профессор Ян Баютелаар представит доклад «О сложности и неоднородности аутизма»

Ян Баютелаар (Jan Buitelaar, PhD) – профессор психиатрии и детской и подростковой психиатрии при Медицинском центре Университета Наймегена имени святого Радбода Утрехтского. Научный руководитель Институт исследования мозга, познания и поведения им. Франциска Дондерса, Наймеген, Нидерланды. Он также возглавляет Университетский центр детской и подростковой психиатрии Karakter. В сферу клинических и научных интересов д-ра Баютелаара входят такие психоневрологические расстройства, как СДВГ, аутизм, а также расстройства, связанные с повышенной импульсивностью и агрессией. Профессор принимал участие в фармакологических, когнитивных, клинических, генетических и нейровизуализационных исследованиях упомянутых расстройств. 
В настоящий момент проводимое им исследование нацелено на трансляционное изучение с целью определить новые молекулярные задачи для СДВГ, аутизма и агрессии посредством приведения доклинических моделей в соответствие с визуализационными исследованиями по генетике человека. Д-р Баютелаар опубликовал около 700 статей в международных рецензируемых сборниках, его индекс Хирша – 72; он также был научным руководителей 70 успешно защищенных PhD диссертаций.

Профессор Баютелаар, один из авторитетнейших психиатров Европы, выступит с лекционном докладом о комплексной природе и неоднородности аутизма

Расстройства аутистического спектра (РАС) составляют часть неоднородной группы расстройств нервного развития, для которых характерны дефицит социального взаимодействия, стереотипное и ограниченное поведение и нетипичное сенсорное восприятие. По оценкам, РАС присутствует примерно у 1% населения планеты. На сегодняшний день точность диагноза основана только на наблюдении за поведением и историей развития, но не на этиологии. Мы не располагаем эффективным медицинским лечением, которое могло бы существенно повлиять на основные симптомы. Вместо лечение РАС опирается в основном на поведенческие вмешательства и специальное образование. В своей лекции профессор Баютелаар затронет три вопроса.

_Комплексная генетическая архитектура. Генетическая архитектура РАС разнообразна в своей частотности (распространненные vs. редкие проявления), способ наследования (унаследованное vs. de-novo), тип варианта (однонуклеотидный, индел, или вариация числа копий генов [CNV]) и характер эффекта (доминантный, рецессивный или аддитивный). Под распространенными вариантами подразумеваются полиморфизмы, присутствующие более чем у 1% населения. Полиморфизмы с небольшим эффектом предположительно аддитивны в своем влиянии на в развитие характерных черт РАС. Предрасположенность к РАС в генетической архитектуре чаще всего объясняется полиморфизмами. Развитие технологии полногеномного секвенирования экзома (whole-exome sequencing, WES), достигнутое в последние годы, позволило выявить, что более 25% людей, у которых диагностированы РАС, имеют опознаваемые, каузальные, протеиноразрушающие редкие генные мутации. Однако отдельные мутации объясняют не более чем 1% случаев, в основном из-за фенотипической гетерогенности и различной пенетрантности. Открытие редких синдромных и моногенных форм РАС становится отправной точкой для построения обратного пути вглубь молекулярной патофизиологии.

_Нейробиологическая гетерогенность. Магнитно-резонансная томография (МРТ) в РАС позволяет констатировать атипичную траекторию развития с увеличенным объемом мозга у самых маленьких пациентов с РАС, но с уменьшенным объемом у или отсутствием какой-либо разницы у более старших пациентов с РАС по сравнению с типичными представителями. Хотя тождество между этими явлениями не было установлено, развитие мозга необычно большого размера в подростковый и взрослый период жизни пациентов с РАС, и развитие мозга пациентов с РАС в раннем детстве по всей видимости происходит на фоне преобладания увеличением объема мозга в лобной и височной долях, за которым следует замедленный рост и возможная уменьшающаяся объем мозга в возрасте примерно после 10 – 15 лет. Синаптические дефициты, объяснимые генетическими факторам в РАС, не только влияют на их анатомическую структуру, но также оказывают воздействие на местные нейронные связи и функции участков мозга. Последние также связаны с нейронным развитием и микроструктурным составом коры головного мозга. Отличия в анатомии мозга, установленные для РАС, релевантны для специфических клинических симптомов и характеристик РАС. РАС по всей видимости является это состояние «нервных систем», характеризуемое отклонениями в функционировании распределенных сетях коры, чем в отдельных долях мозга. Таким образом, на РАС также ссылаются как на синдром разобщенного развития (developmental disconnection syndrome).

_Клиническая разнородность: сопутствующая патология с СДВГ. РАС и синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) являются нейропсихиатрическеми расстройствами развития, которые часто сопутствуют друг другу. Частая сопутствующая патология обоих расстройств, скорее всего, объясняется существенным совпадением в генетических факторах, когнитивных дисфункциях, а также функциональных и структурных характеристиках можно между РАС и СДВГ. Предполагается, что оба вида расстройств имеют одного и того же предвестника, т.е. ранние отклонения в умении удерживать внимание. Данная лекция предложит обзор наблюдений за общими и уникальными генетическими, когнитивными и невральными факторами, которые задействованы при РАС и СДВГ; а также представит аргументы за то, что как РАС, так и СДВГ могут быть проявлениями одного всеохватывающего расстройства нервного развития.

На конференции «Аутизм. Вызовы и решения» профессор Ян Баютелаар представит доклад «О сложности и неоднородности аутизма»

Comments