DNAstack и Autism Speaks объявляют о сотрудничестве

Kомпания-разработчик программного обеспечения и Autism Speaks объявили о сотрудничестве для обеспечения научного «прорыва», работая с текой ценной научной информации в одной из крупнейших баз данных генома аутизма во всем мире, в рамках известного проекта MSSNG.


DNAstack – компания-разработчик программного обеспечения, которая разрабатывает облачную платформу для управления, анализа и поиска геномных наборов данных и Autism Speaks объединяются для целей проекта MSSNG по расширению исследовательского портала Autism Speaks для этого проекта, а также для детализации задач исследования в понимании сложностей различных подгрупп расстройств аутистического спектра. 
Благодаря такому сотрудничеству DNAstack организует одну из крупнейших коллекций геномов аутизма в мире, делая их более доступными для анализа, увеличивая скорость обработки данных, при использовании ресурса исследователями, которые работают с ним, совершая новые открытия в сфере аутизма.


Проект Autism Speaks MSSNG поможет исследователям ответить на многие, остававшиеся до сегодня закрытыми, вопросы о генетических основах аутизма, упорядочив ДНК более чем 10 000 семей, члены которых пострадали от аутизма. Пропущенные буквы в названии проекта – MSSNG (в переводе с английского на русский значит: «отсутствует», «утерянный») символизируют собой недостающую информацию об аутизме, которую исследовательская программа поставила своей целью найти и восстановить. 


Через базу данных MSSNG проект обеспечивает открытый доступ для исследователей аутизма по всему миру к деидентифицированным целым последовательностям генома, а также специальные инструменты для его анализа, с целью продвижения в определении многих подтипов, которые составляют спектр аутизма.


«Обмен информацией в базе данных проекта MSSNG и облегчение ее анализа для исследователей имеют решающее значение для нашей цели – углубить понимание аутизма и ускорить открытие новых знаний», - прокомментировал работу своей команды доктор Дин Хартли, старший директор по научным открытиям Autism Speaks. – «Мы взволнованы тем фактом, что наше сотрудничество с компанией DNAstack поможет нам переместить внимание на суть научного процесса. Технология от компании DNAstack выведет этот ресурс на новый уровень, предоставив исследователям в любой точке мира уникальную возможность эффективного изучения геномных данных», - продолжил доктор Хартли. Специалист также заметил, что результатом сотрудничества Autism Speaks c компанией DNAstack будет увеличение доступности, основанной на глобальных стандартах, разработанных Глобальным альянсом за геномику и здоровье (GA4GH).


Несмотря на прошедшие десятилетия исследований, еще много п
редстоит сделать в расширении понимания генетических вариаций, которые приводят к различиям в расстройствах аутистического спектра. Нам предстоит сформировать более персонализированные и эффективные методы лечения и поддержки людей с аутизмом. Разработки новых подходов в сфере аутизма мотивируют DNAstack создавать более совершенные программы для упрощения анализа данных, ускорения обработки и классификации информации для научных сотрудников, в процессе исследовательской работы в сфере аутизма, используя ресурс проекта MSSNG, в том числе:


- Портал обнаружения данных, который позволяет исследователям находить интересующие данные, на основе геномики и клинических особенностей и создавать собственные теки данных;


- Интеграция документооборота биоинформатики, позволяющая исследователям проводить индивидуальные и лучшие в своем классе анализы, чтобы находить новые варианты или проводить исследования в конкретных случаях, а также для осуществления контроля;


- Маяк обмена данными, позволяющий исследователям во всем мире идентифицировать информацию, относящуюся к аутизму.


О геномных вариантах
«Генетика аутизма сложна, но мы добились больших успехов, потому что теперь исследовательское сообщество может получить доступ к геномной информации», - сказал доктор Стивен Шерер, директор по исследованиям проекта MSSNG, а также директор Центра прикладной геномики в детской больнице Торонто (SickKids) и Центра Маклафин (McLaughlin) в Университете Торонто. «Проект MSSNG является мощным ресурсом для выявления новых подтипов аутизма и изучения, лежащей в их основе, генетики и биологии. Укрепление исследовательских возможностей и улучшение сотрудничества будут способствовать дальнейшему развитию научных открытий в области аутизма», - добавил доктор Шерер.


На сегодняшний день исследования с использованием геномной базы данных проекта MSSNG выявили 61 генетическую вариацию и дополнительные изменения хромосом, которые влияют на риск развития аутизма. Эти результаты исследовательской работы специалистов помогут устанавливать диагноз в более раннем возрасте, разработать потенциально персонализированное лечение расстройств аутистического спектра и, связанных с ним состояний физического и психического здоровья. Более 140 исследователей из 40 учреждений в восьми странах мира используют научную информацию из базы данных проекта MSSNG, которая содержит более 7200 целых геномных последовательностей, полученных от лиц с аутизмом, а также для проведения сравнений, полученных и от членов их семей, у которых не развился аутизм.


«Мы считаем, что совместное использование данных является одним из самых важных дел, которые мы можем сделать для ускорения открытия и реализации задач персонифицированной медицины. Это касается не только персонифицированной помощи в аутизме, но и лечения других подобных или смежных состояний», - рассказал доктор Марк Фиуме, генеральный директор технологической компании DNAstack. «Поделившись данными об облачном хранилище, проект MSSNG установил важный прецедент в открытой науке. Компания DNAstack заинтересована в сотрудничестве с Autism Speaks и по другим направлениям и проектам для совершенствования ресурса, как более доступного для научных сотрудников – исследователей по всему миру, а также для сообщества аутизма. Мы стремимся сделать его наиболее эффективным, чем это было когда-либо прежде», - подытожил доктор Марк Фиуме.


О компании DNAstack
Компания DNAstack разрабатывает облачную платформу для анализа и обмена данными в сфере науки – геномики. DNAstack обеспечивает доступ к новейшим технологиям, помогающим исследователям, клиническим лабораториям и фармацевтическим компаниям быстрее и экономически эффективнее осмысливать экспоненциально накопленные данные геномики в мировом масштабе и способствует разрушению барьеров для обмена данными в научном сообществе.


Об аутизме

Аутизм или расстройство аутистического спектра относится к широкому спектру состояний, характеризующихся проблемами с социальными навыками, формами повторяющегося поведения, проблемами с речью и невербальной коммуникацией. Теперь мы знаем, что нет т.н. «одного» аутизма, но есть многочисленные его подтипы, и каждый человек с аутизмом может иметь уникальные сильные стороны и свои, особенные, проблемы. Сочетание генетических и экологических факторов влияет на развитие аутизма, а аутизм часто сопровождается медицинскими проблемами, такими, в частности, как судороги, нарушения сна, поведения и т.п. Аутизм затрагивает, примерно, 1 из 59 детей.


Об организации Autism Speaks (США)


Autism Speaks работает для продвижения решений, относящихся ко всем подтипам расстройств аутистического спектра и на протяжении всей жизни индивида, для продвижения решений для удовлетворения потребностей людей с аутизмом и их семей. Мы делаем это посредством пропаганды осведомленности об аутизме и поддержки нуждающихся; повышения понимания и принятия людей с расстройством аутистического спектра; посредством продвижения исследований причин и разработки более эффективных методов вмешательств для сокращения негативного влияния симптомов аутизма и связанных с ним состояний на степень комфортности жизни индивида.


За дополнительной информацией обращайтесь: christine@dnastack.com или aurelia.grayson@autismspeaks.org


оригинал

перевод А Сокол для Ассоциация родителей детей с аутизмом

Comments