Приветственный релиз от Всемирного Генетического форума

оригинал http://www.autismspeaks.org/science/science-news/worlds-geneticists-welcome-upcoming-release-whole-autism-genomes?utm_source=email&utm_medium=text-link&utm_campaign=sciencedigest
перевод Сокол А.

На ежегодной встрече Американского общества генетики человека (ASHG2014), ученые Autism Speaks поделились новостями о предстоящем обнародовании начальных 1000 геномов аутизма. Конференция, которая состоялась в Сан-Диего, является крупнейшим в мире собранием ученых генетиков.


Известный генетик Стивен Шерер, директор проекта генома от Autism Speaks, сделал заявление по программе «Десять тысяч геномов (AUT10K.)Autism Speaks»: «AUT10K -дорожная карта полного генетического ландшафта расстройств аутистического спектра. Забегая вперед сообщаю, что проект будет известен как «MSSNG» (в переводе означает «пропавшие без вести», имеется в виду гены). В названии намеренно пропущены гласные буквы (полное слово – missing), чтобы подчеркнуть отсутствующую информацию о генах и что все секвенирование генома обещает дать лучшее понимание механизма их действия и поможет найти новые методы лечения аутизма.


«Конференция ASHG-2014 является одним из самых важных ежегодных событий для тех, кто работает в области генетики человека», - говорит главный научный сотрудник Autism Speaks Роб Ринг. – «Площадка события является идеальным местом для представления подробной информации о нашей новой программе «MSSNG».


Программа «MSSNG» включает в себя сотрудничество между Autism Speaks, Google и детской больницей Торонто «SickKids». Это обеспечит открытый доступ ко всем геномам 10 000 людей с аутизмом, и членов их семей. Программа «MSSNG» уже завершила создание последовательности из более чем 1000 целых геномов и использует облачные технологии Google для хранения их в подготовке к запуску портала открытого доступа. Портал содержит в себе мощные аналитические инструменты, которые позволят исследователям во всем мире пользоваться информацией и обрабатывать информацию в этой беспрецедентной базе данных, - сообщил доктор Шерер.


«Благодаря открытости науки, эта программа изменит будущие исследования в области аутизма», - говорит доктор Шерер. - «Это будет беспрецедентная база данных и инструмент для готового решения, который исследователи смогут использовать для быстрой проверки перспективных идей». Доктор Шерер руководит Центром Маклафлина в университете Торонто и Центром прикладной геномики в детской больнице Торонто «SickKids».


Доктор Шерер добавляет, что он удовлетворен положительной обратной связью и многочисленными запросами к программе «MSSNG», которые он получил после своего выступления. «Мы приветствуем интерес к программе «MSSNG» и призываем научно-исследовательское сообщество мира сосредоточить свое внимание на изучении этого беспрецедентного объема данных», - говорит он.


В прошлом году доктор Шерер и его коллеги, работающие по программе, в том числе доктор Роб Ринг, опубликовали доклад по AUT10K в американском журнале «Human Genetics». Доклад содержит информацию о 32 семьях, пострадавшим от аутизма. Через секвенирование генома исследователи выявили аутизм, связанный с изменением ДНК в половине семей, что более чем в два раза повысило вероятность успеха стандартного генетического тестирования. 


На международной конференции по генетике презентация доктора Шерера от Autism Speaks о Программе «MSSNG» вызвала большой интерес и выявила многообещающие перспективы в сфере полного секвенирования генома для углубления понимания причин и методов лечения аутизма.


Полное секвенирование генома выйдет далеко за рамки обычного генетического тестирования, которое охватывает только анализ белок-кодирующих генов или экзонов. Кодирующие гены, непосредственно, участвуют во всех функциях организма и, тем не менее, они составляют лишь 2% ДНК человека.


Остальные 98% ДНК человека когда-то считались «мусорными генами». Но, в настоящее время признается, что они играют роль в контроле генов, кодирующих функции жизнедеятельность организма. Другими словами, весь геном человека участвует в обеспечении того, чтобы правильные гены включались в нужное время и в нужном месте, в процессе работы и на протяжении всей жизни человека.

В нескольких презентациях, представленных на конференции, исследователи ознакомили участников международного события с полным описанием секвенирования генома лиц с аутизмом и членов их семей. В каждом исследовании, благодаря полному секвенированию генома, были обнаружены изменения, связанные с ДНК, которые приводят к возникновению аутизма и, которые были пропущены обычными генетическими тестами.


За последние 20 лет исследования ясно дали понять, что предрасположенность к аутизму в значительной степени – генетическая, но, все-таки, не только. Исследователи выявили сотни генов, ассоциированных с аутизмом. Тем не менее, обычное генетическое тестирование определяет наличие одного или более из этих генов у людей с аутизмом только в 10%-20% случаев.

Возникает вопрос: где прячется отсутствующая генетическая «темная материя» аутизма? Многие ученые, выступавшие с докладами, пришли к общему выводу, что полное секвенирование генома показало бы большую часть генетического риска для аутизма и, в то же время, способствовало выявлению подтипов аутизма, которые могут реагировать на разработанные процедуры.
Исследователи считают, что определение генов, которые способствуют развитию аутизма, имеет важное значение для понимания основной биологической сути аутистического расстройства. Гены риска возникновения аутизма также дают ключ к пониманию всего механизма возникновения заболевания и устанавливают цели для разработки индивидуальных процедур лечения.
Другие презентации конференции по теме секвенирования генома представляли следующие вопросы:

- Характеристика мутации генов в семьях с двумя и более братьями и сестрами, пострадавшими от расстройства аутистического спектра;

- Открытие интегрированных генных сетей для сообщества аутизма;

- Увеличение сложности человеческого генома, определенного с помощью секвенирования отдельных молекул;

- Ландшафт и клиническое применение загадочных структурных вариаций при аутизме и, связанных с этим заболеванием, нервно-психических расстройств.

Comments