МНОГООБЕЩАЮЩЕЕ НАПРАВЛЕНИЕ ДЛЯ СОЗДАНИЯ ТЕРАПИИ, ОБЛЕГЧАЮЩЕЙ СИМПТОМЫ АУТИЗМА

Синдром ломкой Х-хромосомы является одной из самых частых причин аутизма. Группа ученых под руководством Университета штата Мичиган определила направление, в котором важно вести исследования для создания терапии этого заболевания. Им удалось выделить индивидуальный белок ADCY1 как «виновника» поведенческих симптомов аутизма, а так же молекулярных и клеточных нарушений, связанных с синдромом ломкой Х-хромосомы.

Тесты на мышах, у которых был смоделирован синдром, выявили, что при снижении экспрессии ADCY1 у мышей пропадали многие аутико-подобные симптомы. Кроме того, повышение экспрессии белка приводила к усилению сигнализации в нейронах, и, снижая уровни ADCY1, исследователи возвращали нейрональную сигнализацию в нормальный диапазон.

Обнаружив конкретную мишень, ученые сделали данное исследование привлекательным для фармацевтики. Экспериментальное соединение NB001, которое также имеет потенциал как обезболивающее средство, было опробовано в качестве терапии на мышах и показало себя безопасным и способным пересекать гематоэнцефалический барьер (защитную мембрану, фильтрующую кровь, проходящую в мозг).

Хотя исследование выявило мишень терапии и потенциальное лекарство, потребуются годы работы, прежде чем препарат начнет проходить клинические испытания на человеческой модели, считают ученые.

Помимо создания препарата для взрослых, дальнейшие исследования должны быть посвящены терапии для детей, подходящей для раннего вмешательства. Поскольку синдром ломкой Х-хромосомы можно диагностировать при помощи анализа крови, то теоретически лекарственное средство можно будет применить до проявления симптомов. Можно ли будет предотвратить болезнь? Таким вопросом задаются исследователи.

Journal Reference:
Ferzin Sethna, Wei Feng, Qi Ding, Alfred J. Robison, Yue Feng, Hongbing Wang. Enhanced expression of ADCY1 underlies aberrant neuronal signalling and behaviour in a syndromic autism model. Nature Communications, 2017; 8: 14359 DOI: 10.1038/ncomms14359

ИСКРА Индивидуальная Система Коррекции Развития и Адаптации

Comments