ПЯТЬ ГОРЯЧИХ ТЕМ НАУЧНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ ОБ АУТИЗМЕ В 2017 ГОДУ

1. Материнский фактор.

Эпидемиологические исследования и раньше связывали определенные препараты, принимаемые во время беременности, и иммунные реакции материнского организма с повышенным риском аутизма у плода, однако биологический механизм, стоящий за этим, был неясен. В этом году ученые установили, что про-воспалительные молекулы, высвобождаемые для борьбы с инфекцией, через плаценту проникают в плод и приводят к возникновению у него участков анормальной мозговой ткани. На мышиной модели ученые также наблюдали, что изменения материнского микробиома (кишечной микрофлоры) предотвращают эти нарушения у новорожденных мышат.

Исследователи внимательно изучали связь приема антибиотиков беременными женщинами с риском аутизма и пришли к выводу, что фактором риска являются не препараты, а сама депрессия.

2. Ранние признаки аутизма.

Ученые ищут биологические маркеры расстройства, так как при аутизме критично раннее вмешательство, а постановка диагноза возможна лишь тогда, когда начнут проявляться поведенческие симптомы аутизма. 

В течение этого года исследователям удалось обнаружить ряд ранних признаков аутизма: быстрый рост мозга в течение первого года жизни, нетипичные модели нейронной активности и нетипичные нейронные связи между разными мозговыми зонами в первый год жизни.

Ученые также обнаружили, используя технологию слежения за движением глаз, что дети с аутизмом иначе смотрят видео, демонстрирующее социальные взаимодействия, чем нейротипичные дети, а еще одно исследование установило, что модель движения взгляда имеет генетические корни и может служить ранним маркером аутизма.

3. Генная терапия

В этом году несколько исследований на животной модели продемонстрировали потенциал этой терапии в лечении расстройств, родственных аутизму, например, синдрома Ретта. Пройдет немало времени, прежде чем можно будет проводить клинические испытания этого вида терапии для людей, однако надежда есть. Так, например, есть уже пример успешных клинических испытаний генной терапии для детей со спинальной мышечной атрофией, так что со временем, вполне возможно, она будет применена и для лечения аутизма. 

4. Некодирующая ДНК.

В этом году ученые установили, что у детей с аутизмом гораздо чаще встречаются спонтанные мутации в участках генома, которые не кодируют гены. Проведя полное секвенирование генома более 5000 человек, ученые установили, что ряд мутаций некодирующих участков, обнаруженных у людей с аутизмом, отсутствуют у нейротипиков. Эта область исследования будет активно развиваться в 2018 году.

5. Мозаичные мутации.

Существуют мутации, которые влияют только на определенные подгруппы клеток организма. Такие мутации называют мозаичными. Ряд исследований этого года демонстрирует, что этот тип мутаций играет более важную роль при аутизме, чем считалось раньше. Ученые установили, что 8% спонтанных мутаций при аутизме являются мозаичными и примерно у 4% людей с аутизмом их расстройство связано с мозаичными мутациями. Предположительно 5% спонтанных мутаций у людей с аутизмом унаследовано от родителей, имеющих мозаичные мутации. 

Расположение клеток, подверженных мутации, зависит от того, на какой стадии развития организма эта мутация произошла. Анализ эмбриональной мозговой ткани говорит о том, что примерно 1,3 новых мутаций возникает каждый раз при делении клетки. Порядка 3% этих мутаций имеют последствия для функционирования гена или белка.

Spectrumnews. Five hot topics in autism research in 2017
22 December 2017
https://www.facebook.com/1784644951786874/photos/a.1792343541017015.1073741828.1784644951786874/1904573539794014/?type=3&theater
Comments