Autism Speaks запускает проект MSSNG: Инновационные программы секвенирования генома

Открытая наука изменит будущее аутизма. Того, что мы знаем об аутизме недостаточно. - Программа «MSSNG» разработана для поиска ответов.

Сегодня Autism Speaks запустила информационную кампанию в поддержку развития крупнейшей в мире базы данных упорядоченной геномной информации – программы «MSSNG» - о людях с расстройствами аутистического спектра (ASD) и о членах их семей. Организация Autism Speaks сотрудничает с Google, чтобы сохранить виртуализированные данные по программе «MSSNG» на Google Cloud Platform (облачные сервисы Google), обеспечивая открытый доступ к ресурсу для ученых по всему миру для обмена знаниями и результатами исследований по аутизму.

Этот проект Autism Speaks, ранее известный, как Проект десяти тысяч геномов (Программа - (AUT10K) изменил название на – «MSSNG». Программа «MSSNG» - является важной вехой в продвижении геномных исследований в сфере аутизма и может привести к прорывам в понимании причин возникновения заболевания, открыть подтипы аутизма, а также привести к улучшению диагностики и лечения заболевания.

Программа «MSSNG» нацелена на упорядочение и анализ всех 10 000 геномов людей в семьях, пострадавших от аутизма. Это - беспрецедентное предприятие, которое будет обеспечивать ценной информацией глобальное научно-исследовательское сообщество аутизма на платформе, которая поможет ответить на некоторые из самых неприятных вопросов о заболевании.

Название программы - «MSSNG» - переводится, как «пропавшие без вести». В названии - «MSSNG» - гласные буквы пропущены сознательно («MІSSІNG»), как бы повторяя реальность, в которой на сегодняшний день, есть недостающие фрагменты в головоломке по аутизму. Такое название для программы принято умышленно, как символ недостающей информации об аутизме, и что проект – специально разработанный для ее поиска. Программа позволит состояться ряду открытий, которые, как ожидается, создадут основу для прогрессивных методов в диагностике и лечении, медицинской помощи нового качества и улучшат жизни тех, кто борется с аутизмом. Это положительно отразится и на качестве жизни членов семей людей с аутизмом.

Программа «MSSNG» будет также служить в качестве платформы для повышения осведомленности о красоте и богатстве внутреннего мира всех тех, кто страдает от аутизма. Визуальные компоненты для информационной кампании по программе «MSSNG» включают в себя яркие образы кристаллизованных ДНК, которые рассказывают историю о том, кто мы как личности.

Информационная кампания по программе «MSSNG» будет поддерживаться в режиме он-лайн через общественное волонтерское движение, чтобы повысить осведомленность и увеличить спонсорские пожертвования для программы. Информационная кампания призывает сторонников программы «MSSNG» удалить гласные из отображаемого имени, например, в Twitter, перейдя к своему профилю и нажав на кнопку "Редактировать", затем "Имя" и удаление гласных букв. Организация Autism Speaks предлагает своим сторонникам опубликовать следующую информацию на своих личных страницах в социальных сетях: «Мы пропустили много информации по аутизму. Поддержим программу Autism Speaks - «MSSNG» - путем отправки письма от Вашего имени: http://mss.ng/

«Миллионам людей, живущих с аутизмом сегодня нужны ответы», - говорит президент Autism Speaks Лиз Фельд. - «Проект «MSSNG» является проектом по поиску этих ответов и мы сделаем всё возможное, чтобы найти их. Лучшие научно-исследовательские умы в мире будут работать для того, чтобы создать эту базу данных ДНК, чтобы мы могли раскрыть некоторые секреты возникновения заболевания и понять различные подтипы аутизма. Тогда мы сможем приступить к работе по разработке индивидуальных процедур и методов лечения, чтобы мы смогли улучшить качество жизни многих людей, которые страдают от аутизма и нуждаются в нашей помощи».

База данных программы «MSSNG» будет открытым ресурсом для поддержки изучения аутизма. Тем не менее, огромное количество данных, которые будут собраны, создадут уникальные проблемы для их хранения, анализа и доступа. В июне 2014 года организация Autism Speaks объявила о своем сотрудничестве с Google, чтобы сохранить виртуализированные геномные данные программы «MSSNG», которые будут находиться на Google Cloud Platform (облачные сервисы Google). Эта платформа обеспечивает инженерные инновации, необходимые для решения вопросов хранения и анализа данных, одновременно обеспечивая при этом открытый доступ к порталу, как к источнику информации для квалифицированных исследователей во всем мире.

Всемирно известный генетик Стивен Шерер выступает в качестве координатора и руководителя программы «MSSNG».

Доктор Шерер - признанный пионер в области генетики и геномики, установивший базы данных геномных вариантов, первой и наиболее часто используемой в мире базы данных о вариантах количества копий (ВКК). Врачи и медицинские генетики используют этот жизненно важный инструмент в принятии решений по сотням тысяч медицинских диагнозов.

Программой «MSSNG» уже упорядочено более 1000 геномов с близкими к 2000 дополнительных образцов, которые стоят в очереди на секвенирование. Результаты первых 100 геномов были опубликованы в «Американском журнале генетики человека» в июле 2013 года и это исследование стало вехой в расширении понимания подтипов аутизма и при условии, что несколько семей предоставляет информацию, полезную в руководстве по диагностике и лечению.

Программа «MSSNG», как ожидается, раскроет многие подтипы аутизма и приведет к индивидуализации лечения. Для получения более подробной информации, посетите страницу: www.autismspeaks.org/mssng.

Перевод А.Сокол