Результаты исследований дают новое свидетельство того, что секвенирование генома может улучшить диагностику и лечение аутизма

По выводам нового исследования – добавляются свидетельства того (к чему приходят и другие ученые в результате своих работ), что геномная последовательность может предоставить полезную информацию для диагностирования и индивидуализированного лечения у людей, с нарушениями развития нервной системы, включая различные подтипы аутизма.


Исследователи пришли к выводу, что польза от геномной последовательности перевешивает издержки и должна стать рутинной частью оценки развития детей с подозрением на неврологические нарушения.


«Мы показали, что геномная последовательность поможет, скорее всего, закончить «диагностическую одиссею» (упростив ее и сделав более точной) и окажет непосредственное влияние на лечение пациентов», - говорит ведущий автор Сара Соден. Доктор Соден является педиатром по развитию и работает, как в Центре детской геномной медицины, так и в Детской больнице Милосердия в Канзас-Сити.


«Теперь мы надеемся, что мы сможем показать, что самое мощное использование этой технологии будет в улучшении хода развития, позволяющее обеспечить качественную раннюю диагностику и лечение», - добавляет она.


Доктор Соден и ее коллеги провели работу по геномной последовательности у 119 детей с нарушениями развития нервной системы, которые включали расстройства аутистического спектра. Такая последовательность выходит далеко за рамки обычного генетического тестирования, которое сканирует заранее определенный набор генов уже связанных с расстройством.


До участия в исследовании, дети (средний возраст которых составил 7 лет) уже прошли исчерпывающее, но в значительной степени неэффективное тестирование, чтобы определить причину их симптомов. Авторы рассчитали среднюю стоимость предыдущего диагностического тестирования, которое составило, в среднем, $ 19 100 на одного ребенка.


Изменение диагнозов и планы лечения


У 53 детей идентифицировали генетическую причину возникновения расстройства аутистического спектра, точный диагноз и их геномную последовательность. Пожалуй, что еще более важно, так это то, что секвенирование привело к изменению планов лечения у почти половины из 119 детей-участников исследования. Это привело к назначению новых лекарств или диет для одних детей и прекращения ненужных процедур для в других.


«Это исследование дает первые положительные результаты в улучшении здоровья и экономических последствий, благодаря секвенированию генома при расстройствах в развитии нервной системы. Я с нетерпением жду результатов других новых исследований для дальнейшего изучения этих интересных находок», - комментирует Стивен Шерер, директор программы Autism Speaks по секвенированию генома. Доктор Шерер не был непосредственно вовлечен в работу нового исследования. В прошлом году он возглавил первый известный и, значительный по объему проект, по изучению использования геномной последовательности, чтобы детально исследовать причины аутизма. Эта большая работа была сосредоточена на анализе здоровья 32 семей, пострадавших от аутизма. Доктор Шерер определил связь генных изменений, приведших к заболеванию, у половины участников проекта , у нескольких семей также – внимательно рассматривались и изучались еще и медицинские истории болезни.


Расшифровка необычных случаев с тяжелыми формами аутизма


Среди участников своего исследования, доктор Соден описала случай с одним из своих собственных пациентов - мальчиком с необычно тяжелой формой регрессивного аутизма. В 6 месяцев у него началсь припадки, которые не реагировали на анти-эпилептические наркотики. В возрасте 1,5 лет ребенок демонстрировал повторяющиеся действия и стал замкнутым. Это привело к диагностике у него аутизма. Тем не менее, симптомы мальчика продолжали ухудшаться. В возрасте 3 лет у него уже случалось до 30 приступов в день. В конце концов, проблемы в передвижении привели к использованию инвалидной коляски.


В возрасте 10 лет мальчик принял участие в исследовании доктора Соден. Секвенирование генома обнаружили изменения в гене под названием «Piga». Предыдущие исследования показывали, что подобное изменение в этом гене влияет на производство жизненно важных белков - причина появления судорог, которые могут иногда быть ослаблены при приеме больным витаминной добавки пиридоксина.


К сожалению, пиридоксин не работал в случае с этим мальчиком. «Возможно, причиной несовпадения было то, что особенное генетическое изменение у мальчика никак не реагировало на пиридоксин», - говорит доктор Соден. – «Тем не менее, возможно, что состояние мальчика улучшилось, если бы мы вмешались раньше - до периода течения болезни, когда его расстройство зашло настолько далеко».


«Ранняя диагностика с рутинным использованием геномной последовательности может потенциально придать импульс таким процедурам, которые ограничат негативное влияние заболевания на ранних стадиях развития», - заключает доктор Соден и ее коллеги. Они планируют провести исследование этой проблемы с участием младенцев и развивать эту идею.


В комментариях к итогам исследования, доктор Соден выразила особую признательность организации Autism Speaks и его стажерам, отметив, что ее собственная научная карьера по исследованию проблем аутизма была запущена, благодаря стипендии от Autism Speaks. Всё началось с практики по лечению аутизма и теперь такие программы стипендий (начиная с 2007 года, когда программа стипендий от Autism Speaks была запущена впервые) - объединяют молодых начинающих ученых по всему миру.


Более подробную информацию по теме всего секвенирования генома в диагностике и лечении подтипов аутизма – смотрите в «MSSNG»: Изменение будущего аутизма, благодаря открытой науке». Это беспрецедентное сотрудничество между организацией Autism Speaks и Google - включает анализ 10 000 анонимных геномов людей, из семей, пострадавших от аутизма, с целью сделать эти данные свободными для доступа для ученых всего мира для глобальных исследований.


перевод Сокол А.
Comments