.

Недавно доктор Шерер провел исследование, которое профинансировала организация Autism Speaks. В результате этой работы исследователи показали, как тестирование CNV может помочь при индивидуальной диагностике и лечению аутизма подтипов. Исследование также добавило десятки генов в растущий список тех, которые, как известно, способствуют развитию аутизма.

«Доктор Шерер является генетиком мирового класса, признанным лидером в использовании геномной технологии секвенирования. Его работы помогают лучше понять генетический риск, лежащий в основе расстройств аутистического спектра, показать, как геномное открытие может преобразить клиническую практику», - отметил главный научный сотрудник Autism Speaks Роберт Ринг.

В июне текущего года, Autism Speaks объявила о своем сотрудничестве с Google для хранения данных по программе AUT10K на Google Cloud Platform и создании базы данных с открытым ресурсом для поддержки исследования аутизма. Через него, ученые всего мира будут иметь доступ к самой большой и обширной коллекции геномной информации по аутизму.

Большая часть усилий секвенирования AUT10K будет направлена на образцы Генетической биржи ресурсов (AGRE) организации Autism Speaks. С более чем 12 000 регистраций, AGRE – является крупнейшим частным хранилищем общедоступных образцов ДНК в паре с подробными, анонимной поведенческой и медицинской информацией. За более чем 15 лет, AGRE превратилась в стратегический ресурс для исследовательских целей в сообществе аутизма.

Программа «Десять тысяч геномов. AUT10K» фокусируется на геномных открытиях, которые ускорят медицинскую помощь и улучшат качество жизни для отдельных лиц и семей в сообществе аутизма. Команда доктора Шерера уже завершила секвенирование 1000 лиц и имеет около 2000 дополнительных образцов ДНК в процессе последовательности. Доктор Шерер, как ведущий автор, опубликовал результаты первых 100 геномов в американском журнале генетики человека летом прошлого года. Эти данные уже расширили понимание расстройств аутистического спектра, и, в некоторых случаях, были использованы как полезная информация в руководстве по проведению диагностики и лечения. В связи с тем, что эта исследовательская программа подходит к завершению, сотрудничество по AUT10K направлено на выявление различных форм аутизма, с потенциалом для формирования индивидуализированных процедур и методов лечения.

В 2014 году, целевые взносы доноров в программу «Десять тысяч геномов. AUT10K» уже составили $ 5 млн, в том числе поддержка Фонда Гордона и Лауры Гунд, Фонда Мела Кармазина и Фонда Allerton. Вместе с коллекцией AGRE, это представляет большую часть финансирования и ресурсов, необходимых для завершения полной последовательности 10000 геномов.

Доктор Шерер также курирует исследование генома, финансируемое Стивеном Уайзом, председателем благотворительного фонда, а также средствами в объеме $ 5 млн от организации «Геном Канада» и провинции Онтарио и средствами в $ 2,5 млн от Канадского института исследований в области здравоохранения.

«Это очень перспективное исследование, которое приведет к более эффективным - диагностике и индивидуальному лечению лиц с расстройствами аутистического спектра, и это происходит прямо здесь, в Канаде», - подчеркнула Джилл Фарбер, исполнительный директор Autism Speaks Канада.



Comments