Изучение эпигенетических связей с аутизмом в сперме отца

оригинал https://www.autismspeaks.org/science/science-news/study-links-autism-epigenetic-changes-dads%E2%80%99-sperm?utm_source=email&utm_medium=text-link&utm_campaign=sciencedigest
перевод Сокол А.

Полученные результаты исследования позволяют предположить, что влияние экологических рисков на отцов может изменить активность генов в пути, которые предрасполагают детей к развитию аутизма.
Исследователи обнаружили «эпигенетические» изменения в ДНК в сперме мужчин, чьи дети имеют ранние признаки аутизма. Эти изменения, вероятно, передаются потомству и могут отражать, в частности, воздействие на мужчин экологических опасностей.

Исследование со-финансируется Autism Speaks и Национальным институтом гигиены окружающей среды. Очерк по исследованию опубликован в Международном журнале эпидемиологии.

Эпигенетическое изучение - изучение влияния, которое контролирует активность генов без изменения базовой ДНК. В сущности, эпигенетические молекулы контролируют, когда и где гены включаются и выключаются, чтобы координировать развитие организма и его функции. Точное эпигенетическое управление имеет особенно важное значение в процессе развития мозга.
В новом исследовании ученые рассмотрели эпигенетические изменения у участников с аутизмом, что является предметом пристального интереса в последние годы.

«Если эпигенетические изменения передаются от отца к его детям, мы должны быть в состоянии обнаружить их в сперме», - говорит соавтор Даниэль Фалин. Доктор Фалин заведует Венди Клэг Центром аутизма и пороков развития в школе общественного здравоохранения Johns Hopkins Bloomberg. Центр работает по этой программе, чтобы исследовать ранние влияния окружающей среды на риск возникновения аутизма. Работа включает в себя исследования, которые могут помочь определить профилактические меры и цели для будущих разработок по преодолению симптомов аутизма.
«Эти результаты дают обнадеживающие подсказки о механизме влияния негативных экологических факторов на здоровье отца и, как это передается через родителя ребенку», комментирует Энди Ши, старший вице-президент по научной работе организации Autism Speaks. – «Эти результаты добавляют больше понимания и позволяют оценить сложность взаимодействия генов и окружающей среды при этиологии аутизма. Они также показывают возможные способы выявления соответствующих экологических факторов риска для будущих исследований». Доктор Энди Ши не был непосредственно вовлечен в исследование.
Эпигенетические и экологическиех факторы риска для аутизма
Все больше исследований предполагают, что влияние окружающей среды, в том числе инфекции, воздействие токсичных химических веществ может привести к эпигенетическим изменения в клетках, которые содержатся в сперме и яйцеклетках. Клетки спермы могут быть особенно уязвимы при таких воздействиях окружающей среды. Многие эксперты считают, что это объясняет, почему аутизм значительно чаще встречается среди детей у пап старшего возраста. Их половые клетки дольше были подвержены негативному влиянию экологически факторов на протяжении всей жизни.
В своем новом исследовании ученые проанализировали эпигенетические маркеры на ДНК в сперме, полученной от 44 пап. Мужчины были участниками исследования по выявлению раннего риска возникновения аутизма (EARLI). Проект EARLI работает с семьями, в которых имеется ребенок с аутизмом и наблюдает за ними во время последующих беременностей и родов, а также во время роста и развития младших братьев и сестер.

В начале беременности матерей из таких семей, были забраны образцы спермы для ДНК и эпигенетического анализа. Через год после рождения младшие братья и сестры были диагностированы на предмет ранних признаков аутизма. 
Позже исследователи определяли вероятность того, соответствуют ли симптомы аутизма у ребенка эпигенетическим изменения на конкретном участке в ДНК спермы отца. Они обнаружили, 193 таких объекта. В каждом из этих случаев эпигенетические изменения были связаны с симптомами детского аутизма.

Когда исследователи проанализировали, какие гены были подверженыу «высокому риску», они обнаружили, что многие из них имели решающее значение для развития мозга.

Анализ эпигенетических изменений в посмертной мозговой ткани людей с аутизмом представил дополнительные доказательства того, что эти изменения могут предрасполагать к аутизму.
Команда исследователей планирует подтвердить свои результаты в исследовании на большем количестве семей.

Comments