Новое крупное семейное исследование показывает, что 80% риска аутизма связывают с наследственными генами

Результаты новой работы, посвященной анализу аутизма в 5 странах, показали, что 80% риска аутизма можно отнести к наследственным генам, а не к факторам окружающей среды и случайным мутациям.


Исследование проанализировало данные почти 2 миллионов человек в Дании, Финляндии, Швеции, Израиле и Западной Австралии. На сегодняшний день это крупнейшее семейное исследование генетического аутизма, включая детей с аутизмом, их братьев и сестер, двоюродных братьев и сестер, а также родителей и их братьев и сестер.


«Мы расширили предыдущие результаты, включив больше членов семей и данные, в т.ч. и медицинские, из стран, которые сильно различаются по своим системам аутистического здоровья», - сказал Джозеф Букбаум, доктор медицинских наук, один из авторов исследования и профессор психиатрии в Медицинской школе Икан в Монтане. - «Мы обнаружили, что самые сильные факторы риска аутизма связаны с наследственными генами. Спонтанные генетические изменения и другие факторы, которые мы не могли оценить, являются дополнительными факторами риска аутизма».


Кроме того, исследование показало, что риск, связанный с последствиями проблем здоровья матери (в т.ч. в период беременности), очень мал или отсутствует. Речь идет о таких проблемах здоровья материнства, как, например, хронические заболевания, которые остались присутствовать на протяжении всей беременности женщины. Но, для материнских факторов, которые могут возникнуть только при одной беременности, анализ исследования не может выделить эти риски.


Хотя авторы исследования пришли к мнению, что так называемые «материнские эффекты» не создают риска для аутизма, эксперты, изучающие эти эффекты, говорят, что это сложная проблема для однозначных выводов.


«Аспект материнских эффектов в статье - это умный аналитический подход. Тем не менее, он основан на относительно небольшом количестве пар двоюродных братьев по материнской линии с аутизмом, и, следовательно, не следует воспринимать, как окончательный ответ. При таком подходе трудно моделировать любое взаимодействие между наследственными генными эффектами и средой», - объясняет Даниэль Фаллин, доктор философии, эпидемиолог и заведующий кафедрой психического здоровья в Школе общественного здравоохранения Блумберга при Университете Джона Хопкинса. - «Хотя результаты подтверждают очень важную роль наследственных генов в риске аутизма, было бы ошибкой утверждать, что они исключают важную роль для риска окружающей среды или материнского воздействия».


Исследование также показало широкий спектр данных о наследственности, которая является результатом культуры каждой страны в отношении аутизма. В Западной Австралии данные были на нижнем уровне, в то время, как большинство стран Северной Европы сообщали о более высоком уровне наследуемости. Если в стране склонны диагностировать аутизм менее часто, возможно, из-за культурных различий или того, как и когда провайдеры проводят скрининг на аутизм, вероятность наследования также может быть меньше.


«Нелегко оценить вклад случайных генетических вариаций из этого анализа, но понимание силы генетических влияний имеет решающее значение для того, чтобы привести нас к индивидуальным методам лечения и решениям в будущем», - подчеркнул научный сотрудник компании Autism Speaks Томас Фрейзер. - «Мы призываем всех с диагнозом аутизм говорить с их поставщиками услуг о генетическом тестировании и участвовать в генетических исследованиях, всегда, когда они могут».

Перевод А.Сокол для 

Ассоциация родителей детей с аутизмом
6 сентября 2019 г. оригинал
Comments