Новые исследования дают основания предполагать, что опасность заболевания аутизмом исходит, в основном, от общей генетической вариативности

оригинал http://www.autismspeaks.org/science/science-news/study-suggests-most-autism-risk-comes-common-genetic-variation?utm_source=email&utm_medium=text-link&utm_campaign=sciencedigest

Аутизм по-видимому, связан, прежде всего, с наличием унаследованных генов, которые распространены среди населения. Риск для каждого отдельного человека невелик, но при совпадении генов у родителей получается общий решающий эффект.


Исследователи подсчитали, что почти половина всех рисков по аутизму в популяции, прослеживается в распространенных наследственных изменениях в генах. Для отдельного человека каждый из этих вариантов гена увеличивает риск аутизма лишь незначительно.


В соответствии с данными большого нового исследования, самый высокий генетический риск для аутизма исходит от распространенных наследственных вариаций гена, которые можно найти у многих лиц без расстройства. (…)


Полученные данные свидетельствуют о том, что развитие аутизма является «больше, чем мы думали, сочетанием многих незначительных, самих по себе, факторов риска, которые складываются и, каждый следующий, повышает риск человека дальше по спектру», добавляет соавтор исследования Кэтрин Редер из Университета Карнеги-Меллона.


Что определяет риск аутизма? 
Сегодня большинство экспертов сходятся во мнении, что аутизм как правило, вызван сочетанием генетических и «экологических» воздействий. Под экологическим воздействием ученые подразумевают ряд негенетических факторов, включая стресс, воспалительные заболевания и токсичные вещества, присутствующие в организме матери на ранних стадиях развития мозга плода. (…)

Исследователи подсчитали, что еще 3% риска аутизма вытекает из редких наследственных генных мутаций. К ним относятся мутации, которые могут, и сами по себе, вызывают аутизм. Примером этого, как недавно сообщили, могут быть мутации в гене CHD8.


Comments