Autism Speaks представил широкой общественности десять лучших исследований 2018 года в сфере аутизма

Организация Autism Speaks подготовила ежегодный отчет о работах, которые наиболее точно отвечают ее миссии улучшения жизни людей с аутизмом уже сегодня и эффективного поиска решений для завтрашнего дня.
Научные сотрудники и консультанты Autism Speaks выделили ряд исследований в сфере аутизма, осуществленные в 2018 году, результаты которых наиболее продуктивно продвинули понимание проблемы, открыли новые перспективы в лечении и конкретизировали формы поддержки людей с расстройствами аутистического спектра.
Медицинский и научно-консультативный комитет сделал выбор из более, чем 2000 отчетов по исследованиям в области аутизма, опубликованных в научных журналах в прошлом году. Комментарии, которые предлагаются вашему вниманию, сделаны специалистами этого консультативного комитета.

Примечание: порядковый номер анонсируемой исследовательской работы не подразумевает ее оценку по относительной важности.

Достижения в лечении аутизма

1. SMART подход к персонализации вмешательства для детей с расстройствами аутистического спектра. Kasari C, Sturm A, Shih W. J Речь Lang Hear Res. 2018 ноябрь 8; 61 (11): 2629-2640.


В этом отчете Конни Касари и ее коллеги из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе показывают, как их успешный подход к персонализации вмешательств по аутизму может быть использован исследователями для улучшения оценки новых методов лечения. Они называют дизайн «SMART» для рандомизированного испытания с последовательным множественным назначением. Подход SMART назначает каждому участнику исследования определенную программу терапевтического вмешательства. После определенного временного периода те участники программы, кто не добился значительного прогресса, попадают в одну из трех новых групп: продолжение терапии, как и раньше; увеличение количества часов той же терапии; или переключение на другой вид терапии. Этот тип последовательного подхода показывает перспективность в определении оптимального уровня и типа терапии для каждого ребенка.


2. Фолиевая кислота улучшает вербальное общение у детей с аутизмом и нарушениями в развитии речи: рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование. Frye RE, Slattery J, Delhey L, et al. Мол Психиатрия. 2018 февраль; 23 (2): 247-256.


Ричард Фрай и его коллеги из Арканзасской детской больницы обнаружили доказательства того, что фолиевая кислота может ослаблять симптомы аутизма у детей, у которых есть биологический маркер, который предполагает низкую клеточную абсорбцию близкородственного витамина фолата. В настоящее время проводятся дополнительные исследования, в том числе клинические испытания, финансируемые по программам Autism Speaks, для дальнейшей оценки и подтверждения этого многообещающего предварительного открытия.


3. Кластерное рандомизированное исследование вмешательства SCERTS в классе для учеников начальной школы с расстройствами аутистического спектра. Морган Л., Хукер Ю.Л., Спарапани Н., Рейнхардт В.П., Шатшнайдер С., Уэтерби А.М. J Консультации от Clin Psychol. 2018 июл; 86 (7): 631-644.


Линди Морган и ее коллеги из Университета штата Флорида оценивали поведенческое вмешательство, предназначенное для работы в школьных классах, а не только индивидуально, с отдельными учениками. Их вмешательство SCERTS (для социальной, коммуникационной, эмоциональной регуляции и транзакционной поддержки) привело к значительному улучшению многочисленных показателей социальной коммуникации учащихся. Этот тип работы важен для расширения охвата терапевтическими вмешательствами в сфере аутизма, не только отдельных индивидов, которым показана индивидуальная терапия, но и группы учащихся. 


4. Обучение родителей поведенческим стратегиям при расстройствах аутистического спектра (ASD): влияние на стресс, напряжение и компетентность. Ядарола С., Левато Л., Харрисон Б., Смит Т., Лекавалье Л., Джонсон С., Свизи Н., Берсс К., Скахилл Л. Дж. Аутизм Дев Дисорд. Апрель 2018 года; 48 (4): 1031-1040.

Сюзанна Ядарола и ее коллеги из Медицинского центра Университета Рочестера продемонстрировали преимущества обучения поведенческому менеджменту для родителей детей с аутизмом и для родителей детей с нежелательными формами поведения. Обучение снизило уровень стресса родителей, а также привело к положительным изменениям в поведении их детей.
Джереми Веенстра-ВандерВил:
«Эти работы представляют собой часть передовых исследований аутизма, где лучшие идеи в области биологических и поведенческих факторов проверяются на их способность улучшать качество жизни людей с аутизмом и их семей здесь и сейчас», - говорит Джереми Веенстра-Вандер Уил, доктор медицинских наук, директор департамента детской и подростковой психиатрии, преподающий в Колледже врачей и хирургов Колумбийского университета, Нью-Йорк.

