Исследование предполагает существование гена, вызывающего один из подтипов аутизма

Исследование генов - важнейший шаг к разработке индивидуализированных методов лечения расстройства аутистического спектра.

Люди с аутизмом и мутации в гене CHD8 имеют общие физические характеристики, включая широкий лоб, большой интервалом между глазами, в дополнение к расстройствам пищеварения и проблемам со сном.


Исследователи связывают мутации в определенном гене с тем, что, как предполагается, отличает один из подтипов аутизма. Их выводы, опубликованные в профильном издании, являются первым важным шагом в индивидуализации диагностики и лечения расстройства аутистического спектра.

В прошлых исследованиях анализировались сотни генных мутаций, повышающих риск развития аутизма у ребенка. Большинство из этих генных изменений увеличивают риск аутизма незначительно. Несколько из них, почти всегда приводят к аутизму или становятся частью более крупного синдрома - такого, как Fragile X или Angelman-х - с аутизмом.
Таким образом, новые результаты могут представлять собой подтверждение определения первого четкого случая с геном, характерного для подтипа аутизма.

«Это будет вызов для ученых на пути исследования аутизма», - говорит ведущий автор Рафаэль Бернье, клинический директор центра аутизма в больнице для детей города Сиэтла. Исследователи 13 различных организаций и учреждений были частью команды доктора Бернье в этой работе.

В своем обширном анализе, проведенном с участием 6176 пациентов с расстройствами аутистического спектра, исследователи обнаружили 15 людей, у которых имелась мутация в гене CHD8. Все 15 участников исследования имели общие отличительные физические характеристики и проблемы со здоровьем. Они выглядели поразительно похожими, с широкими лбами и широко расставленными глазами. Они также имели одинаковые проблемы с желудочно-кишечным трактом (тяжелый запор) и нарушения сна. Проблемы со сном и запоры являются общими, но не универсальными среди лиц с аутизмом.

Исследователи не нашли мутацию гена в тестах почти 9000 лиц, не пострадавших от аутизма. Когда ген функционирует должным образом, CHD8 регулирует структуру ДНК. Как и почему его мутация приводит к аутизму исследователи еще не поняли.

Мутация затрагивает меньше, чем на 1% всех людей, пострадавших от аутизма. Таким образом, важность в определении мутации этого гена заключается, прежде всего, в том, что мутация связана со специфическим подтипом аутизма. Аутизм, как диагноз, ставится в настоящее время, почти полностью путем наблюдения за поведением человека - без учета причин, которые вызывают расстройства в той или иной личности.

Установка нарушенного гена в эмбрионы, полученные у рыбок «зебра», вызывает в будущем проблемные изменения в их пищеварительном тракте.

Исследователи аутизма давно подозревали, что существует не один аутизм, а многие его разновидности - каждый со своей собственной базовой биологией. Все больше и больше генетических исследований направлено на понимание этих основных механизмов и разработку индивидуализированных методов лечения, основанных на результатах такого анализа.

Дальнейшие выводы по работе с рыбками «зебра»

В новом исследовании сотрудники провели дальнейший анализ гена CHD8, блокируя его функции у эмбрионов рыбок. Рыбки выросли во взрослые особи с необычно большими глазами и их пищеварительной системе потребовалось гораздо больше времени, чтобы переварить пищу и освободиться от остатков. В их кишечнике также обнаружилось, примерно, в половину меньше обычного количества нервных клеток.

перевод Сокол А.
Подстраницы (1): НОВОЕ В ГЕНЕТИКЕ АУТИЗМА
Comments