Autism Speaks запускает проект MSSNG: Инновационные программы секвенирования генома

Открытая наука изменит будущее аутизма. Того, что мы знаем об аутизме недостаточно. - Программа «MSSNG» разработана для поиска ответов.

Сегодня Autism Speaks запустила информационную кампанию в поддержку развития крупнейшей в мире базы данных упорядоченной геномной информации – программы «MSSNG» - о людях с расстройствами аутистического спектра (ASD) и о членах их семей. Организация Autism Speaks сотрудничает с Google, чтобы сохранить виртуализированные данные по программе «MSSNG» на Google Cloud Platform (облачные сервисы Google), обеспечивая открытый доступ к ресурсу для ученых по всему миру для обмена знаниями и результатами исследований по аутизму.

Этот проект Autism Speaks, ранее известный, как Проект десяти тысяч геномов (Программа - (AUT10K) изменил название на – «MSSNG». Программа «MSSNG» - является важной вехой в продвижении геномных исследований в сфере аутизма и может привести к прорывам в понимании причин возникновения заболевания, открыть подтипы аутизма, а также привести к улучшению диагностики и лечения заболевания.

Программа «MSSNG» нацелена на упорядочение и анализ всех 10 000 геномов людей в семьях, пострадавших от аутизма. Это - беспрецедентное предприятие, которое будет обеспечивать ценной информацией глобальное научно-исследовательское сообщество аутизма на платформе, которая поможет ответить на некоторые из самых неприятных вопросов о заболевании.

Название программы - «MSSNG» - переводится, как «пропавшие без вести». В названии - «MSSNG» - гласные буквы пропущены сознательно («MІSSІNG»), как бы повторяя реальность, в которой на сегодняшний день, есть недостающие фрагменты в головоломке по аутизму. Такое название для программы принято умышленно, как символ недостающей информации об аутизме, и что проект – специально разработанный для ее поиска. Программа позволит состояться ряду открытий, которые, как ожидается, создадут основу для прогрессивных методов в диагностике и лечении, медицинской помощи нового качества и улучшат жизни тех, кто борется с аутизмом. Это положительно отразится и на качестве жизни членов семей людей с аутизмом.

Программа «MSSNG» будет также служить в качестве платформы для повышения осведомленности о красоте и богатстве внутреннего мира всех тех, кто страдает от аутизма. Визуальные компоненты для информационной кампании по программе «MSSNG» включают в себя яркие образы кристаллизованных ДНК, которые рассказывают историю о том, кто мы как личности.

Информационная кампания по программе «MSSNG» будет поддерживаться в режиме он-лайн через общественное волонтерское движение, чтобы повысить осведомленность и увеличить спонсорские пожертвования для программы. Информационная кампания призывает сторонников программы «MSSNG» удалить гласные из отображаемого имени, например, в Twitter, перейдя к своему профилю и нажав на кнопку "Редактировать", затем "Имя" и удаление гласных букв. Организация Autism Speaks предлагает своим сторонникам опубликовать следующую информацию на своих личных страницах в социальных сетях: «Мы пропустили много информации по аутизму. Поддержим программу Autism Speaks - «MSSNG» - путем отправки письма от Вашего имени: http://mss.ng/

«Миллионам людей, живущих с аутизмом сегодня нужны ответы», - говорит президент Autism Speaks Лиз Фельд. - «Проект «MSSNG» является проектом по поиску этих ответов и мы сделаем всё возможное, чтобы найти их. Лучшие научно-исследовательские умы в мире будут работать для того, чтобы создать эту базу данных ДНК, чтобы мы могли раскрыть некоторые секреты возникновения заболевания и понять различные подтипы аутизма. Тогда мы сможем приступить к работе по разработке индивидуальных процедур и методов лечения, чтобы мы смогли улучшить качество жизни многих людей, которые страдают от аутизма и нуждаются в нашей помощи».

База данных программы «MSSNG» будет открытым ресурсом для поддержки изучения аутизма. Тем не менее, огромное количество данных, которые будут собраны, создадут уникальные проблемы для их хранения, анализа и доступа. В июне 2014 года организация Autism Speaks объявила о своем сотрудничестве с Google, чтобы сохранить виртуализированные геномные данные программы «MSSNG», которые будут находиться на Google Cloud Platform (облачные сервисы Google). Эта платформа обеспечивает инженерные инновации, необходимые для решения вопросов хранения и анализа данных, одновременно обеспечивая при этом открытый доступ к порталу, как к источнику информации для квалифицированных исследователей во всем мире.

Всемирно известный генетик Стивен Шерер выступает в качестве координатора и руководителя программы «MSSNG».

Доктор Шерер - признанный пионер в области генетики и геномики, установивший базы данных геномных вариантов, первой и наиболее часто используемой в мире базы данных о вариантах количества копий (ВКК). Врачи и медицинские генетики используют этот жизненно важный инструмент в принятии решений по сотням тысяч медицинских диагнозов.

Программой «MSSNG» уже упорядочено более 1000 геномов с близкими к 2000 дополнительных образцов, которые стоят в очереди на секвенирование. Результаты первых 100 геномов были опубликованы в «Американском журнале генетики человека» в июле 2013 года и это исследование стало вехой в расширении понимания подтипов аутизма и при условии, что несколько семей предоставляет информацию, полезную в руководстве по диагностике и лечению.

Программа «MSSNG», как ожидается, раскроет многие подтипы аутизма и приведет к индивидуализации лечения. Для получения более подробной информации, посетите страницу: www.autismspeaks.org/mssng.

Перевод А.Сокол
Подстраницы (10): Американское научное сообщество обсуждает возможность включения секвенирования ДНК в первоначальный скрининг младенцев. ГЕН, ОТВЕТСТВЕННЫЙ ЗА УБОРКУ МУСОРНЫХ БЕЛКОВ, МОЖЕТ ИГРАТЬ РОЛЬ В ВОЗНИКНОВЕНИИ АУТИЗМА И ШИЗОФРЕНИИ Новости о проекте MSSNG: Исследование направлено взломать код аутизма Приветственный релиз от Всемирного Генетического форума Программа MSSNG знаменует собой еще одну веху в достижении цели - 100 000 полностью секвенированных геномов человека для исследования аутизма Результаты исследований дают новое свидетельство того, что секвенирование генома может улучшить диагностику и лечение аутизма Самая большая в мире база данных по геному аутизма проливает свет на многочисленные подтипы аутизма УЧЕНЫЕ ОПРЕДЕЛИЛИ ОДИН ИЗ КЛЮЧЕВЫХ ДЛЯ АУТИЗМА ГЕНОВ Целая последовательность генома выявляет новый тип генетического влияния на аутизм DNAstack и Autism Speaks объявляют о сотрудничестве
Comments