Исследователи выходят за рамки стандартных ранних интенсивных поведенческих вмешательств при аутизме и расширяют стандартные конструкции для клинических испытаний, которые мы используем для оценки терапии аутизма.
«Это критически важно, поскольку мы вступаем в эру, когда генетические данные и биологические маркеры могут позволить работать медицине более точно, основываясь на понимании не только аутизма в целом, но и конкретной биологии, стадии развития или поведенческих потребностей каждого человека с расстройством аутистического спектра"


Достижения в понимании биологии аутизма

5. Внеаксиальная спинномозговая жидкость у детей высокого и нормального риска с аутизмом в возрасте от 2 до 4 лет: исследование «случай-контроль». Shen MD, Nordahl CW, Li DD и др. Ланцетная психиатрия. 2018 ноябрь; 5 (11): 895-904.

Это исследование, в котором приняли участие 159 детей с аутизмом в возрасте от 2 до 4 лет, показало, что у них в группе увеличилось количество спинномозговой жидкости вокруг мозга, по сравнению с группой типично развивающихся детей того же возраста.

Это третье независимое исследование, документирующее существующую связь между аутизмом и повышенным содержанием жидкости в головном мозге, что видно с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ). В предыдущих исследованиях рассматривалось состояние детей из семей, где уже живут старшие родственники, пострадавшие от аутизма. Они обнаружили, что повышенное количество жидкости появилось в возрасте 6 месяцев у детей, у которых впоследствии был диагностирован аутизм. Более ранние исследования показали, что увеличение жидкости сохраняется, по крайней мере, до 24-месячного возраста. Новое исследование показало, что этот период продолжается у детей до возраста 4 лет.


Оценивая результаты этих двух исследований, можно сделать вывод, что они представляют большой интерес, потому что недавние исследования спинномозговой жидкости обнаружили, что она обеспечивает не только защитную подушку между мозгом и черепом. Эта жидкость также омывает мозг и помогает удалить воспалительные клетки и другие продукты обмена веществ, которые могут негативно повлиять на развитие мозга.


«Это исследование поднимает важные вопросы о возможной роли ненормальной продукции или элиминации спинномозговой жидкости в возникновении аутизма в младенчестве, а также, о том, является ли это явление специфичным для аутизма, и о том, в какой степени этот биомаркер может служить для прогнозирования того, у каких детей в будущем есть риск развития аутизма», - говорит Джозеф Пивен, доктор медицинских наук, директор Института проблем развития Университета Каролины, что в штате Северная Каролина.


6. Помимо инфекции: активация материнской иммунной системы под воздействием факторов окружающей среды, развитие микроглии и их значение для расстройств аутистического спектра. Bilbo SD, Block CL, Bolton JL и др. Exp Neurol. 2018 январь; 299 (часть А): 241-251.

В этом отчете Стейси Бильбо и ее коллеги из Бостонского центра аутизма Лурье расширяют возможности риска развития аутизма через «материнскую иммунную активацию». Эта модель выросла из исследований, показывающих, что материнская инфекция во время беременности предрасполагает к аутизму. Это включает в себя доказательства того, что воспаление от инфекции может нарушить нормальную функцию иммунных молекул (микроглии) в мозге на критических стадиях раннего развития плода.


Доктор Бильбо представляет убедительные доказательства того, что это иммунологическое нарушение раннего развития мозга может также быть вызвано пренатальным воздействием загрязнения воздуха и другими причинами воспаления у матери, включая ожирение (воспалительное состояние) и стресс (из-за насилия, бедности и т. д.).

Джо Койл

«Этот тип трансляционных нейробиологических исследований предоставляет проверяемые гипотезы, помогающие связать, по-видимому, не связанные с окружающей средой факторы с измененными мозговыми путями, способами, которые могут быть весьма полезны при разработке профилактических вмешательств для детей с риском развития аутизма», - комментирует Джозеф Койл, доктор медицинских наук, работающий и преподающий в Гарвардской медицинской школе, а также являющийся директором лаборатории психиатрической и молекулярной неврологии в больнице Маклина.


«Замечательные успехи в нашем понимании сложной генетики аутизма - ставшие возможными благодаря все более мощным исследованиям всего генома в наши дни привлекают большое внимание», - добавляет доктор Койл. «Важно, чтобы мы не забывали, что факторы окружающей среды составляют, по меньшей мере, 20% влияний, лежащих в основе возникновения аутизма».


Достижения в оценке распространенности аутизма

7. Совокупное влияние трех докладов за 2018 год:

а. Распространенность расстройств аутистического спектра среди детей в возрасте 8 лет - сеть мониторинга аутизма и нарушений развития, 11 сайтов, США, 2014. Baio J, Wiggins L, Christensen DL, et al. MMWR Surveill Summ 2018; 67 (SS-6): 1-23.

б. Распространенность и особенности лечения расстройств аутистического спектра в США, 2016 г. Xu G, Strathearn L, Liu B, et al. JAMA Pediatr. 3 декабря 2018 г.
с. Распространенность расстройств аутистического спектра, о котором сообщают родители, среди детей в США. Kogan MD, Vladutiu CJ, Schieve LA, et al. Педиатрия. 2018 дек; 142 (6).


Эти три отчета за 2018 год содержат важные обновления наших оценок растущей распространенности аутизма и ясно показывают, что аутизм больше не следует рассматривать, как редкое заболевание.

