Программа MSSNG знаменует собой еще одну веху в достижении цели - 100 000 полностью секвенированных геномов человека для исследования аутизма

Программа Autism Speaks - MSSNG насчитывает теперь более 100 000, полностью секвенированных, геномов человека для исследования расстройств аутистического спектра.

Сегодня команда Autism Speaks по программе MSSNG объявила о выпуске дополнительных 2030 полностью секвенированных геномов в облачный банк данных проекта. Этот факт делает проект - крупнейшим в мире источником генома для исследований аутизма, в котором хранится информация о более 7000 геномов людей, пострадавших от аутизма и членов их семей.

«Для целей персонализированной помощи людям с расстройствами аутистического спектра, важно полностью понять, какую генетическую форму аутизма имеет каждый отдельный человек», - комментирует новость директор по исследованиям проекта MSSNG – доктор Стивен Шерер. «Для эффективной персонализированной помощи нам нужно выполнить секвенирование целой последовательности генома, на основе данных от большой и разнообразной группы участников программы и предоставить эту информацию исследовательскому сообществу в доступной форме», - добавил Стивен Шерер. Доктор Шерер также руководит Центром прикладной геномики в больнице для детей, в Торонто, Канада.

Член команды MSSNG – доктор Сьюзан Уокер, также работающая в Центре прикладной геномики, сделала заявление в рамках своего выступления по программе Autism Speaks на ежегодной встрече Американского общества генетики человека в Орландо, штат Флорида. Она также рассказала, как команда проекта, работая с поведенческой и медицинской информацией, связанной с каждым геномом, защищает ее строгой конфиденциальностью. Эти дополнительные меры безопасности приняты для хранения информации, как набора данных: об этапах развития индивида, о его социальных возможностях, об уровне развития речи, о проблемах со сном и о различных беспокойствах, и это лишь некоторые из них.

Миссия уникального проекта MSSNG состоит в том, чтобы продвигать развитие персонализированных методов лечения и поддержки людей с аутизмом, основанных на более глубоком понимании вариаций генов, которые влияют на симптомы состояния и связанные с ним медицинские условия.

Autism Speaks делает ресурсы MSSNG доступными для квалифицированных исследователей по всему миру. Ресурсы этого проекта также являются мощным аналитическим онлайн – инструментом для специалистов. В рамках проекта создан удобный для использования в сообществе веб-портал. На веб-портале отдельные лица – участники и члены их семей могут получить доступную и понятную информацию о своих геномах, а также, если они того пожелают, - связаться с отдельными лицами и членами семей других людей, с которыми у первой стороны обнаружены генетические сходства.

«Мы взволнованы тем, что более 100 ученых во всем мире уже используют ресурсы проекта MSSNG для выявления новых подтипов аутизма», - комментирует главный научный сотрудник Autism Speaks - Том Фрейзер. «Это важнейшее исследование, которое нам необходимо для удовлетворения индивидуальных потребностей каждого человека с расстройством аутистического спектра».

Проект MSSNG - это сотрудничество между Autism Speaks, SickKids и Verily (ранее известной под брендом Google Life Sciences), в котором размещена база данных проекта MSSNG на ее облачной платформе.


оригинал 

переовд А Сокол для Ассоциация родителей детей с аутизмом

Comments