Первая работа представляет собой двухлетнее обновление данных о распространенности аутизма в Центрах по контролю и профилактике заболеваний (CDC). На основе анализа образовательных и медицинских документов за 2014 год было выявлено, что аутизм встречается у 1 из 59 детей, что на 15% больше, чем у 1 из 68, зарегистрированных двумя годами ранее.

Стелиос Джорджес

В двух других исследованиях использовалась информация, полученная от родителей, собранная для Национального обследования здоровья детей 2016 года, в котором оценивалась распространенность аутизма у 1 из 40 детей. Эти два доклада также включены в отчеты родителей о потребностях их детей в области здравоохранения и доступа к услугам.


«Для меня это два очень важных сообщения о том, что родители детей с аутизмом сообщают о более высоких потребностях и проблемах со здоровьем, по сравнению с родителями детей с другими заболеваниями», - говорит доктор наук Стелиос Джорджес, со-директор МакМастер исследования Аутизма (McMaster Autism Research). 
«Почти треть детей с аутизмом не получали поведенческих или медикаментозных вмешательств. В будущем важно будет изучить, на национальном уровне, какие могут быть способствующие или препятствующие факторы на пути своевременного доступа к соответствующим и комплексным мероприятиям по борьбе с аутизмом и, связанными с ними медицинскими услугами для детей и семей, живущих с расстройствами аутистического спектра».
Важность мониторинга ранних симптомов и тяжести


8. Изменчивость траекторий симптомов аутизма с использованием повторных наблюдений в возрасте от 14 до 36 месяцев. Kim SH, Bal VH, Benrey N, et al. J Am Acad Child Adolesc Психиатрия. 2018 ноябрь; 57 (11): 837-848.

«Это исследование дало нам важную новую информацию о крайне различном развитии симптомов аутизма и их тяжести среди очень маленьких детей. 


«Самое главное, - говорит доктор Джорджес, - то, что эти ранние различия в симптомах - как у всех детей в целом, так и у каждого отдельного ребенка, с течением времени, не обязательно определяют конечное здоровье и функцию развития». Эта изменчивость крайне важна для учета в работе, прежде всего, клиницистами. Имейте это в виду, когда родители маленьких детей с аутизмом спрашивают, какое будущее ждет недавно диагностированного маленького ребенка? Доктор Джорджес и его коллеги недавно ввели термин «хроногенность» для обозначения таких паттернов в изменчивости симптомов аутизма во времени.


Достижения в области генетики аутизма

9. Отцовские наследственные цис-регуляторные структурные варианты связаны с аутизмом. Брандлер В.М., Антаки Д., Гужрал М. и др. Наука. 2018 апр. 20; 360 (6386): 327-331.

В этом исследовании международная группа исследователей обнаружила ранее скрытый тип генетических изменений, связанных с аутизмом - удаленные и дублированные последовательности ДНК во все еще загадочной «некодирующей» области человеческого генома. Эта область составляет 98% нашей ДНК и находится за пределами 2% нашей ДНК, которые составляют наши гены.

Это открытие стало возможным благодаря объединению двух мощных баз данных полного генома для аутизма - Simons Simplex Collection и Project для секвенирования полного генома Autism Speaks MSSNG - для анализа более 9000 геномных последовательностей из семей, затронутых аутизмом.

Джо Буксбаум

«Эти неожиданные результаты расширяют нашу оценку огромного разнообразия путей развития аутизма, и, таким образом, обещают разработку персонализированных методов лечения и услуг», - говорит Джозеф Буксбаум, доктор философии, директор Seaver Autism Center. Это исследование также иллюстрирует важность подробного, всестороннего исследования, которое стало возможным благодаря секвенированию всего генома.


10. Общая молекулярная невропатология при основных психических расстройствах параллельна полигенному перекрытию. Gandal MJ, Haney JR, Parikshak NN, et al. Наука 2018 9 февраля; 359; 6376: 693-697.

Изучая посмертные ткани, Майкл Гэндал и его коллеги из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе обнаружили значительное совпадение паттернов экспрессии генов в мозге людей с аутизмом, шизофренией или биполярным расстройством. Эти общие черты включали необычайно высокую активность генов в иммунных клетках мозга (астроцитах и микроглии) и пониженные уровни активности генов, связанные с синапсами между нервными клетками мозга.

В исследовании впервые были использованы паттерны экспрессии генов, чтобы показать общие черты и различия между аутизмом и двумя ассоциированными неврологическими расстройствами. Шизофренией страдают до 35% взрослых с аутизмом, биполярным расстройством - до 27%.


«Это исследование дает новое понимание молекулярных изменений и путей, которые способствуют аутизму и некоторым связанным с ним неврологическим состояниям», - комментирует доктор Буксбаум. - «Это также дает нам новые сведения о том, что может быть причиной этих состояний и почему они имеют тенденцию к совместному возникновению. В конечном счете, я вижу перспективу разработки улучшенных, персонализированных методов лечения, которые поддерживают здоровую функцию этих широких мозговых путей», - заключил доктор.

оригинал

 перевод А.Сокол для Ассоциация родителей детей с аутизмом 


Comments